Diidap Penyanyi Kesha, Apa Itu Gangguan Imunodefisiensi CVID?

26 Jun 2023, 20:50 WIB

ilustrasi penyanyi Kesha tampil di Charlotte, North Carolina, Amerikat, 2013. (flickr.com/Kristopher Harris)

Penyanyi Kesha untuk pertama kalinya terbuka tentang masalah kesehatan pribadi yang ia alami. Diungkapkan dalam sebuah wawancara dengan Self, ia didiagnosis dengan common variable immunodeficiency (CVID) pada tahun 2022.

Selanjutnya, penyanyi asal Amerika Serikat ini mengatakan bahwa ia menerima diagnosis setelah mencari perawatan medis karena kelelahan parah secara fisik dan mental saat mempromosikan karier musiknya.

CVID adalah adalah penyakit defisiensi imun primer yang ditandai dengan rendahnya tingkat antibodi pelindung dan peningkatan risiko infeksi. Walaupun biasanya terdiagnosis pada orang dewasa, tetapi gangguan ini juga bisa dialami anak-anak.

CVID juga dikenal sebagai hipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia onset dewasa, hipogammaglobulinemia onset lambat, dan agammaglobulinemia yang didapat (acquired).

CVID adalah salah satu penyakit imunodefisiensi primer yang paling umum pada manusia, akan tetapi ini tetap merupakan penyakit langka. Mengutip MedlinePlus, CVID diperkirakan memengaruhi 1 dari 25.000 hingga 50.000 orang di seluruh dunia, walaupun prevalensinya bisa bervariasi dalam berbagai populasi.

Apa itu common variable immunodeficiency dan apakah ini merupakan kondisi yang berbahaya? Yuk, kita simak bersama pemaparannya!

1. Penyebab

CVID disebabkan oleh berbagai kelainan genetik berbeda yang mengakibatkan cacat pada kemampuan sel kekebalan untuk menghasilkan semua jenis antibodi dalam jumlah normal. Hanya beberapa dari cacat ini telah diidentifikasi, dan penyebab sebagian besar kasus CVID tidak diketahui, seperti dijelaskan dalam laman National Institute of Allergy and Infectious Diseases.

Banyak orang dengan CVID membawa variasi DNA yang disebut polimorfisme dalam gen yang dikenal sebagai TACI. Namun, sementara kelainan genetik ini memberikan peningkatan risiko CVID, tetapi itu saja tidak mampu menyebabkan CVID.

CVID juga terkait dengan defisiensi IgA, suatu kondisi terkait ketika hanya tingkat antibodi imunoglobulin A (IgA) yang rendah, sedangkan tingkat jenis antibodi lainnya biasanya normal atau mendekati normal. Defisiensi IgA biasanya terjadi sendiri, tetapi dalam beberapa kasus dapat mendahului perkembangan CVID atau terjadi pada anggota keluarga pasien CVID.

2. Gejala

ilustrasi pneumonia akibat common variable immunodeficiency (CVID) (freepik.com/benzoix)

Orang dengan CVID mungkin sering mengalami infeksi bakteri dan virus pada saluran napas bagian atas, sinus, dan paru-paru.

Infeksi paru-paru akut dapat menyebabkan pneumonia, dan infeksi paru-paru jangka panjang dapat menyebabkan bronkitis kronis yang dikenal sebagai bronkiektasis, yang ditandai dengan penebalan dinding saluran napas yang dikolonisasi oleh bakteri.

Mereka juga bisa mengalami diare, masalah penyerapan nutrisi makanan, penurunan fungsi hati, dan gangguan aliran darah ke hati.

Masalah autoimun yang menyebabkan penurunan kadar sel darah atau trombosit juga dapat terjadi.

Orang dengan CVID dapat mengalami pembesaran limpa dan pembengkakan kelenjar atau kelenjar getah bening, serta pembengkakan sendi yang menyakitkan di lutut, pergelangan kaki, siku, atau pergelangan tangan.

Selain itu, orang dengan CVID mungkin memiliki peningkatan risiko terkena beberapa jenis kanker.

3. Diagnosis

Dijelaskan dalam laman Cleveland Clinic, dokter mungkin melihat CVID sebagai kemungkinan penyebab jika kamu memiliki tanda-tanda gangguan kekebalan atau memiliki reaksi yang tidak biasa terhadap vaksin.

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga dan memesan tes darah. Sampel darah dapat mengungkapkan tanda-tanda CVID, termasuk kadar imunoglobulin yang rendah.

Tes darah juga dapat membantu dokter mengevaluasi seberapa baik fungsi sistem kekebalan tubuh. Dokter mungkin memberi kamu vaksin untuk kondisi lain untuk melihat bagaimana tubuh merespons vaksin tersebut.

4. Pengobatan

ilustrasi tiang infus di rumah sakit (pexels.com/RODNAEProductions)

CVID diobati dengan infus imunoglobulin intravena atau injeksi imunoglobulin subkutan (di bawah kulit) untuk memulihkan sebagian kadar imunoglobulin. Imunoglobulin yang diberikan dengan kedua metode tersebut memberikan antibodi dari darah donor yang sehat.

Infeksi bakteri yang sering dialami oleh pasien CVID diobati dengan antibiotik. Masalah lain yang disebabkan oleh CVID mungkin memerlukan perawatan tambahan yang disesuaikan dengan kondisi pasien.

5. Komplikasi yang bisa terjadi

Orang dengan CVID memiliki peningkatan risiko mengembangkan beberapa komplikasi, termasuk:

Gangguan autoimun: Kondisi saat sistem imun tubuh menyerang sel-sel tubuh sendiri. Beberapa orang dengan CVID mengembangkan trombositopenia imun (rendahnya tingkat trombosit dalam darah) atau anemia hemolitik autoimun (kondisi saat sistem kekebalan tubuh menghancurkan sel darah merah).
Bronkiektasis: Kerusakan permanen pada paru-paru akibat infeksi berulang.
Kanker: Termasuk limfoma dan kanker perut.
Granuloma: Peradangan sel-sel di kulit, paru-paru, dan organ lainnya.

Sayangnya, CVID tidak dapat dicegah. Kondisi ini diturunkan melalui keluarga (kelainan genetik) dan hadir sepanjang hidup. Selain itu, CVID tidak ada obatnya. Namun, dengan pengobatan yang berkelanjutan, banyak pasien mampu menjalani hidup yang aktif dan memuaskan.

Dalam beberapa kasus, komplikasi CVID seperti kerusakan paru-paru atau kanker dapat memengaruhi harapan hidup. Komplikasi ini muncul seiring waktu. Komplikasi ini mungkin mengancam jiwa, tetapi proses itu sering kali memakan waktu bertahun-tahun. Secara keseluruhan, kebanyakan orang dengan CVID yang dirawat dengan baik memiliki kualitas hidup yang baik pula.