Lissencephaly: Gejala, Tipe, Penyebab, dan Pengobatan 

Mengutip National Organization for Rare Disorders (NORD), lissencephaly diperkirakan memengaruhi 1,2 dari 100.000 kelahiran. Anak dengan kondisi ini cenderung tidak dapat mempertahankan angka harapan hidup hingga lebih dari 10 tahun. Namun, keberlangsungan hidup juga bisa bergantung pada tingkat keparahan kelainan dan komplikasi terkait.

Gejala lissencephaly antara lain:

• Gagal tumbuh, biasanya dapat terlihat pada masa pertumbuhan.
• Gangguan intelektual, berkisar dari ringan sampai berat.
• Gangguan kejang, bisa memengaruhi sekitar 80 persen anak-anak dengan lissencephaly.
• Kesulitan menelan dan makan.
• Kesulitan mengendalikan otot atau ataksia.
• Tonus otot lemah atau hypotonia.
• Penampilan wajah tidak biasa dengan proporsi rahang kecil, dahi tinggi, terdapat lekukan pelipis, kelainan telinga serta hidung pendek dengan ujung yang miring ke atas.
• Kelainan pada jari tangan dan kaki, termasuk polidaktili atau jari tambahan.
• Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefali).

Secara umum, kondisi ini dapat dibedakan menjadi dua kategori utama yang berasal dari mutasi genetik berbeda (tetapi kehadirannya bisa memiliki kesamaan mekanisme), yang meliputi:

• Tipe 1 (lissencephaly klasik): Cenderung memengaruhi lapisan luar otak.
• Tipe 2 (cobblestone lissencephaly): Dapat menyebabkan lapisan luar otak tampak berkerikil atau nodular. Individu dengan lissencephaly tipe 2 sering mengalami gangguan pada otot dan mata.

Lissencephaly juga bisa berkorelasi terhadap suatu kondisi medis tertentu, seperti sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg.

Penyebab utama lissencephaly belum dapat ditetapkan, tetapi terdapat dugaan kuat terkait faktor risiko yang berhubungan dengan genetik, non-genetik, serta gangguan perkembangan otak.

1. Genetik

Faktor genetik berhubungan dengan mutasi gen tertentu. Gen-gen spesifik yang dimaksud adalah LIS1, DCX, ARX, dan RELN.

2. Non-genetik

Lissencephaly juga dikaitkan dengan infeksi virus cytomegalovirus pada ibu hamil. Konsekuensi terhadap infeksi tersebut dapat menyebabkan kecacatan pada saraf janin dan kemudian rentan terhadap kejadian lissencephaly.

3. Gangguan perkembangan otak

Selama masa kehamilan, terjadi proses migrasi neuronal pada janin. Dalam prosesnya, sel-sel saraf akan berkembang membentuk struktur otak dan fungsinya. Adanya kecacatan dalam migrasi neuronal selama perkembangan embrio disinyalir dapat menyebabkan lissencephaly. Kondisi ini rentan terjadi antara kehamilan minggu ke-12 sampai ke-24.

Diagnosis lissencephaly sering kali melibatkan evaluasi klinis dan berbagai jenis prosedur medis tertentu. Dokter bisa memberikan beberapa rekomendasi tindakan, yang meliputi:

• Tes pencitraan, termasuk MRI dan CT scan.
• DNA janin bebas sel, melibatkan pengambilan sampel darah ibu hamil untuk diuji dalam laboratorium.
• Amniosentesis, melibatkan pengambilan sampel cairan air ketuban untuk menguji indikasi masalah pada janin.
• Chorionic villus sampling (CVS).
• Elektroensefalogram (EEG).

Jenis obat-obatan spesifik untuk mengobati lissencephaly belum dapat ditetapkan secara pasti. Namun, dokter tetap memberikan opsi perawatan guna membantu memanajemen kondisi.

Di samping itu, perawatan lain akan ditetapkan untuk mengatasi masalah terkait asupan nutrisi (terlebih bagi anak yang mengalami masalah makan).

Intinya, tujuan pengobatan adalah untuk membantu setiap anak dengan lissencephaly mencapai tingkat perkembangan secara optimal. Berbagai opsi pengobatan dan perawatan akan dikombinasikan menyesuaikan kondisi anak, yang dapat meliputi:

• Terapi fisik.
• Pemberian aktivitas yang berhubungan dengan terapi.
• Antikonvulsan untuk membantu mengatasi kejang.
• Perawatan kesehatan preventif.
• Anak-anak yang mengalami kesulitan menelan mungkin perlu dipasang selang makanan.

Tumbuh kembang anak merupakan hal krusial yang perlu diprioritaskan guna menyongsong kehidupan yang sehat dan sejahtera. Sejak dalam kandungan pun, janin harus dijaga kesehatannya dengan pemenuhan kebutuhan nutrisi secara layak.

Lissencephaly mungkin terbilang kondisi yang jarang. Namun, siapa saja harus tetap mewaspadai ancaman dari kondisi tersebut. Jangan ragu untuk berkonsultasi pada dokter terlebih jika memiliki faktor risikonya.