Mengenal Penyebab dan Penanganan Hipotiroid Kongenital

Berdasarkan laporan dalam jurnal Sari Pediatri tahun 2019, sejak tahun 2000 hingga 2013 angka kejadian hipotiroid kongenital di Indonesia mencapai 1 per 2.736 kelahiran. Angka ini lebih tinggi dibanding rata-rata kasus hipotiroid kongenital di dunia, yaitu 1 per 3.000 kelahiran.

Yang menarik, jenis kelamin dan ras juga mempengaruhi kemunculan hipotiroid kongenital. Laporan dalam jurnal Medicine yang diterbitkan di China tahun 2020 membuktikan bahwa bayi-bayi berjenis kelamin perempuan dan berasal dari ras Asia berisiko lebih tinggi mengalami hipotiroid kongenital.

Sebagian penderita hipotiroid kongenital tidak memiliki penyebab spesifik. Beberapa menganggap bahwa penyakit ini adalah kelainan gen. Mengacu artikel StatPearls tahun 2019, bayi-bayi dengan hipotiroid kongenital memang mengalami perubahan susunan gen, yang membuat kelenjar gondoknya tidak terbentuk sempurna.

Disebutkan bahwa kekurangan yodium selama hamil juga bisa menjelaskan terjadinya kondisi hipotiroid pada bayi. Kondisi ini sering dialami oleh ibu hamil yang kurang mengonsumsi makanan tinggi yodium atau mengonsumsi obat penurun yodium (seperti metimazol atau propiltiourasil).

Janin di dalam kandungan akan menerima hormon tiroid ibu melalui ari-ari. Saat mereka lahir, hormon tiroid ibu masih tersimpan dalam tubuh bayi hingga beberapa minggu ke depan.

Cadangan tiroid tersebut masih dapat mencukupi kebutuhan bayi sampai 2–4 minggu ke depan. Barulah ketika cadangan hormon dari ibu mulai habis, tubuh bayi mulai menunjukkan gejala kekurangan hormon tiroid.

Mengutip artikel di laman Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tahun 2015, hanya sekitar 5 persen bayi dengan hipotiroid kongenital yang menunjukkan gejala sejak awal kelahirannya. Hal ini sering berujung pada keterlambatan diagnosis.

Meskipun sudah mulai tampak, gejala hipotiroid kongenital terbilang sulit untuk dibedakan dengan penyakit lain. Gejala awalnya meliputi lemas, malas menyusu, kuning, sulit buang air besar, dan mudah kedinginan. Tentu, gejala-gejala tersebut dapat pula ditemui pada beberapa penyakit lain. 

Setelah 4–6 minggu, barulah muncul tanda-tanda yang lebih khas muncul, seperti lidah membesar, wajah sembap, pusar membonjol, kulit kering, dan perut buncit. Dalam derajat yang lebih berat, bayi dapat mengalami kesulitan bicara hingga keterbelakangan mental.

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, hormon tiroid sangat berperan dalam perkembangan otak anak. Anak dengan kekurangan hormon tiroid dalam waktu lama akan mengalami penurunan kecerdasan dan keterbelakangan mental. Kondisi ini akan menghambat produktivitas dan kemandirian anak di masa depan.

Selain itu, hormon tiroid juga berperan dalam proses pemanjangan tulang. Kekurangan hormon tiroid akan menyebabkan bayi tidak bertumbuh secara maksimal, dan paling parahnya, mengalami perawakan kerdil.

Untungnya, saat ini program skrining hipotiroid kongenital sudah dicanangkan oleh pemerintah Indonesia. Sebagian rumah sakit sudah rutin melakukan skrining pada bayi baru lahir sebelum mereka dipulangkan. IDAI merekomendasikan deteksi dini hipotiroid kongenital sebaiknya dilakukan pada 48 hingga 72 jam setelah bayi lahir.

Prosedur untuk skrining pun cukup sederhana. Pertama-tama, bayi akan diambil sampel darahnya. Darah biasanya diambil dari telapak kaki bayi. Selanjutnya, darah diteteskan ke atas kertas saring dan diukur di laboratorium. Hasil tes biasanya dapat keluar sebelum bayi berusia 7 hari.

Kekurangan tiroid pada bayi dapat bersifat sementara (transien) atau menetap (permanen). Biasanya bayi dengan hipotiroid permanen harus mendapatkan suplemen tiroid seumur hidupnya. Hal ini untuk mengganti fungsi kelenjar gondok bayi yang sudah tidak bisa menghasilkan hormon tiroid.

Mengacu pada Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital terbitan IDAI tahun 2017, obat yang lazim diberikan bernama levotiroksin. Obat ini paling baik diberikan sebelum bayi menginjak usia di atas 2 minggu. Makin cepat bayi diobati, makin besar pula kemungkinan otak bayi untuk dapat berkembang secara normal.

Hipotiroid kongenital dapat mengancam pertumbuhan dan perkembangan anak. Karena itu, mari kita gencarkan skrining hipotiroid kongenital demi menjamin kehidupan buah hati kita!