Golongan Darah MAL Ditemukan, Jadi Antigen AnWj
- Golongan darah kompleks, terdapat 47 sistem golongan darah dan lebih dari 360 antigen darah yang diketahui.
- Penelitian baru menemukan sistem golongan darah baru "MAL" rumah bagi antigen AnWj, memungkinkan identifikasi dan pengobatan pasien langka tanpa golongan darah tersebut.
- AnWj-negatif dapat mengalami reaksi transfusi jika menerima darah AnWj-positif, penelitian ini memungkinkan pengembangan tes genotipe baru untuk mendeteksi individu langka tersebut.
Golongan darah adalah suatu hal yang kompleks. Dua sistem yang paling dikenal adalah ABO dan Rh. Dalam setiap golongan darah, sel darah merah dapat membawa penanda permukaan yang disebut antigen.
Misalnya, dalam sistem golongan darah ABO, ada antigen A dan B—orang dengan A memiliki antigen A, orang dengan B memiliki antigen B, orang dengan darah AB memiliki keduanya dan orang dengan O tidak memiliki keduanya.
Saat ini ada 47 sistem golongan darah yang dikenal mengandung lebih dari 360 antigen darah yang diketahui. Penelitian baru yang dipimpin oleh ilmuwan NHS Blood and Transplant menetapkan sistem golongan darah baru "MAL" sebagai rumah bagi antigen AnWj, yang ditemukan pada tahun 1972 tetapi latar belakang genetiknya tidak diketahui sampai sekarang, mengutip Sci News.
Jadi misteri selama 50 tahun
Penemuan baru ini memungkinkan identifikasi dan pengobatan pasien langka yang tidak memiliki golongan darah tersebut.
“Latar belakang genetik AnWj telah menjadi misteri selama lebih dari 50 tahun, dan saya pribadi telah berusaha mengungkapnya selama hampir 20 tahun karier saya,” kata Dr. Louise Tilley dari NHS Blood and Transplant.
Menurutnya, ini merupakan pencapaian yang luar biasa dan puncak dari kerja keras tim yang panjang sampai bisa membangun sistem golongan darah baru dan mampu menawarkan perawatan terbaik bagi pasien dengan kondisi langka.
Selamatkan individu dengan golongan darah langka
Beberapa orang mungkin tidak memiliki golongan darah MAL akibat pengaruh penyakit, tetapi bentuk warisan langka dari fenotipe AnWj-negatif ini hanya ditemukan pada segelintir individu.
Jika seseorang dengan AnWj-negatif menerima darah AnWj-positif, mereka dapat mengalami reaksi transfusi. Penelitian ini memungkinkan pengembangan tes genotipe baru untuk mendeteksi individu langka tersebut dan mengurangi risiko komplikasi terkait transfusi.
Dr. Tilley dan rekannya menetapkan bahwa AnWj dibawa oleh protein Mal. Lebih dari 99,9 persen orang memiliki AnWj positif, dan individu tersebut terbukti mengekspresikan protein Mal dengan panjang penuh pada sel darah merah mereka, yang tidak terdapat pada sel individu dengan AnWj negatif.
Para peneliti mengidentifikasi penghapusan homozigot pada gen MAL yang dikaitkan dengan fenotipe AnWj-negatif yang diwariskan. Alasan yang paling umum untuk menjadi AnWj-negatif adalah karena kelainan hematologi atau beberapa jenis kanker yang menekan ekspresi antigen.
Hanya sejumlah kecil orang yang AnWj-negatif karena penyebab genetik. Ada lima individu AnWj negatif secara genetik dalam penelitian ini termasuk keluarga Arab-Israel.
Perjalanan penemuan genetik
Darah yang diuji mencakup sampel yang diberikan oleh seorang perempuan pada tahun 2015, merupakan orang pertama dengan AnWj negatif yang ditemukan pada 1970-an.
Para ilmuwan menggunakan pengurutan eksom keseluruhan—pengurutan genetik semua DNA yang mengkode protein—untuk menunjukkan bahwa kasus warisan langka ini disebabkan oleh penghapusan urutan DNA homozigot pada gen MAL, yang mengkode protein Mal.
Bukti bahwa Mal bertanggung jawab atas pengikatan antibodi AnWj yang diisolasi dari pasien langka ini karena munculnya reaktivitas spesifik dengan sel di mana para peneliti memperkenalkan gen MAL normal tetapi bukan gen mutan.
"Sangat menarik bahwa kami dapat menggunakan kemampuan kami untuk memanipulasi ekspresi gen dalam sel darah yang sedang berkembang untuk membantu mengonfirmasi identitas golongan darah AnWj, yang telah menjadi teka-teki luar biasa selama setengah abad," kata Profesor Ash Toye dari Universitas Bristol.
Perkembangan ini akan membantu mengidentifikasi donor langka dan membantu pasien di masa mendatang. Menemukan dasar genetik untuk AnWj telah menjadi salah satu proyek yang paling menantang.
