Penyakit Batten: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Penyakit Batten diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa seorang anak perlu mewarisi dua gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) untuk mengembangkan penyakit langka ini.

Jika kedua orang tua membawa satu gen yang rusak, maka masing-masing anak dari pasangan tersebut mempunyai peluang satu dari empat untuk mengembangkan NCL.

Selain itu, setiap anak juga mempunyai peluang satu dari dua, untuk mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak, dan menjadikannya pembawa gen (carrier). Ini berarti mereka bisa menurunkan gen tersebut ke anak-anak mereka, meski mereka tidak mengembangkan penyakit tersebut.

Dilansir News Medical Life Sciences, gejala yang muncul disebabkan oleh penumpukan zat yang disebut dengan lipopigmen, yaitu gabungan lemak dan protein di jaringan tubuh. Endapan lipopigmen ini menumpuk di mata, otak, kulit, otot, dan jaringan lain, sehingga merusak neuron (sel-sel saraf dan cabang-cabang halusnya) di retina dan sistem saraf pusat.

Gejala awal penyakit Batten biasanya muncul antara usia 5 dan 10 tahun, yang dimulai dengan masalah penglihatan atau kejang. Dalam beberapa kasus penyakit Batten, tanda-tanda awalnya tidak kentara, seperti perubahan kepribadian dan perilaku, lambat dalam belajar, kecanggungan, atau tersandung.

Seiring waktu, anak akan mengalami gangguan kognitif, kejang yang memburuk, kehilangan penglihatan, kehilangan keterampilan motorik secara progresif, serta demensia dini. Pada akhirnya, anak bisa mengalami kebutaan, terbaring di tempat tidur, dan berdampak buruk pada kondisi kejiwaannya.

Penyakit Batten adalah penyakit neurodegeneratif paling umum pada masa kanak-kanak. Dilansir Texas Children's Hospital, penyakit Batten dan bentuk NCL lainnya relatif jarang, dan terjadi pada sekitar 2 hingga 4 dari setiap 100.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat (AS), sebagai contoh.

Penyakit ini umumnya lebih banyak ditemukan di Finlandia, Swedia, bagian lain dari Eropa Utara, dan Newfoundland, Kanada. Meski diklasifikasikan sebagai penyakit langka, tetapi NCL sering menyerang lebih dari satu orang dalam keluarga yang membawa gen yang rusak.

Dokter akan mengawali proses diagnosis dengan pemeriksaan mata, karena gejala awal penyakit Batten melibatkan penglihatan. Studi elektrofisiologi khusus pada mata seperti respons visual-evoked atau elektroretinogram (ERG) bisa dilakukan.

Selain itu, dokter juga akan mengajukan pertanyaan seputar gejala-gejala yang dialami pasien.

Dokter juga kemungkinan akan memerlukan tes diagnostik lain seperti:

• Electroencephalogram (EEG) untuk mencari aktivitas kejang.
• Pemindaian MRI untuk mencari perubahan pada otak
• Sampel kulit atau jaringan (biopsi) yang diperiksa dengan mikroskop untuk mencari penumpukan lipofuskin.

Belum tersedia pengobatan khusus untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten. Namun, pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan membuat anak merasa lebih nyaman. Untuk kejang, bisa dikontrol dengan obat antikejang, dan masalah medis lainnya bisa ditangani sesuai dengan kebutuhan.

Selain itu, terapi fisik dan juga okupasi bisa membantu pasien untuk mempertahankan fungsi fisik selama mungkin sebelum terjadi atrofi otot. Beberapa penelitian telah menunjukkan data awal jika dosis vitamin C dan E bisa membantu memperlambat penyakit, meski tidak ada pengobatan yang bisa menghentikan penyakit ini menjadi fatal.

Dilansir Verywell Health, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) beberapa waktu belakangan ini telah menyetujui obat cerliponase alfa (brineura), yang ditawarkan untuk jenis penyakit Batten tertentu.

Obat tersebut mampu memperlambat hilangnya kemampuan berjalan pada beberapa anak. Selain itu, obat antisense oligonucleotide (milasen) diyakini sebagai pengobatan khusus pertama untuk penyakit genetik.

Itulah deretan fakta seputar penyakit Batten, kelainan bawaan yang bisa menyebabkan anak mengalami demensia dini. Segera ke dokter bila anak menunjukkan gejala yang mengarah pada penyakit ini. Makin cepat terdeteksi dan mendapat penanganan, maka akan makin besar pula angka harapan hidup anak.