Anencephaly: Penyebab, Gejala, Penanganan, Pencegahan

Beberapa hal tampaknya menyebabkan anensefali. Beberapa di antaranya adalah hal-hal yang perempuan alami saat hamil. Ini mungkin juga terkait dengan nutrisi dan genetika. Kalau kamu memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf, kamu lebih mungkin memiliki anak dengan anensefali.

Beberapa faktor lain yang dapat meningkatkan risiko bayi mengalami anensefali meliputi:

• Kurangnya asupan asam folat secara cukup: Tidak mendapatkan cukup asam folat selama kehamilan berpeluang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan anensefali. Konsumsi vitamin prenatal yang mengandung setidaknya 400 mikrogram (mcg) asam folat sebelum dan selama kehamilan, atau konsultasikan ini dengan dokter tentang jumlah yang dibutuhkan.
• Obat-obatan tertentu: Beberapa obat untuk mengobati kejang, gangguan bipolar, dan migrain dapat menyebabkan cacat tabung saraf. Ini termasuk fenitoin, karbamazepin, dan asam valproat.
• Gangguan genetik: Anensefali dapat disebabkan oleh beberapa kelainan genetik, seperti trisomi 18. Kelainan ini biasanya tidak diturunkan.
• Suhu tinggi selama kehamilan: Berendam dalam bak mandi air panas atau menggunakan sauna saat tabung saraf bayi seharusnya menutup dapat menyebabkan anensefali. Demam tinggi pada waktu yang sama juga dapat meningkatkan risiko bayi.
• Diabetes: Pada orang dengan diabetes yang tidak terkontrol, kadar gula darah mungkin terlalu tinggi. Ini bisa menyebabkan masalah pada perkembangan bayi.
• Obesitas: Obesitas atau kelebihan berat badan secara signifikan dapat menyebabkan masalah pada perkembangan bayi selama minggu ke-4 kehamilan.
• Opioid: Satu studi menemukan bahwa perempuan yang menggunakan opioid dalam dua bulan pertama kehamilan lebih cenderung memiliki bayi dengan cacat tabung saraf. Opioid ini termasuk:
  • Kodein.
  • Oksikodon.
  • Hidrokodon.
  • Morfin.
  • Propoksifen.
  • Meperidin.
  • Metadon.
  • Tramadol.
  • Hidromorfon.
  • Butorfanol.
  • Heroin.
  • Fentanil.
  • Buprenorfin.
  • Nalbufin.
  • Difenoksilat.

Inilah beberapa gejala anensefali:

• Tidak adanya penutup tulang di bagian belakang kepala.
• Tulang yang hilang di sekitar bagian depan dan samping kepala.
• Lipatan di telinga.
• Celah langit-langit mulut, yaitu suatu kondisi saat langit-langit mulut anak tidak menutup sepenuhnya, meninggalkan lubang yang dapat meluas ke rongga hidung.
• Kelainan jantung bawaan.
• Beberapa refleks dasar, tetapi tanpa otak besar, tidak akan ada kesadaran dan bayi tidak dapat bertahan hidup.

Gejala anensefali mungkin menyerupai masalah atau kondisi medis lain. Selalu konsultasikan dengan dokter anak untuk diagnosis akurat.

Sebagai bagian dari perawatan kesehatan prenatal, dokter dapat melakukan beberapa tes untuk memeriksa cacat tabung saraf.

• Ultrasonografi (USG): Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bayi. Ini bisa digunakan untuk memeriksa otak, tengkorak, dan tulang belakang bayi.
• Quad marker screen: Ini adalah tes darah untuk memeriksa cacat tabung saraf dan kelainan genetik. Salah satu tes memeriksa tingkat tinggi alpha-fetoprotein (AFP). Hati bayi membuat AFP. Jika darah ibu hamil menunjukkan kadar AFP yang tinggi, ini mungkin tanda bayi mengalami anensefali.
• MRI janin: MRI menggunakan magnet bertenaga tinggi untuk membuat gambar detail jaringan dan tulang bayi. Dokter dapat menggunakan MRI untuk mendapatkan gambar detail tulang belakang dan otak bayi. Tes ini memberikan lebih banyak detail daripada USG.
• Amniosentesis: Dokter memasukkan jarum tipis ke dalam kantung ketuban untuk mengambil sampel cairan di sekitar bayi. Sampel akan diperiksa untuk kadar AFP atau acetylcholinesterase yang tinggi, yang merupakan jenis enzim yang menunjukkan bahwa bayi mungkin mengalami cacat tabung saraf.

