Sindrom Loeys-Dietz: Penyebab, Gejala, Pengobatan

Sindrom Loeys-Dietz merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik (kesalahan) pada salah satu dari lima gen. Kelima gen ini bertanggung jawab untuk membuat reseptor serta molekul lain dalam jalur transforming grow factor-beta (TGF-beta). Jalur ini penting dalam pertumbuhan dan perkembangan jaringan ikat tubuh yang tepat. Kelima gen ini yaitu meliputi:

• TGFBR1.
• TGFBR2.
• SMAD-3.
• TGFB2.
• TGFB3.

Kelainan ini mempunyai pola pewarisan autosomal dominan. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen yang bermutasi, yang cukup untuk menyebabkan perkembangan gangguan tersebut. Pada orang dengan sindrom Loeys-Dietz, maka kemungkinan 50 persen anaknya juga akan mengembangkan gangguan ini.

Namun, sekitar 75 persen kasus terjadi pada orang yang tidak mempunyai riwayat keluarga dengan gangguan tersebut. Sebaliknya, cacat genetik terjadi secara spontan di dalam rahim.

Gejala yang paling bermasalah dari sindrom Loeys-Dietz yaitu pembesaran aorta. Aorta merupakan pembuluh darah utama yang membawa darah berisi oksigen dari jantung dan ke organ lain di tubuh. Sindrom Loeys-Dietz bisa mengakibatkan aneurisme aorta (saat darah menonjol keluar dari pembuluh darah seperti balon kecil) atau diseksi aorta (saat air mata terbentuk di pembuluh darah).

Selain itu, ada juga masalah perkembangan yang sering terjadi pada otot dan sistem kerangka. Ini termasuk:

• Kraniosinostosis (saat tulang di tengkorak terlalu cepat menyatu). 
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal). 
• Dada cekung atau menonjol. 
• Kaki pengkor atau kaki datar. 
• Osteoartritis (radang sendi). 

Hampir 100 persen pasien sindrom Loeys-Dietz mempunyai kulit yang tidak normal. Perbedaan tersebut yaitu meliputi:

• Kulit yang terlalu lembut dan lembut. 
• Masalah dengan pembentukan bekas luka.
• Kulit tembus pandang. 
• Mudah memar dan berdarah. 
• Stretch mark. 

Gejala lainnya dapat meliputi:

• Sering sakit kepala atau migrain. 
• Hernia (saat organ menonjol di antara otot-otot). 
• Masalah gastrointestinal dan alergi makanan.
• Asma. 
• Akumulasi udara abnormal yang mengakibatkan paru-paru kolaps. 
• Hipertelorisme (jarak mata yang luas). 
• Langit-langit mulut sumbing (celah di langit-langit mulut).

Orang dengan sindrom Loeys-Dietz berisiko tinggi mengalami komplikasi, seperti:

• Ablasi retina. 
• Usus berkurang atau usus pecah (lubang di usus)
• Paru-paru kolaps (pneumotoraks).
• Limpa pecah.

Diagnosis sindrom Loeys-Dietz biasanya didasarkan pada penemuan aorta yang membesar dan mendapatkan hasil dari tes genetik.

Selain itu, dokter bisa melakukan pemeriksaan fisik untuk menentukan apakah pasien mempunyai gejala lain yang berkaitan dengan sindrom Loeys-Dietz.

Dokter juga akan memeriksa riwayat kesehatan keluarga pasien untuk melihat apakah ada yang mengidap kondisi yang sama.

Dalam banyak kasus, kondisi ini diidentifikasi ketika pasien menjalani diagnosis aneurisme. Tes pencitraan seperti MRI, CT scan, atau rontgen dada bisa digunakan untuk melihat apakah aorta membesar atau untuk menentukan apakah ada aneurisme.

Jika butuh lebih banyak detail tentang jantung dan arterinya, maka angiografi bisa digunakan. Prosedur ini menunjukkan peta jantung dan pembuluh darah di dekatnya dengan menyuntikkan pewarna khusus ke dalam pembuluh darah yang terlihat pada sinar-X. Ekokardiografi juga bisa digunakan untuk membuat gambar jantung ketika bekerja.

Pada masa lalu, banyak pasien sindrom Loeys-Dietz yang salah didiagnosis dengan sindrom Marfan karena kemiripannya. Namun, setelah berhasil diidentifikasi pada tahun 2005, akhirnya diketahui bahwa Sindrom Loeys-Dietz berasal dari mutasi genetik yang berbeda dan perlu dikelola secara berbeda pula. Oleh karena itu, pemeriksaan diperlukan untuk diagnosis dan pengobatan yang akurat.

Tidak ada obat untuk sindrom Loeys-Dietz, jadi pengobatan ditujukan untuk mencegah dan mengobati gejala. Karena risiko pecah yang tinggi, maka pasien harus dipantau secara ketat untuk aneurisme dan komplikasi lainnya. Langkah-langkah pemantauan ini bisa meliputi:

• Ekokardiogram tahunan atau dua tahunan.
• Angiografi tomografi terkomputasi (CTA) atau angiografi resonansi magnetik (MRA) tahunan.
• Rontgen tulang belakang leher. 

Tergantung pada gejala pasien, perawatan lain dan tindakan pencegahan kemungkinan termasuk:

• Obat: Untuk mengurangi ketegangan pada arteri utama tubuh dengan mengurangi denyut jantung dan tekanan darah, seperti penghambat reseptor angiotensin atau beta-blocker.
• Operasi vaskular: Seperti penggantian akar aorta dan perbaikan arteri untuk aneurisme. 
• Pembatasan olahraga: Menghindari olahraga yang kompetitif, olahraga kontak, olahraga hingga kelelahan, dan latihan yang membuat otot tegang seperti push-up, pull-up, dan sit-up.
• Aktivitas kardiovaskular ringan: Seperti hiking, joging, bersepeda, dan berenang. 
• Operasi ortopedi atau penyangga: Ini untuk skoliosis, kelainan bentuk kaki, atau kontraktur. 
• Obat alergi: Konsultasikan dengan spesialis alergi.
• Terapi fisik: Untuk mengobati ketidakstabilan tulang belakang leher. 
• Konsultasi dengan ahli gizi: Untuk masalah gastrointestinal. 

Karena banyaknya komplikasi berbahaya yang berhubungan dengan jantung, kerangka, dan sistem kekebalan tubuh, maka pasien sindrom Loeys-Dietz berisiko lebih tinggi untuk mempunyai umur yang pendek. Namun, kemajuan dalam perawatan medis terus dilakukan untuk membantu mengurangi risiko komplikasi.

Karena sindrom Loeys-Dietz tergolong kondisi yang belum lama ditemukan, maka sulit untuk memperkirakan harapan hidup sebenarnya untuk penderita kelainan genetik yang langka ini. Sering kali hanya kasus sindrom baru yang paling parah yang akan mendapat perhatian medis. Kasus-kasus ini tidak mencerminkan keberhasilan pengobatan saat ini. Saat ini mungkin saja pasien sindrom Loeys-Dietz bisa menjalani hidup yang panjang dan aktif.

Itulah ulasan mengenai sindrom Loeys-Dietz. Jika memiliki tanda dan gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera periksa ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa membantu menurunkan risiko komplikasi yang berbahaya dan meningkatkan kualitas hidup.