Sindrom Turner: Kelainan Kromosom Unik pada Wanita, Pernah Dengar?

Jurnal “Turner Syndrome” yang ditulis oleh SR Kesler menjelaskan jika sindrom Turner adalah kondisi hilangnya genetis sebagian atau sepenuhnya kromosom X. Kehilangan kromosom ini menyebabkan adanya gangguan fisik serta kecerdasan terhadap sang penderita. Disebutkan walaupun langka, namun sindrom Turner adalah gangguan kromosom seksual paling umum.

Sejauh ini ilmu kesehatan mencatat seluruh penderita sindrom Turner merupakan wanita. Hal ini dikarenakan kromosom wanita adalah XX yang memungkinkan adanya kehilangan genetis pada kromosom tersebut. Riset menunjukkan 99 persen bayi wanita mengalami kasus kehilangan genetis kromosom X, namun hanya satu persen saja yang mendapat sindrom ini.

Menurut nhs.uk serta webmd.com, gejala sindrom Turner tampak dari pertumbuhan yang tidak normal, seperti tinggi badan yang lebih pendek ketimbang anak seumurannya serta tangan dan kaki yang membengkak. Gejala fisik macam ini sangat susah untuk disinyalir. Karena itulah kebanyakan diagnosis sindrom Turner terlewatkan ketika masih bayi. Permasalahan lain adalah gejala sindrom Turner berbeda-beda untuk tiap orangnya.

Selain kondisi fisik tersebut, gejala sindrom Turner bisa tampak dari dada wanita yang membidang, jari-jari yang pendek serta siklus datang bulan yang tidak normal. Untuk gejala sewaktu bayi, itu bisa terlihat dari jantung dan ginjal yang tidak normal dan juga adanya penimbunan cairan di area leher belakang.

Dikatakan risiko terserang penyakit lebih besar untuk penderita sindrom Turner ketimbang wanita lainnya. Penyakit yang risiko terkenanya lebih tinggi adalah hypothyroidism, diabetes, penyakit jantung, osteoporosis, hingga kelainan bawaan.

Ada banyak gangguan yang diderita oleh penderita sindrom Turner. Untuk gangguan kognitif, sang penderita umumnya memiliki kesusahan untuk mengatur keseimbangan, susah berkonsentrasi, hiperaktif serta impulsif. Namun di sisi lain penderita sindrom Turner juga dinilai memiliki kemampuan lebih untuk membaca dan akurasi serta lebih mudah memahami kata-kata.

Penderita sindrom Turner selamanya akan mendapatkan gangguan kesehatan tersebut. Akan tetapi ada beberapa metode yang bisa dilakukan untuk mengurangi gejala-gejalanya. Beberapa di antaranya adalah dengan memberikan resep yang bisa menambah hormon pertumbuhan hingga terapi estrogen.

Ada kemungkinan penderita sindrom Turner tetap dapat hidup normal dan sehat, namun untuk mendapatkan hal tersebut mereka harus rutin memeriksakan dirinya ke dokter. Menikah pun tidak masalah, tetapi untuk permasalahan memiliki anak perlu dikonsultasikan ke dokter karena adanya risiko gangguan kesehatan ketika kehamilan.

Cobalah sedini mungkin untuk mengenali sindrom Turner. Dengan begitu, penanganan khusus pun bisa segera dilakukan agar tidak terlambat. Layaknya yang dituliskan pada poin terakhir, penderita sindrom Turner memiliki kemungkinan untuk hidup normal.