10 Mutasi Genetik Paling Langka yang Dialami Manusia, Kamu Perlu Tahu
Tidak ada orang yang lahir sama persis di bumi ini. Bahkan, sepasang anak kembar saja punya perbedaan. Ada pula orang yang terlahir dengan mutasi genetik. Mutasi sendiri merupakan perubahan yang terjadi pada genetik, dari tingkatan gen sampai kromosom. Perubahan ini menyebabkan individu terlahir berbeda dari manusia pada umumnya.
Apa saja mutasi genetik paling langka yang dialami oleh manusia? Perubahan apa yang terjadi dan apakah mutasi genetik ini bisa diturunkan? Simak selengkapnya di bawah ini!
1. Sindrom marfan
Pernah mendengar sindrom marfan? Ini adalah sindrom langka yang muncul dalam 1 dari 10 ribu hingga 200 ribu kelahiran. Sindrom marfan adalah kelainan jaringan ikat yang menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan membuat sendi jadi longgar. Penderita sindrom marfan cenderung memiliki tangan dan kaki yang panjang namun tipis.
Seorang penderita sindrom marfan biasanya memiliki sendi yang fleksibel dan mengalami skoliosis. Sindrom ini bisa berujung komplikasi serius yang melibatkan jantung dan aorta (arteri terbesar di tubuh manusia). Sejauh ini belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom marfan.