10 Mutasi Genetik Paling Langka yang Dialami Manusia, Kamu Perlu Tahu

Pernah mendengar sindrom marfan? Ini adalah sindrom langka yang muncul dalam 1 dari 10 ribu hingga 200 ribu kelahiran. Sindrom marfan adalah kelainan jaringan ikat yang menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan membuat sendi jadi longgar. Penderita sindrom marfan cenderung memiliki tangan dan kaki yang panjang namun tipis.

Seorang penderita sindrom marfan biasanya memiliki sendi yang fleksibel dan mengalami skoliosis. Sindrom ini bisa berujung komplikasi serius yang melibatkan jantung dan aorta (arteri terbesar di tubuh manusia). Sejauh ini belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom marfan. 

Seseorang dengan mutasi genetik ini secara fisik tak berbeda jauh dari manusia kebanyakan. Namun, kamu baru menyadari jika kamu berdiri di sebelahnya. Yup, trimethylaminuria adalah mutasi genetik yang menyebabkan seseorang memiliki bau badan yang menyengat. That's why, mutasi ini punya nama lain fish odor syndrome.

Individu dengan trimethylaminuria dapat berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah dan urine. Yang berbau menyengat bisa keringat, urine, napas dan sekresi tubuh lain. Sedihnya, penderita trimethylaminuria jadi kesulitan dalam bersosialisasi karena bau tubuhnya yang menyengat. Jangan jauhi mereka, ya!

Sindrom proteus memiliki nama lain sindrom manusia gajah. Seseorang yang terkena sindrom ini biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh normal. Yang terkena bisa bagian tulang, kulit dan jaringan lain. Tubuh penderita ini akan membesar di beberapa bagian dan terlihat tak seimbang, jelas laman Gizmodo.

Tanda-tanda gangguan ini biasanya baru muncul di usia 6-18 bulan setelah lahir. Sindrom ini dialami satu dari 1 juta orang dan tingkat keparahannya bervariasi dari satu individu ke individu lain. Gangguan ini merupakan hasil dari mutasi gen AKT1 yang mengatur pertumbuhan sel. Sel menjadi abnormal dan menyebabkan pertumbuhan berlebih.

Selanjutnya, mari beranjak ke sindrom ektrodaktili. Sindrom ini membuat penderitanya memiliki tangan seperti kepiting atau lobster. Tangan penderita sindrom ektrodaktili terlihat terbelah di bagian tengah dengan jari-jari yang berbentuk abnormal. Sindrom ini memiliki nama lain split hand atau split foot (bisa terjadi di kaki).

Secara genetik, sindrom ektrodaktili disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk penghapusan, translokasi dan inversi dalam kromosom 7, ungkap laman Gizmodo. Sindrom ini terjadi pada satu dari 100 ribu kelahiran hidup. Karena bersifat genetik, sindrom ektrodaktili bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

Kali ini giliran sindrom lesch nyhan (LNS). Ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada satu dari 380 ribu kelahiran dan umumnya dialami oleh laki-laki. Sindrom LNS menghasilkan kelebihan asam urat yang merupakan produk limbah dari proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan urin.

Orang dengan LNS melepaskan asam urat berlebih melalui darah yang menumpuk di bawah kulit. Ini bisa menyebabkan batu ginjal dan masalah kandung kemih. Penderita LNS kerap menunjukkan gerakan tubuh tak disengaja, seperti gerakan menyentak tiba-tiba, otot tegang dan anggota tubuh yang menggapai-gapai, jelas laman Gizmodo.

Apa yang terjadi pada orang yang memiliki gangguan imunodefisiensi gabungan parah atau severe combined immunodeficiency disorder (SCID)? Ini merupakan kelainan di mana individu dilahirkan tanpa kekebalan tubuh yang efektif dan bekerja dengan baik layaknya orang pada umumnya. Sindrom ini juga disebut dengan boy in the bubble disease.

Karena sistem imun yang tidak bekerja dengan baik, udara luar bisa mengancam jiwa penderita SCID. Kelainan ini disebabkan oleh gen yang menyebabkan cacat pada respons sel B dan T. Ini berefek negatif pada produksi limfosit dalam sel darah putih. SCID terjadi pada 1 dari 75 ribu sampai 100 ribu orang. Langka banget, ya?

Sindrom manusia pohon ini memiliki nama ilmiah epidermodysplasia verruciformis. Ini merupakan kelainan yang sangat langka dan membuat penderitanya rentan terhadap infeksi human papillomavirus (HPV). Infeksi ini menyebabkan kulit menyerupai kutil serta tumbuh seperti kayu dan tanduk, ungkap laman Gizmodo.

Sindrom manusia pohon mulai muncul antara usia 20-40 tahun. Jangan khawatir karena ini bisa dihilangkan dengan operasi. Paling terkenal, pasien bernama Dede Koswara menjalani operasi untuk menghilangkan 6 kilogram kutil di tubuhnya. Berita buruknya, Dede Koswara telah meninggal akibat komplikasi multiorgan pada Februari 2016.

Sindrom hipertrichosis disebut juga dengan sindrom werewolf. Hal ini bukan tanpa alasan karena penderitanya mengalami pertumbuhan rambut yang tidak wajar. Rambut ini bisa tumbuh di bahu, wajah dan telinga! Sindrom ini terjadi pada satu dari 1 miliar orang dan sejauh ini baru ada 50 kasus yang tercatat sejak abad pertengahan.

Ada dua metode untuk mengklasifikasikan sindrom ini. Yang pertama adalah hipertrichosis yang disebabkan oleh mutasi genetik dan muncul saat lahir. Yang kedua bisa muncul setelah lahir. Beberapa penyebabnya adalah efek samping obat, kanker dan gangguan makan. Sedihnya, belum ada obat untuk menyembuhkan hipertrichosis bawaan.

Jika manusia normalnya berjalan dengan dua kaki, maka penderita sindrom uner tan berjalan dengan empat kaki! Orang-orang yang mengalami sindrom uner tan berjalan dengan empat kaki, memiliki gangguan otak bawaan serta mengucapkan kata-kata primitif. BBC2 menayangkan satu keluarga dari pedesaan Turki yang memiliki sindrom ini.

Tayangan ini dipublikasikan pada tahun 2006 dengan judul The Family That Walks On All Fours. Ternyata, sindrom ini tidak terjadi pada satu keluarga saja. Di tahun 2008, dilaporkan ada keluarga lain yang terdiri dari empat laki-laki dan dua perempuan dari selatan Turki yang memiliki sindrom ini. 

Terakhir, ada sindrom progeria yang menyebabkan seseorang mengalami penuaan dini dengan cepat. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen LMNA, protein yang memberi dukungan pada inti sel. Gejalanya adalah kebotakan seluruh tubuh, kulit kaku, kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan, ungkap laman Gizmodo.

Progeria terjadi pada satu dari delapan juta kelahiran hidup. Sebagian besar anak-anak yang memiliki progeria meninggal di usia yang sangat muda. Kematian biasanya disebabkan oleh serangan jantung dan stroke. Rata-rata penderita progeria meninggal di usia belasan sampai 20 tahun.

Nah, itulah 10 mutasi genetik paling langka yang dialami oleh manusia. Jangan lupa untuk bersyukur atas apa pun yang kita miliki saat ini, ya!