Apakah Epilepsi Menurun secara Genetik?

21 Feb 2026, 21:03 WIB

ilustrasi camping dengan keluarga (freepik.com/pressfoto)

Intinya Sih

Epilepsi bisa dipengaruhi faktor genetik, tapi tidak selalu diwariskan langsung.
Mutasi gen dapat diturunkan atau muncul spontan, dengan beberapa sindrom seperti Dravet dan JME menunjukkan kaitan kuat terhadap faktor genetik tertentu.
Pemahaman genetik membuka peluang pengobatan presisi dan pentingnya konseling keluarga untuk memahami risiko serta langkah pencegahan sejak dini.

Disclaimer: This was created using Artificial Intelligence (AI)

Is this "Intinya Sih" helpful?

Epilepsi kerap menimbulkan pertanyaan besar di tengah keluarga, yaitu apakah kondisi ini bisa diturunkan secara genetik?

Jawabannya tidak sesederhana “ya” atau “tidak”.

Sebagian kasus epilepsi memang memiliki dasar genetik, tetapi tidak semuanya diwariskan secara langsung dari orang tua ke anak.

Secara umum, penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik berkontribusi pada sebagian besar kasus epilepsi. Namun, epilepsi juga bisa dipicu oleh cedera otak, infeksi, gangguan struktur otak, atau faktor lingkungan tertentu. Artinya, gen memang berperan penting, tetapi bukan satu-satunya penyebab.

Di bawah ini dipaparkan lebih dalam mengenai apakah epilepsi menurun secara genetik.

Table of Content

1. Dasar genetik epilepsi

2. Epilepsi turunan vs mutasi spontan

3. Peran banyak gen (poligenik)

4. Implikasi terhadap pengobatan

5. Konseling dan perencanaan keluarga

1. Dasar genetik epilepsi

Epilepsi terjadi akibat gangguan aktivitas listrik di otak yang menyebabkan kejang berulang. Pada beberapa orang, gangguan ini dipicu oleh mutasi gen yang memengaruhi cara sel saraf bekerja. Mutasi tersebut bisa:

Diturunkan dari orang tua.
Terjadi secara spontan (de novo) pada anak.

Penelitian telah mengidentifikasi puluhan gen yang berhubungan dengan epilepsi dan sindrom terkait. Beberapa sindrom epilepsi yang dikenal kuat kaitannya dengan faktor genetik antara lain:

Childhood absence epilepsy (CAE).
Juvenile myoclonic epilepsy (JME).
Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

Dalam kondisi-kondisi di atas, peran genetik lebih menonjol dibandingkan epilepsi yang disebabkan oleh cedera atau infeksi.

2. Epilepsi turunan vs mutasi spontan

1. Epilepsi yang diturunkan

Epilepsi dapat muncul dalam keluarga, terutama jika salah satu orang tua memiliki riwayat kejang. Risiko cenderung lebih tinggi jika:

Ibu memiliki epilepsi.
Orang tua memliki kondisi kejang umum (generalized seizures).
Kedua orang tua membawa mutasi gen tertentu.

Namun, penting untuk dipahami bahwa tidak semua anak dari orang tua dengan epilepsi pasti akan mengalaminya. Faktor genetik meningkatkan risiko, tetapi tidak menjamin terjadinya epilepsi.

2. Mutasi de novo

Banyak kasus epilepsi terjadi tanpa riwayat keluarga. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang muncul secara spontan pada anak. Mutasi ini dapat mengubah sensitivitas atau aktivitas sel saraf, sehingga memicu kejang. Beberapa gangguan genetik yang sering disertai epilepsi sebagai gejala, meliputi:

Tuberous sclerosis.
Fragile X syndrome.
Rett syndrome.
Neurofibromatosis type 1.

Pada kondisi ini, epilepsi merupakan bagian dari gangguan genetik yang lebih luas.

3. Peran banyak gen (poligenik)

ilustrasi keluarga (freepik.com/freepik)

Sebagian besar epilepsi genetik bersifat poligenik, artinya melibatkan banyak gen sekaligus. Masing-masing gen memberikan kontribusi risiko kecil, tetapi jika digabungkan, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya epilepsi. Contohnya adalah epilepsi umum idiopatik seperti juvenile absence epilepsy. Risiko ini bisa makin meningkat jika terdapat faktor lingkungan, misalnya paparan asap rokok selama kehamilan.

Pola pewarisan epilepsi juga bervariasi, antara lain:

Autosomal dominan.
Autosomal resesif.
X-linked.

Bentuk pewarisan klasik (Mendelian) memang lebih jarang, tetapi dalam beberapa kasus dapat memiliki risiko keluarga yang cukup tinggi.

4. Implikasi terhadap pengobatan

Pemahaman tentang hubungan genetik membuka jalan bagi pendekatan pengobatan presisi. Pada epilepsi monogenik (disebabkan satu gen tertentu), pengobatan dapat lebih spesifik.

Sebagai contoh, pada sindrom Dravet yang berkaitan dengan mutasi gen SCN1A, obat-obatan yang menargetkan saluran ion tertentu dapat memberikan kontrol kejang yang lebih baik.

Penelitian terus berkembang, termasuk potensi terapi gen di masa depan.

5. Konseling dan perencanaan keluarga

Bagi keluarga dengan riwayat epilepsi, konseling genetik sangat membantu. Dengan informasi yang tepat, pasangan dapat memahami:

Risiko menurunkan kondisi pada anak.
Pilihan pemeriksaan dini.
Cara mengelola faktor pemicu kejang.

Yang terpenting, memiliki kecenderungan genetik bukan berarti seseorang pasti akan mengalami epilepsi. Banyak faktor yang memengaruhi ekspresi kondisi ini.

Pada akhirnya, meski epilepsi bisa memiliki kaitan genetik, kondisi ini bukanlah vonis yang pasti diturunkan dalam keluarga. Dengan pemahaman yang tepat, pemeriksaan dini, serta pengelolaan yang baik, risiko dapat dipantau dan dikendalikan.

Referensi

Epilepsy Action. Diakses pada Februari 2026. "Genetics and Epilepsy."
Epilepsy Foundation. Diakses pada Februari 2026. "Genetic Causes of Epilepsy."
Medical News Today. Diakses pada Februari 2026. "Can Epilepsy be Genetic?"
The University of Chicago Medical Center. Diakses pada Februari 2026. "What Causes Epilepsy?"