Hemofilia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Ada dua jenis utama hemofilia, yaitu tipe A dan tipe B. Baik tipe A dan B dapat berupa:

• Ringan: Sekitar 25 persen kasus ringan. Seseorang dengan hemofilia ringan memiliki tingkat faktor 6–30 persen.
• Sedang: Sekitar 15 persen kasus sedang, dan seseorang dengan hemofilia sedang akan memiliki tingkat faktor 1–5 persen.
• Parah: Sekitar 60 persen kasus parah, dan orang dengan hemofilia berat akan memiliki tingkat faktor kurang dari 1 persen.

Hemofilia A atau hemofilia klasik terjadi karena kurangnya faktor pembekuan VIII. Jenis hemofilia ini empat kali lebih umum daripada hemofilia B. Dari jumlah tersebut, lebih dari separuh pasien hemofilia A memiliki bentuk yang parah.

Hemofilia B, atau juga dikenal sebagai Christmas disease, terjadi karena kurangnya faktor pembekuan IX. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 laki-laki yang lahir di seluruh dunia.

Gen yang mengatur produksi faktor VIII dan IX hanya ditemukan pada kromosom X. Hemofilia disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII atau faktor IX pada kromosom X.

Jika seorang perempuan membawa gen abnormal pada salah satu kromosom X-nya (perempuan memiliki sepasang kromosom X), ia sendiri tidak akan menderita hemofilia, tetapi ia akan menjadi pembawa (carrier) kelainan tersebut. Itu berarti ia bisa mewariskan gen hemofilia kepada anak-anaknya. Ada kemungkinan 50 persen bahwa salah satu putranya akan mewarisi gen dan akan lahir dengan hemofilia. Ada juga kemungkinan 50 persen bahwa salah satu putrinya akan menjadi pembawa gen tanpa hemofilia itu sendiri.

Sangat jarang seorang gadis dilahirkan dengan hemofilia, tetapi itu bisa terjadi jika sang ayah menderita hemofilia dan sang ibu membawa gen hemofilia. Anak perempuan itu kemudian akan memiliki gen abnormal pada kedua kromosom X-nya.

Pada sekitar 20 persen dari semua kasus hemofilia, kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen spontan. Dalam kasus tersebut tidak ada riwayat keluarga perdarahan abnormal.

Faktor risiko terbesar untuk hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga memiliki kelainan tersebut. Laki-laki jauh lebih mungkin menderita hemofilia daripada perempuan.

Seperti dijelaskan dalam laman Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), tanda dan gejala hemofilia antara lain:

• Pendarahan pada persendian. Ini dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri atau sesak pada persendian. Ini sering memengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.
• Pendarahan ke dalam kulit (memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (hematoma).
• Perdarahan pada mulut dan gusi, dan perdarahan yang sulit dihentikan setelah gigi dicabut.
• Perdarahan setelah sunat.
• Perdarahan setelah disuntik, seperti vaksinasi.
• Perdarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
• Darah dalam urine atau tinja.
• Mimisan yang sering dan sulit dihentikan.

Menurut National Organization for Rare Disorders, tingkat keparahan hemofilia juga dapat memengaruhi gejala.

Dalam kasus ringan, seseorang kemungkinan besar akan mengalami:

• Mimisan spontan.
• Perdarahan dari mulut atau gusi.
• Mudah memar atau hematoma.
• Perdarahan berlebihan setelah prosedur atau cedera gigi atau bedah lainnya.

Gejala untuk orang yang hidup dengan bentuk ringan mungkin tidak muncul sampai dewasa.

Dalam kasus hemofilia sedang, seseorang mungkin mengalami:

• Mudah dan memar berlebihan.
• Perdarahan berlebihan setelah operasi atau trauma.

Dokter sering dapat mendiagnosis kasus sedang pada saat orang tersebut berusia 5 atau 6 tahun.

Pada kasus hemofilia yang parah, seseorang mungkin mengalami perdarahan spontan, sering kali pada otot atau persendian. Hal ini dapat menyebabkan rasa sakit dan bengkak.

Tanpa pengobatan, ini dapat menyebabkan radang pada sendi yang terkena. Dokter sering dapat mendiagnosis kasus yang parah ketika orang tersebut masih bayi.

Meskipun hemofilia biasanya didiagnosis saat lahir, kelainan ini juga dapat diperoleh di kemudian hari jika tubuh mulai memproduksi antibodi yang menyerang dan menghancurkan faktor pembekuan. Namun, jenis hemofilia yang didapat ini sangat jarang. Hemofilia yang didapat juga disebut hemofilia autoimun, atau acquired hemophilia A (AHA).

Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk menyingkirkan kondisi lain. Jika memiliki gejala hemofilia, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga karena gangguan ini cenderung menurun dalam keluarga.

Pada anak-anak dengan hemofilia berat, diagnosis biasanya dibuat pada masa bayi. Ini mungkin terjadi pada saat sunat atau ketika balita mulai berjalan dan mengalami perdarahan berlebihan atau memar akibat trauma ringan.

Tes darah kemudian dilakukan untuk menentukan berapa banyak faktor VIII atau faktor IX yang ada. Tes-tes ini akan menunjukkan jenis hemofilia yang dimiliki dan apakah itu ringan, sedang, atau berat, tergantung pada tingkat faktor pembekuan dalam darah:

• Orang yang memiliki 5–30 persen dari jumlah normal faktor pembekuan dalam darah mereka memiliki hemofilia ringan.
• Orang dengan 1–5 persen dari tingkat normal faktor pembekuan memiliki hemofilia sedang.
• Orang dengan kurang dari 1 persen faktor pembekuan normal memiliki hemofilia berat.

