7 Gejala Thalasemia yang Bisa Muncul dan Harus Diwaspadai

Thalasemia terjadi ketika tubuh tidak cukup dalam memproduksi protein hemoglobin. Akibatnya, sel darah merah tidak berfungsi dengan baik sehingga jumlah oksigen yang dihasilkan tidak cukup untuk diedarkan ke seluruh tubuh.

Seperti disebutkan sebelumnya, thalasemia merupakan kelainan yang diwariskan dari gen. Oleh sebab itu, gejala bisa muncul sejak bayi lahir dan berkembang selama 2 tahun pertama kehidupan, melansir Mayo Clinic. Di samping itu, gejala thalasemia yang muncul mungkin bergantung pada jenis yang dialami. 

Thalasemia mungkin tidak menimbulkan gejala alias asimtomatik, melansir Cleveland Clinic. Hal ini kerap terjadi ketika pasien hanya kehilangan satu gen alfa. Namun, meski tidak menunjukkan tanda atau gejala, penderita thalasemia ini tetap dapat menurunkannya kepada keturunannya.

Thalasemia merupakan gangguan kesehatan yang memengaruhi darah. Ketika hemoglobin tidak mencukupi, sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan hanya bertahan dalam waktu lebih singkat. Hal tersebut bisa mengganggu peredaran oksigen ke seluruh tubuh sehingga memicu anemia.

Beberapa gejala anemia termasuk kelelahan, rasa lemah, detak jantung cepat, hingga kesulitan konsentrasi, melansir WebMD. Pada penyintas thalasemia, gejala anemia bisa muncul dalam bentuk ringan hingga berat. 

Masalah pertumbuhan bisa jadi gejala thalasemia level sedang. Mayo Clinic menjelaskan bahwa hal ini dapat memperlambat fase pertumbuhan anak-anak sehingga pubertas pun tertunda.

Sebuah studi dalam Mediterranean Journal of Hematolofy and Infectious Disease menyebutkan anak dengan thalasemia memiliki pola pertumbuhan tertentu. Percepatan pertumbuhan relatif normal hingga usia 9-10 tahun. Setelah usia tersebut, fusi lempeng pertumbuhan tertunda sampai akhir dekade kedua kehidupan.

Salah satu gejala yang muncul saat seseorang terkena thalasemia adalah berubahnya warna urine menjadi lebih gelap. Meski hal ini bisa juga menandakan dehidrasi, tetapi perlu diwaspadai pula sebagai tanda thalasemia. 

Dilansir Cooley's Anemia Foundation, urine berwarna kuning gelap hingga cokelat muda pada pasien thalasemia berasal dari bilirubin sel darah merah yang terpecah. Kondisi ini sering dijumpai pada thalasemia jenis intermedia (thalasemia yang tidak bergantung pada transfusi) atau pada pasien yang belum melakukan transfusi darah lanjutan.

Gejala penyakit kuning bisa terjadi pada penderita thalasemia mayor. Kondisi tersebut terjadi karena mutasi homozigot (beta-zero thalassemia) dari gen beta-globin. Akhirnya, mengakibatkan tidak adanya rantai beta sama sekali dan bermanifestasi secara klinis sebagai penyakit kuning, melansir publikasi dalam StatPearls dari National Library of Medicine. 

Kondisi ini bisa muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan. Dilansir MedlinePlus, gejala anemia parah hingga penyakit kuning yang terjadi pada anak-anak pun dapat mengancam jiwa.

Pada kasus thalasemia berat, beberapa komplikasi mungkin terjadi. Salah satu yang bisa muncul yakni deformitas tulang. Hal tersebut terjadi ketika thalasemia membuat sumsum tulang membesar dan mengakibatkan tulang melebar. 

Akibatnya, struktur tulang pun menjadi tidak normal. Terlebih di bagian wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang yang tidak normal juga membuat tulang tipis dan rapuh sehingga meningkatkan risiko patah tulang, melansir Mayo Clinic.

Anemia yang terjadi pada pasien thalasemia dapat menimbulkan beberapa gangguan kesehatan. Selain mengubah warna urine, anemia juga memicu kulit pucat. Gejala thalasemia ini dapat muncul pada penderita thalasemia beta.

Alasannya, kadar hemoglobin rendah memicu pengurangan kadar oksigen dalam tubuh. Ketika kekurangan sel darah merah (anemia), tubuh pun menjadi lebih pucat, mengalami kelemahan, dan berisiko tinggi mengalami pembekuan darah abnormal, melansir MedlinePlus.

Gejala thalasemia dapat muncul lebih kompleks. Jika mengalaminya, segera dapatkan bantuan medis untuk mendapatkan perawatan terbaik, ya.