5 Penyakit Langka yang Jarang Diketahui, Ada Obatnya?

Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP) atau yang lebih dikenal dengan nama Stoneman Syndrome merupakan kelainan genetik langka yang hanya menyerang 1 di antara 2 juta orang di dunia. Dilansir MedlinePlus, kondisi ini merupakan kelainan di mana jaringan otot dan jaringan ikat di dalam tubuh berubah menjadi tulang.

Kelainan ini sebenarnya sudah terlihat dari bayi dan biasanya ditandai dengan malformasi jempol kaki saat lahir. Namun penyakit ini sangat langka, sehingga tidak banyak orangtua menyadarinya. Seiring pertumbuhan anak, jaringan otot serta jaringan ikat akan mengeras dan berubah menjadi tulang.

Biasanya dimulai dari leher ke bahu, lalu merembet ke seluruh tubuh. Perubahan ini membuat penderitanya sulit bergerak dan beraktivitas seperti biasa. Sayangnya hingga saat ini, obat untuk penyakit Stoneman Syndrome belum ditemukan. Dokter juga tidak bisa melakukan operasi dengan memotong bagian otot yang sedang berubah, karena itu justru akan memicu perubahan yang lebih cepat dari yang seharusnya.

Dalam film Alice in Wonderland, ada banyak adegan di mana tubuh Alice membesar dan mengecil setelah mengonsumsi kue dan minuman yang dia temukan. Nyatanya kondisi ini juga hadir di dunia nyata.

Sayangnya, apa yang dialami oleh mereka tidak disebabkan oleh makanan atau minuman, melainkan sebuah kelainan yang dikenal dengan nama Alice in Wonderland Syndrome. Dilansir Healthline, kondisi yang dikenal pula sebagai AWS adalah kelainan yang membuat penderitanya merasa bingung dengan ukuran tubuhnya sendiri. 

Mereka akan merasa bahwa tubuhnya membesar, atau mengecil dari ukuran seharusnya. Nah, karena mereka merasa tubuhnya membesar atau mengecil, maka benda-benda di sekitar juga akan terlihat lebih kecil atau lebih besar dari ukuran normal.

Ketika sindrom ini kambuh, tidak jarang para penderitanya mengalami migrain dan distorsi waktu. Sayangnya hingga hari ini, tidak ada dokter yang tahu kenapa sindrom Alice in Wonderland ini bisa terjadi dan tidak ada obat yang bisa menyembuhkannya. Untungnya, sindrom ini sama sekali tidak berbahaya dan biasanya membaik seiring bertambahnya usia penderitanya.

Kalau kamu pikir Stoneman Syndrome sudah langka, maka sindrom Progeria Hutchinson-Gilford atau Progeria jauh lebih langka lagi. Pasalnya, sindrom ini hanya menyerang 1 di antara 4 juta orang. Dilansir Progeria Research, ini merupakan kelainan genetik fatal yang membuat anak-anak mengalami penuaan dini.

Sekilas anak-anak yang mengalami penyakit ini tampak sehat, namun dalam dua tahun pertamanya, mereka akan mengalami tanda-tanda penuaan yang seharusnya muncul puluhan tahun kemudian. Tanda-tanda ini sendiri meliputi tinggi tubuh yang berjalan sangat lambat, kulit tampak tua, mata dan dagu yang menonjol, hidung berbentuk paruh, bibir tipis, telinga yang besar.

Layaknya orang yang mengalami penuaan, penderita Progeria akan mengalami kerontokan rambut parah, kehilangan penglihatan, tulang rapuh, dan mengalami pengerasan arteri yang memicu terjadinya stroke atau serangan jantung. Sedihnya, anak-anak penderita Progeria rata-rata meninggal di usia 13 tahun hingga 20 tahun.

Kulit manusia umumnya berwarna putih, kuning langsat, cokelat, atau gelap. Namun mereka yang menderita methemoglobinemia memiliki kulit berwarna kebiruan. Dilansir MedlinePlus, methemoglobinemia sendiri adalah kelainan darah yang disebabkan oleh jumlah methemoglobin yang terlalu banyak.

Normalnya manusia hanya memiliki methemoglobin kurang dari 1 persen, sedangkan mereka yang menderita Methemoglobinemia memiliki 10 sampai 20 persen. Jumlah methemoglobin yang berlebihan ini mempengaruhi oksigen dan zat besi dalam darah. Akibatnya, pasien rentan mengalami berbagai masalah kesehatan seperti kejang, kelainan jantung, hingga kematian dini.

Pasien penyakit ini memiliki beberapa gejala seperti kulit berwarna kebiruan terutama bibir dan jari serta darahnya berwarna kecokelatan. Mereka juga mengalami sesak nafas, mual, sakit kepala, jantung yang berdetak lebih cepat, hingga hilang kesadaran.

Istilah Morgellons diambil dari nama seorang anak di Pennsylvania tahun 2001. Ibunya melaporkan ke dokter bahwa anaknya mengalami penyakit ini, namun para dokter percaya bahwa ibunya sengaja memalsukan penyakit anaknya demi meraih simpati banyak orang. Meski baru dinamakan tahun 2001, penyakit Morgellons sebenarnya sudah ada sejak tahun 1600-an.

Dilansir Healthline, penyakit ini adalah kondisi langka yang ditandai dengan munculnya serat berwarna merah, hijau, biru, hitam, atau putih di bawah kulit yang disertai dengan rasa gatal, bengkak, dan rasa terbakar di bagian kulit tertentu. Penyakit ini diperparah dengan kondisi mental para penderitanya yang juga drop. 

Mengingat penyakit ini sangat langka, membuat para dokter kesulitan menemukan penyebabnya. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa Morgellons dikaitkan oleh gangguan psikologis, dan peneliti lain mengatakan bahwa ini disebabkan oleh infeksi.

Lima penyakit langka di atas bukan hanya jarang diketahui. Beberapa di antaranya juga sangat ganas, dan sulit untuk disembuhkan, bahkan dengan ilmu kedokteran dan teknologi hari ini, para dokter belum menemukan obat untuk penyakit-penyakit langka di atas.