Penyakit Ferroportin: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Zat besi dibutuhkan oleh tubuh dalam berbagai proses biologis, seperti pembentukan materi genetik dan mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Namun, kadarnya yang berlebihan justru bisa menyebabkan racun, merusak organ, dan memicu penyakit tertentu seperti ferroportin. Kondisi apa ini?
Penyakit ferroportin adalah penyakit langka ketika tubuh mengalami kelebihan zat besi secara abnormal. Kondisi ini dapat memengaruhi banyak fungsi organ tubuh, terutama hati, jantung, dan pankreas.
1. Apa itu penyakit ferroportin?
Penyakit ferroportin adalah salah satu kelainan dari kelompok hemokromatosis, yaitu kondisi terlalu banyak zat besi menumpuk di tubuh atau disebut kelebihan zat besi. Penyakit ini juga dikenal sebagai hematokromatosis tipe 4.
Umumnya penyakit ini diklasifikasikan menjadi dua bentuk terpisah, yaitu hemakromatosis tipe 4A dan tipe 4B.
Hemakromatosis tipe 4A biasanya tidak menyebabkan gejala apa pun pada orang yang terkena, sementara pada tipe 4B bisa menyebabkan kelelahan, kelemahan, nyeri sendi, sakit perut, kehilangan gairah seks, penyakit hati, diabetes, masalah irama jantung, gangguan pernapasan, dan perubahan warna kulit. Gejala ini dapat muncul kapan saja, dari masa kanak-kanak hingga dewasa.
2. Penyebab
Penyakit ferroportin disebabkan oleh mutasi gen SLC40A1, yaitu gen yang menghasilkan protein ferroportin. Protein tersebut berperan penting dalam pengangkutan zat besi. Mutasi ini dapat mengganggu kerja protein ferroportin, yang pada gilirannya dapat menyebabkan penumpukan zat besi di berbagai area tubuh.
Para peneliti meyakini bahwa adanya dua bentuk terpisah dari kelainan ini terjadi karena mutasi berbeda dari gen SLC40A1, yang mana mutasi yang berbeda tersebut memengaruhi kerja ferroportin dengan cara yang berbeda dan menghasilkan gejala yang berbeda pula.
3. Penyakit ini bisa diturunkan dari orang tua atau akibat mutasi baru
Penyakiti ferroportin merupakan kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua secara dominan autosomal. Artinya, satu salinan gen yang bermutasi dapat menyebabkan kelainan ini. Anak memiliki kemungkinan sekitar 50 persen mengembangkan penyakit ini, meski hanya salah satu orang tua yang terkena.
Pada beberapa kasus, mutasi ini bisa terjadi sebagai hasil mutasi baru pada individu yang terkena. Ini berarti orang tersebut mengembangkan kelainan sendiri tanpa diturunkan dari orang tua.
4. Diagnosis
Diagnosis penyakit ferroportin dibuat berdasarkan pemeriksaan riwayat medis yang rinci, gejala yang spesifik, pemeriksaan fisik, dan beberapa tes khusus, seperti tes darah dan uji genetik.
Tes darah dapat mengungkapkan kadar zat besi dalam tubuh. Sementara itu, pengujian genetik molekuler dapat membantu mengonfirmasi diagnosis dengan mengetahui mutasi gen yang terjadi.
5. Pengobatan
Pengobatan penyakit ferroportin didasarkan pada gejala, tingkat keparahan, dan bentuk penyakit ini. Seseorang dengan hemakromatosis tipe 4B dapat diobati dengan proses mengeluarkan darah untuk mengurangi zat besi, terapi kelasi besi, perubahan pola makan, dan pengobatan untuk komplikasi penyakit lainnya.
Sementara itu, pada bentuk yang lebih ringan atau hemakromatosis tipe 4A, mungkin tidak memerlukan prosedur pengeluaran darah, karena justru dapat memicu anemia (penurunan jumlah sel darah merah). Pengawasan ketat dengan tes darah adalah cara terbaik untuk mengobati bentuk ini.
Pola makan khusus seperti menghindari alkohol, daging merah, suplemen zat besi atau vitamin C, mungkin juga direkomendasikan untuk seseorang yang mengalami hemakromatosis.
Itulah sederet fakta penyakit ferroportin. Konseling genetik biasanya direkomendasikan untuk individu yang terkena serta keluarganya. Waspadai, ya!
