11 Penyakit Neurologis Langka, Serang Sistem Saraf
Menurut National Library of Medicine, ada lebih dari 600 kelainan neurologis (sistem saraf) yang berhasil diidentifikasi, salah satunya penyakit Alzheimer. Penyakit yang menyerang sistem saraf ini sebenarnya bisa memengaruhi siapa pun dan baru terdeteksi pada kemudian hari dalam hidup seseorang. Selain itu, penyakit neurologis langka lainnya ada myotonia congenita (penyakit Thomsen) atau penyakit Wilson, yang merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari DNA orangtua.
Nah, beberapa kelainan neurologis ini sangatlah langka hingga luput dari perhatian masyarakat. Beberapa di antaranya hanya dialami oleh 1 dari setiap 100 ribu orang atau bahkan 1 dari 1 juta orang. Di sisi lain, penyebab dari setiap kelainan neurologis ini sangat bervariasi. Beberapa di antaranya memang bersifat genetik, tapi ada pula yang disebabkan oleh trauma kepala, paparan zat kimia, atau alkoholisme parah.
Apa pun penyebabnya, tidak ada seorang pun yang ingin menjadi 1 di antara 100 ribu atau 1 juta orang yang mengidap penyakit langka tersebut. Namun, mudah-mudahan dengan memahami sedikit tentang beberapa penyakit neurologis langka ini, kita bisa lebih welas asih terhadap mereka yang harus menjalani hidup dengan penyakit-penyakit yang menyakitkan dan langka ini. Mari, kita bahas!
1. Penyakit Krabbe
Sel-sel saraf dalam tubuh manusia memiliki semacam selaput atau lapisan pelindung yang disebut selubung mielin. Selubung mielin ini terdiri dari lemak dan protein yang membungkus sel saraf. Sel saraf ini mengirimkan pesan ke otak kita agar sistem saraf pusat dapat berfungsi dengan sempurna.
Nah, penyakit Krabbe adalah kelainan langka yang merusak selubung mielin. Jadi, jika bagian sel saraf ini rusak atau hilang, sel-sel saraf tidak mampu mengirimkan informasi ke otak dengan cepat dan efektif. Penyakit Krabbe umumnya didiagnosis pada masa kanak-kanak, biasanya sekitar usia 5 tahun.
Penyakit Krabbe sendiri diwarisi melalui gen yang menyebabkan mutasi pada enzim galactocerebrosidase. Di sisi lain, satu-satunya cara untuk mencegah terjadinya kelainan ini ialah dengan tidak memiliki anak bagi seseorang yang memiliki gen tersebut. Untuk mengetahui hal ini, seseorang harus melakukan uji pemetaan genetik.
Dampak dari penyakit Krabbe sendiri bisa dibilang sangat parah dan jarang terjadi. Gejalanya seperti mengalami kehilangan penglihatan, tuli, menurunnya fungsi kognitif, dan gagal pernapasan. Sayangnya, belum ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit Krabbe. Tak cukup di situ, penyakit ini juga bisa berakibat fatal. Meski ada beberapa pengobatan yang efektif untuk menangani beberapa gejalanya, masih ada risiko komplikasi serius bagi mereka yang gagal dalam pengobatan tersebut.