Ciri-ciri Hamil Bayi Down Syndrome, Terlihat saat USG

26 Apr 2025, 07:03 WIB

Eka Amira Yasien

ilustrasi ibu hamil (unsplash.com/Alicia Petresc)

Intinya sih...

Ciri-ciri hamil bayi dengan Down syndrome bisa terlihat saat pemeriksaan USG.
Faktor risiko kelahiran bayi dengan sindrom Down termasuk usia ibu, translokasi genetik, dan riwayat memiliki anak dengan sindrom Down.
Ciri-ciri yang terlihat saat USG meliputi atresia duodenum, bintik pada jantung, ventrikel otak membesar, dan tulang hidung sangat kecil atau tidak ada.

Artikel ini telah ditinjau secara medis oleh dr. M. Yunus Haya, SpOG

Kekhawatiran terbesar bagi banyak ibu hamil adalah seputar kesehatan bayinya. Down syndrome atau sindrom Down adalah sindrom paling umum yang diamati pada manusia, dengan insiden keseluruhan sekitar 1 dari 500 hingga 700 bayi baru lahir.

Normalnya, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom. Bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21 (trisomi 21). Kromosom tambahan ini memengaruhi perkembangan otak dan tubuh bayi.

Untungnya, ada sejumlah pemindaian dan tes yang tersedia untuk membantu memprediksi kesehatan bayi secara keseluruhan. Tujuannya adalah agar orang tua dapat mempersiapkan diri jika bayi memerlukan perhatian medis lebih lanjut setelah lahir.

Ultrasonografi (USG) adalah tes yang bisa digunakan untuk mengenali kemungkinan janin memiliki sindrom Down. USG bagus dalam memvisualisasikan fitur anatomi yang terkait dengan sindrom Down. Ketepatan USG lebih kurang 50–70 persen.

Kenali ciri-ciri hamil bayi Down syndrome dan apa yang perlu dilakukan orang tua jika berpeluang melahirkan bayi dengan kelainan genetik ini.

1. Faktor risiko

ilustrasi Down syndrome (pexels.com/Cliff Booth)

Sebagian orang berpeluang lebih besar memiliki keturunan dengan sindrom Down. Faktor risikonya meliputi:

Hamil pada usia yang lebih tua: Peluang seorang perempuan melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia, karena sel telur yang lebih tua lebih berisiko mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang usianya di bawah usia 35 tahun, karena perempuan yang lebih muda mempunyai jumlah bayi yang lebih banyak.
Menjadi pembawa (carrier) translokasi genetik untuk sindrom Down: Baik laki-laki maupun perempuan dapat mewariskan translokasi genetik sindrom Down kepada anak-anaknya.
Pernah memiliki anak dengan sindrom Down: Orang tua yang memiliki seorang anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi kembali memiliki anak dengan kelainan bawaan ini.

2. Ciri-ciri hamil bayi Down syndrome

ilustrasi usg (pexels.com/Valeriia Svietlova)

USG dapat membantu memprediksi apakah bayi yang dikandung memiliki sindrom Down atau tidak. Berikut ciri-ciri hamil bayi Down syndrome yang dapat dilihat di USG:

Pemeriksaan nuchal translucency (NT) untuk kehamilan 11–13 minggu enam hari (trimester pertama).
Tulang hidung sangat kecil atau tidak ada: Menurut studi, tidak adanya tulang hidung merupakan penanda kuat terjadinya sindrom Down (Journal of Ultrasound, 2002). Sementara itu, tulang hidung pendek dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down pada janin.
Ventrikel otak membesar: Ventrikel otak dapat membesar karena penumpukan cairan serebrospinal. Ini adalah cairan yang melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Tingkat keparahan ventrikulomegali bergantung pada seberapa besar otaknya. Ini merupakan kelainan otak janin yang paling umum, terjadi pada 1,5 per 1.000 kehamilan.
Kelainan katup jantung, tetralogy of fallot, 50 persen bayi dengan sindrom Down memiliki penyakit jantung.
Atresia duodenum: Atresia duodenum adalah kondisi ketika duodenum tidak berkembang baik. Pada USG, ini akan tampak sebagai gelembung ganda yang disebabkan oleh cairan berlebih dan pembengkakan pada duodenum dan lambung. Atresia duodenum dapat dideteksi pada usia 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya baru terlihat setelah 24 minggu. Jjika atresia duodenum tampak pada USG, ada kemungkinan 30 persen bayi lahir dengan sindrom Down.

Tanda lain hamil bayi Down syndrome, meliputi:

Area utama ginjal membesar.
Tulang paha dan/atau humerus pendek.
Peningkatan ketebalan lipatan leher bagian belakang.
Kelainan lengkung aorta.

3. Apa yang harus dilakukan orang tua jika berpeluang memiliki bayi dengan Down syndrome?

ilustrasi konsultasi dengan dokter (freepik.com/pressfoto)

Saat mengetahui anak kemungkinan besar memiliki sindrom Down, orang tua mungkin mengalami berbagai emosi, termasuk kemarahan, ketakutan, kekhawatiran, dan kesedihan.

Penangkal terbaik untuk rasa takut dan khawatir adalah mendapatkan sebanyak mungkin informasi dan dukungan.

Berikut ini langkah-langkah untuk mempersiapkan diri:

Tanyakan kepada dokter tentang program intervensi dini di sekitarmu. Program ini biasanya dapat membantu mengembangkan keterampilan motorik, bahasa, sosial, dan swadaya.
Pelajari tentang pilihan pendidikan untuk sekolah. Orang tua memiliki opsi memasukkan anak ke dalam kelas reguler, kelas pendidikan khusus, atau keduanya. Minta rekomendasi tim layanan kesehatan untuk memahami dan memilih opsi yang sesuai.
Cari komunitas keluarga yang menghadapi kondisi serupa. Orang tua bisa menemukan kelompok ini di internet. Komunitas akan membantu orang tua menerima kondisi, mendapatkan dukungan, dan beradaptasi.

Ciri-ciri hamil bayi dengan Down syndrome bisa terlihat saat pemeriksaan USG. Tentu, rasanya mengkhawatirkan saat mengetahui bayi yang dikandung memiliki ciri-ciri tersebut. Namun, penanda halus tidak selalu berarti bayi memiliki kelainan genetik tersebut. Selain itu, mengetahui ciri-ciri tersebut akan membantu orang tua bersiap jika melahirkan anak dengan Down syndrome.

Referensi
"Down syndrome". Mayo Clinic. Diakses Maret 2024.
"How Down Syndrome Is Diagnosed". Verywell Health. Diakses Maret 2024.
"Down Syndrome Markers". What to Expect. Diakses Maret 2024.
"What Is Ventriculomegaly?" Nationwide Children’s Hospital. Diakses Maret 2024.
Bryann Bromley et al., “Fetal Nose Bone Length,” Journal of Ultrasound in Medicine 21, no. 12 (December 1, 2002): 1387–94.
"Down Syndrome". CDC. Diakses Maret 2024.