Dokter mungkin meminta anggota keluarga lain untuk mengambil tingkat Faktor VIII untuk menentukan apakah mereka terpengaruh. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin diperlukan, seperti dijelaskan dalam laman Cleveland Clinic.

Perawatan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan hemofilia. Ini terdiri dari terapi penggantian, yang mana konsentrat plasma manusia atau bentuk rekombinan (dihasilkan dari DNA) dari faktor pembekuan VIII atau IX diberikan untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang atau kurang.

• Konsentrat faktor darah dibuat dari darah donor yang telah dirawat dan diskrining untuk mengurangi risiko penularan penyakit menular, seperti hepatitis dan HIV.
• Faktor pembekuan rekombinan, yang dibuat di laboratorium dan bukan dari darah donor, umumnya digunakan saat ini.
• Produk FVIII dan FIX rekombinan, yang dimodifikasi untuk bertahan lebih lama dalam sirkulasi, kini tersedia. Mereka membutuhkan dosis yang lebih jarang untuk profilaksis atau pencegahan perdarahan.
• Produk non-faktor yang lebih baru juga sedang dikembangkan untuk penggunaan profilaksis pada hemofilia. Ini memiliki keuntungan dari pemberian yang jauh lebih jarang, dan dalam beberapa kasus tidak memerlukan pemberian intravena.

Selama terapi penggantian, faktor pembekuan disuntikkan atau diinfuskan (diteteskan) ke dalam vena pasien di lengan atau rongga di dada. Biasanya, pasien hemofilia ringan atau sedang tidak memerlukan terapi pengganti kecuali mereka akan menjalani operasi.

• Dalam kasus hemofilia berat, pengobatan dapat diberikan untuk menghentikan pendarahan ketika itu terjadi. Pasien yang sering mengalami episode perdarahan dapat menjadi kandidat untuk infus faktor profilaksis. Ini diberikan dua atau tiga kali per minggu untuk mencegah perdarahan.
• Beberapa orang dengan bentuk ringan atau sedang dari hemofilia tipe A dapat diobati dengan desmopresin, hormon sintetis yang membantu merangsang pelepasan faktor VIII dan faktor darah lain yang membawa dan mengikatnya. Terkadang desmopresin diberikan sebagai tindakan pencegahan sebelum pasien hemofilia menjalani perawatan gigi atau prosedur bedah kecil lainnya. Desmopresin tidak bekerja untuk orang dengan hemofilia tipe B atau hemofilia A berat.
• Aminocaproic acid atau asam traneksamat adalah zat yang mencegah penggumpalan darah (antifibrinolitik). Mereka dapat digunakan sebagai terapi tambahan untuk mengobati mimisan atau perdarahan karena pencabutan gigi.

Satu-satunya obat mutlak untuk hemofilia adalah transplantasi hati. Namun, banyak kemajuan sedang dibuat dalam menemukan obat genetik untuk pasien hemofilia.

Perawatan rumahan

Dalam kebanyakan kasus, seorang anak dengan hemofilia berat ditangani di rumah oleh orang tuanya, dengan pemberian faktor pada jadwal profilaksis. Seiring usia anak bertambah, orang tua atau pengasuh akan mengajari cara mengelola sendiri sesuai jadwal atau ketika terjadi perdarahan akut. Saat sendi mengalami pendarahan, rasa sakitnya bisa ditangani dengan metode "RICE", yaitu istirahat, kompres dingin, kompresi, dan elevasi).

Obat pereda nyeri terbatas pada hemofilia karena pereda nyeri yang umum seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen dapat memperburuk perdarahan. Jika kamu atau anak menderita nyeri akibat cedera, gunakan asetaminofen. Konsultasikan ini lebih lanjut dengan dokter.

Beberapa komplikasi hemofilia dapat meliputi:

• Pendarahan internal yang dalam: Pendarahan yang terjadi pada otot dalam dapat menyebabkan anggota badan membengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri. Tergantung di mana pendarahan terjadi, ini bisa mengancam jiwa.
• Pendarahan ke tenggorokan atau leher: Hal ini dapat memengaruhi kemampuan untuk bernapas.
• Kerusakan pada sendi: Pendarahan internal dapat memberi tekanan pada sendi, menyebabkan rasa sakit yang parah. Jika tidak diobati, pendarahan internal yang sering dapat menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
• Infeksi: Jika faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati hemofilia berasal dari darah donor, ada peningkatan risiko infeksi virus seperti hepatitis C. Namun, karena teknik skrining darah donor, risiko ini rendah.
• Reaksi yang merugikan terhadap pengobatan faktor pembekuan: Pada beberapa orang dengan hemofilia berat, sistem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati pendarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein yang mencegah faktor pembekuan bekerja, membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan yang terkait dengan memar yang berlebihan, perdarahan hidung, dan perdarahan spontan pada kasus yang parah.

Kondisi ini biasanya memengaruhi laki-laki karena mutasi terjadi pada kromosom X, dan laki-laki hanya memiliki satu salinannya.

Seseorang yang hidup dengan hemofilia biasanya dapat menangani kondisinya ini dengan terapi penggantian faktor dan perubahan gaya hidup.