Sayangnya, tidak ada perawatan medis untuk anensefali. Akibat kurangnya perkembangan otak bayi, sekitar 75 persen bayi lahir tidak bisa bertahan hidup dan 25 persen bayi lainnya meninggal dunia dalam beberapa jam, hari, atau minggu setelah dilahirkan.

Perawatan berfokus pada memberikan dukungan emosional kepada keluarga. Jika tersedia, pekerja sosial dapat menawarkan orang tua jaringan kelompok pendukung dengan keluarga lainnya yang mengalami masalah serupa.

Selain itu, penyedia layanan kesehatan dapat merekomendasikan konseling genetik bagi orang tua untuk mendiskusikan risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya, serta terapi vitamin (resep asam folat) yang dapat mengurangi risiko kekambuhan cacat tabung saraf terbuka.

Ekstra asam folat, jika diminum satu hingga dua bulan sebelum konsepsi dan selama trimester pertama kehamilan, telah diketahui dapat mengurangi kekambuhan cacat tabung saraf terbuka untuk pasangan yang pernah memiliki anak sebelumnya dengan cacat tabung saraf terbuka.

Walaupun anensefali tidak selalu mungkin bisa dicegah, tetapi kamu mungkin bisa mengurangi risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.

• Dapatkan banyak asam folat: Konsumsi 400 mcg asam folat setiap hari, bahkan jika tidak berencana untuk segera hamil. Cacat tabung saraf terjadi pada bulan pertama kehamilan, jadi penting untuk mulai mengonsumsi asam folat sebelum kamu berencana untuk hamil. Jika memiliki anak dengan cacat tabung saraf, bicarakan dengan dokter tentang mengonsumsi lebih dari 400 mcg asam folat.
• Hindari obat-obatan tertentu: Obat-obatan yang mengontrol kejang dan mengobati migrain dan gangguan bipolar dapat menyebabkan cacat tabung saraf. Tanyakan kepada dokter tentang obat yang kamu minum sebelum hamil. Jangan minum opioid jika merasa hamil.
• Jauhi sauna dan bak mandi air panas: Untuk menjaga agar suhu tubuh tidak terlalu tinggi, jangan pernah pergi ke sauna atau berendam dalam bak mandi air panas jika sedang atau merasa hamil. Kalau mengalami demam saat hamil, tanyakan kepada dokter mengenai penggunaan asetaminofen untuk menurunkan suhu tubuh.
• Kelola kesehatan: Cobalah untuk menurunkan berat badan sebelum hamil jika kamu kelebihan berat badan, dan pertahankan berat badan yang sehat selama kehamilan. Jika memiliki diabetes, bicarakan dengan dokter tentang cara mengelolanya dengan baik selama kehamilan.

Tidak selalu mungkin untuk mencegah anensefali dan cacat tabung saraf lainnya. Namun, dengan membuat rencana dan menjaga tubuh tetap sehat, kamu bisa secara signifikan menurunkan risiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut.

Kalau kamu dalam usia subur, konsumsi 400 mcg asam folat setiap hari meskipun tidak berencana untuk hamil. Diskusikan dengan dokter tentang bagaimana cara agar kamu bisa tetap sehat, terutama jika pernah memiliki anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya.

Referensi

WebMD. Diakses pada April 2024. What is Anencephaly?
Boston Children's Hospital. Diakses pada April 2024. What is anencephaly?
The Children’s Hospital of Philadelphia. Diakses pada April 2024. Anencephaly.
Cleveland Clinic. Diakses pada April 2024. Anencephaly.