5 Fakta Sindrom MELAS, Kelainan DNA yang Bisa Picu Gejala Mirip Stroke

Sindrom MELAS ditandai dengan miopati mitokondria (kelemahan otot), ensefalopati (disfungsi otak), asidosis laktat (penumpukan asam laktat dalam tubuh), dan episode mirip stroke (kelumpuhan lokal sementara).

Melansir National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, yaitu antara usia 2-15 tahun. Akan tetapi, ada juga kasus onset tertunda yang dilaporkan pada usia 15 dan 40 tahun dan onset terlambat yaitu setelah usia 40 tahun. Pada 75 persen kasus, permulaan sindrom MELAS terjadi sebelum usia 20 tahun.

Sekadar informasi, onset dalam istilah medis adalah waktu awal (permulaan) timbulnya gejala penyakit.

Sindrom MELAS disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria (mtDNA) yang diwariskan dari ibu. Seorang ibu yang mengalami mutasi mtDNA akan mewariskannya kepada semua anaknya. Sementara itu, mtDNA pada ayah biasanya hilang selama pembuahan, sehingga tidak mewariskan sifat tersebut.

Meski secara umum diperoleh dari faktor keturunan, kelainan langka tersebut juga bisa terjadi karena adanya mutasi spontan baru atau tidak diturunkan.

Beberapa gen mitokondria yang bisa mengembangkan penyakit MELAS yaitu mtDNA MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TK, MT-TS1, dan MT-TS2. Pada 80 persen kasus yang ditemukan, mutasi terjadi pada gen mtDNA MT-TL1.

Karena adanya kerusakan pada mitokondria, yaitu bagian sel yang berfungsi menghasilkan energi yang dibutuhkan sel untuk bekerja, maka gejala yang ditimbulkan sangat bervariasi.

Berdasarkan keterangan dari NORD, orang-orang dengan sindrom MELAS dengan akumulasi asam laktat dalam darah dapat mengalami muntah, sakit perut, kelelahan, kelemahan otot, dan kesulitan bernapas.

Sementara itu, gejala umum pada enselopati bisa berupa sakit kepala berulang, kejang, muntah, dan gangguan kognitif.

Pada miopati, bisa terjadi gangguan kesulitan berjalan, bergerak, makan, dan berbicara.

Tak hanya itu, kurangnya senyawa oksida nitrat di pembuluh darah kecil di otak diperkirakan menjadi penyebab episode mirip stroke. Kondisi tersebut bisa menyebabkan gejala kelumpuhan sementara di satu sisi tubuh, perubahan kesadaran, kehilangan penglihatan dan pendengaran, kehilangan keterampilan motorik, dan cacat intelektual.

Beberapa gejala tidak umum yang juga mungkin terjadi adalah kejang otot tak sadar, gangguan koordinasi otot, kardiomiopati, diabetes melitus, depresi, gangguan bipolar, masalah gastrointestinal, dan masalah ginjal.

Melansir Verywell Health, munculnya gejala mirip stroke bersamaan dengan sakit kepala berulang, muntah, atau kejang bisa menjadi petunjuk awal adanya kelainan ini. Beberapa uji klinis dan pengujian genetika molekuler mungkin juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis, seperti:

• Tes darah untuk memeriksa enzim kreatin kinase yang ada pada penyakit otot
• Pemeriksaan kadar asam laktat dalam darah dan cairan serebrospinal
• Teknik pencitraan otak seperti MRI untuk mencari lesi mirip stroke
• Spektroskopi resonansi magnetik (MRS) untuk mencari puncak laktat di otak
• Elektrokardiogram untuk mendiagnosis kelainan irama jantung
• Ekokardiogram untuk mendiagnosis kardiomiopati
• Biopsi otot untuk mengetahui adanya serat merah yang compang-camping

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom MELAS dan biasanya hasil akhir kelainan ini adalah buruk, mengutip dari Verywell Health. Namun, beberapa terapi untuk meningkatkan produksi energi oleh mitokondria terkadang digunakan untuk memperlambat efek negatifnya, seperti Koenzim q10 dan L-karnitin

Latihan treadmill intensitas sedang juga biasa digunakan pada penderita miopati mitokondria untuk meningkatkan kapasitas aerobik dan penurunan kadar laktat istirahat. Penggunaan L-arginin intravena juga dilaporkan dapat memperbaiki gejala mirip stroke pada sindrom MELAS, seperti dijelaskan di laman resmi NORD.

Itulah beberapa fakta medis tentang sindrom MELAS. Jika merasa mengalami beberapa gangguan di atas ada anggota keluarga yang memiliki kelainan langka tersebut, segera lakukan pemeriksaan ke dokter dan/atau lakukan konseling genetik.