Mengenal Malformasi Chiari, Penyakit Langka yang Diidap Dayana

Malformasi Chiari (Chiari malformation) atau juga dikenal sebagai Arnold–Chiari malformation adalah kelainan pembentukan otak bagian belakang, meliputi otak kecil (cerebellum), pons, dan medula oblongata yang terjadi selama masa perkembangan janin dalam kandungan.

Kondisi ini membuat jaringan otak meluas ke saluran tulang belakang. Ini terjadi ketika bagian tengkorak berukuran kecil secara tidak normal atau cacat, menekan otak, dan memaksanya turun ke bawah.

Adanya gangguan pada struktur tulang tengkorak menyebabkan sebagian jaringan otak melewati foramen magnum dan turun ke saluran saraf tulang belakang. Kondisi ini dapat mengganggu fungsi otak kecil, aliran cairan otak, dan tulang belakang.

Menurut keterangan dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), malformasi Chiari diklasifikasikan berdasarkan tingkat keparahan gangguan dan bagian otak yang menonjol ke kanal tulang belakang.

• Tipe I: terjadi penurunan dari otak kecil (cerebellar tonsils) lebih dari 5 mm melewati foramen magnum. Kondisi ini paling umum terjadi, dapat disertai syringomyelia. Tipe ini adalah tipe malformasi Chiari paling umum.
• Tipe II: terjadi penurunan otak kecil dan batang otak lebih dari 5 mm melewati foramen magnum, dapat disertai myelomeningocele, yaitu jenis kelainan dari spina bifida. Tipe ini disebut sebagai tipe klasik.
• Tipe III: terjadinya penurunan otak kecil dengan atau tanpa diikuti batang otak melalui lubang abnormal di belakang tengkorak (encephalocele posterior).
• Tipe IV: yaitu melibatkan melibatkan otak kecil yang tidak lengkap atau kurang berkembang (cerebellar hypoplasia). Tipe ini paling jarang terjadi.

Masih bersumber dari NINDS, sakit kepala ciri khas malformasi Chiari, terutama setelah batuk mendadak, bersin, atau mengejan. Gejala lain dapat bervariasi antar individu dan mungkin termasuk:

• Nyeri leher
• Masalah pendengaran atau keseimbangan
• Kelemahan otot atau mati rasa
• Pusing
• Sulit menelan atau berbicara
• Muntah-muntah
• Telinga berdenging (tinitus)
• Skoliosis
• Insomnia
• Depresi
• Masalah dengan koordinasi tangan dan keterampilan motorik halus

Beberapa individu dengan malformasi Chiari mungkin tidak mengalami gejala apa pun. Gejala bisa berubah untuk beberapa orang, tergantung kompresi jaringan dan saraf dan pada penumpukan tekanan cairan serebrospinal.

Bayi dengan penyakit ini mungkin akan kesulitan dalam menelan, iritabilitas saat diberi makan, air liur berlebihan, tangisan lemah, tersedak atau mutah, kelemahan lengan, leher kaku, masalah pernapasan, keterlambatan perkembangan, dan berat badan tidak bisa naik.

Malformasi Chiari muncul akibat adanya peran genetik pada perjalanan penyakit.

Selain itu, kondisi Ibu selama kehamilan juga dapat menjadi pencetus, seperti asupan asam folat yang rendah, adanya riwayat demam tinggi atau infeksi, serta paparan alkohol dan obat-obatan terlarang yang mengganggu proses pembentukan otak pada tahapan organogenesis pada trimester pertama.

Meski demikian, bukti ilmiah penyebab pasti dari malformasi Chiari masih perlu diteliti lebih lanjut.

Pengobatan malformasi Chiari bergantung pada gejala dan tingkat keparahan penyakit.

Pasien tanpa gejala tidak membutuhkan perawatan khusus, tetapi harus tetap dilakukan pemantauan rutin lewat pemeriksaan fisik dan MRI.

Pada kasus dengan gejala berat, terapi pembedahan adalah pilihannya. Tujuan dari terapi ini adalah untuk mengurangi progresivitas dari perubahan anatomi otak bagian belakang, menurunkan tekanan di otak (intrakranial), dan mengembalikan aliran normal cairan otak.

Melansir laman Cleveland Clinic, malformasi Chiari umumnya berkembang saat janin dalam kandungan akibat mutasi genetik. Kondisi ini tidak bisa dicegah. 

Terkadang malformasi Chiari muncul bersama dengan spina bifida. Bila kamu sedang hamil atau berencana hamil, kamu bisa mengurangi risiko bayi mengalami spina bifida dengan memenuhi kebutuhan asupan asam folat. Bicarakan dengan dokter sebelum mengonsumsi suplemen asam folat atau suplemen lainnya.

Selain itu, jaga kehamilan selalu sehat dengan menerapkan pola makan bergizi seimbang, hindari paparan alkohol dan narkotika, serta rutin kontrol ke dokter minimal satu kali pada trimester 1 dan 2, dan dua kali pada trimester 3.

Itulah fakta medis seputar malformasi Chiari. Mencegah tentunya lebih baik daripada mengobati atau menyesal di kemudian hari. Setuju, kan?