Piebaldisme: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Piebaldisme adalah kondisi yang ditandai dengan tidak adanya sel yang disebut melanosit di sebagian area kulit dan rambut tertentu. Absennya melanosit ini menyebabkan bercak kulit dan rambut yang lebih cerah dari bagian tubuh lainnya.

Sekitar 90 persen individu dengan piebaldisme memiliki bagian rambut berwarna putih di sekitar garis rambut depan di dahi (forelock). Bulu mata, alis, dan kulit di bawah garis rambut depan di dahi mungkin juga tidak berpigmen.

Piebaldisme juga menyebabkan seseorang memiliki bercak kulit tidak berpigmen yang umumnya muncul secara simetris di kedua sisi tubuh. Pada kebanyakan kasus, area yang tidak berpigmen sudah ada sejak lahir dan tidak bertambah besar atau banyak. Bercak yang tidak berpigmen ini juga memiliki risiko yang lebih besar terbakar sinar matahari dan terkena kanker kulit.

Penyebab piebaldisme adalah beberapa mutasi genetik pada gen KIT dan SNAI2.

Gen KIT bertanggung jawab mentransmisikan sinyal pada tubuh agar memproduksi sejumlah sel, termasuk melanosit. Saat terdapat mutasi pada gen KIT, melanosit mengalami perubahan yang menyebabkan kurangnya pigmentasi di area kulit atau rambut.

Saat terdapat mutasi pada gen SNAI2 atau SLUG, protein yang disebut SLUG 2 terpengaruh secara negatif. SLUG 2 memiliki peran dalam perkembangan sel, termasuk perkembangan melanosit, yang dapat menyebabkan perubahan pigmentasi putih.

Pada kebanyakan orang dengan piebaldisme, satu-satunya gejala hanyalah rambut putih pada garis dahi. Bentuk yang muncul bisa bermacam-macam.

Bagian tubuh yang lain juga dapat dipengaruhi oleh piebaldisme. Berikut adalah beberapa area yang menjadi putih:

• Alis.
• Bulu mata.
• Dahi.
• Depan atau samping perut.
• Dada.
• Tengah lengan.
• Tengah kaki.

Dokter dapat langsung mendiagnosis piebaldisme begitu bayi lahir atau segera setelahnya.

Biopsi kulit dari leukoderma (kelainan kulit yang ditandai dengan kurangnya pigmen bawaan sehingga menghasilkan warna putih yang tidak merata) pada pasien dengan piebaldisme menunjukkan kurangnya melanosit dan pigmen melanin.

Tes genetik pada darah tepi juga dapat mengonfirmasi diagnosis.

Piebaldisme kadang disalahartikan sebagai gangguan lain yang berkaitan dengan masalah pigmen dalam tubuh, yang meliputi:

• Vitiligo: Vitiligo terjadi karena tubuh menyerang melanositnya sendiri, yang memicu perubahan pigmen yang progresif. Tidak seperti piebaldisme yang terjadi sejak lahir, vitiligo sering muncul seiring bertambahnya usia.
• Poliosis sirkumskripta: Poliosis sirkumskripta adalah kondisi tumbuhnya rambut putih di bagian tertentu pada kepala. Poliosis sirkumskripta bisa menjadi gejala dari beberapa kondisi lain, seperti sindrom Waardenburg, tuberous sclerosis, kondisi peradangan, dan kondisi kanker serta non kanker.
• Sindrom Alezzandrini: Kondisi langka yang membuat seseorang mengalami gangguan pendengaran, perubahan warna rambut dan kulit, serta perubahan warna retina pada mata. Sindrom ini diperkirakan disebabkan oleh virus.

Ada beberapa perawatan untuk piebaldisme. Namun, tidak ada jaminan perawatan akan memberikan hasil sesuai harapan. Pilihannya meliputi:

• Dermabrasi: Teknik penghilangan lapisan luar kulit.
• Pencangkokan kulit: Kulit yang mengandung pigmen dilekatkan pada area yang kekurangan pigmen.
• Transplantasi melanosit dan keratinosit: Prosedur ini melibatkan transplantasi sel-sel yang membuat pigmen ke daerah yang terkena.

Fototerapi biasanya digunakan setelah dermabrasi atau transplantasi sel untuk mempercepat perkembangan pigmen. Sebagian orang mungkin juga memilih untuk menggunakan riasan untuk menyamarkan area yang terkena piebaldisme.

Piebaldisme bukanlah kondisi yang mengancam jiwa, tetapi kadang dapat memicu gejala psikologis pada beberapa orang. Berkonsultasi dengan dokter kulit atau psikiater dapat membantu mengatasi perasaan ini.

Referensi

MedlinePlus. Diakses pada April 2024. Piebaldism.
StatPearls. Diakses pada April 2024. Piebaldism.
The Primary Care Dermatology Society. Diakses pada April 2024. Piebaldism.
Healthgrades. Diakses pada April 2024. Piebaldism: What You Need to Know.