Apakah Hemofilia Bisa Sembuh? Ini Penjelasan Lengkap dan Pengobatannya

17 Apr 2026, 11:06 WIB

gambar kaki anak kecil yang berdarah (unsplash.com/Markus Spiske)

Normalnya saat kita terluka, darah yang muncul akan membeku dan mengering dengan cepat. Sayangnya gak semua orang seberuntung itu. Bagi beberapa orang, sebuah luka kecil bisa berubah menjadi masalah besar. Ini karena ketika mereka terluka, darah yang muncul gak akan membeku dengan cepat.

Kondisi ini dikenal dengan nama hemofilia, yaitu kelainan langka di mana darah gak membeku sebagaimana mestinya. Akibatnya alih-alih sembuh dengan cepat, mereka akan mengalami pendarahan lebih lama. Gak hanya darah yang terlihat, pendarahan internal di dalam tubuh merupakan hal serius bagi penderita hemofilia, terutama jika itu terjadi di siku, lutut, atau pergelangan kaki. Lantas apakah hemofilia bisa disembuhkan, dan bagaimana cara penanganannya?

1. Hampir semua kasus hemofilia merupakan kondisi genetik

gambar anak laki-laki bersama orang tuanya (unsplash.com/Nienke Burgers)

Berbeda dengan penyakit lain yang disebabkan oleh virus atau bakteri, hampir semua kasus hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang membuat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah, seperti faktor VIII atau faktor IX. Mutasi genetik ini biasanya diturunkan dari orang tua ke anak, meski dalam beberapa kasus terjadi secara spontan tanpa adanya riwayat keluarga. Dilansir Cleveland Clinic, mayoritas penderita hemofilia merupakan laki-laki.

Ini karena berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X dari ibu dan ayahnya, anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dari ibunya. Alhasil ketika mutasi genetik terjadi pada kromosom X, mereka akan menderita hemofilia karena tubuh kehilangan kemampuan untuk membekukan darah dengan cepat. Sama seperti laki-laki, perempuan juga sebetulnya bisa mengalami hemofilia bahkan mewariskan kembali mutasi gen itu pada keturunannya kelak. Namun pada perempuan, kasus yang ditemukan biasanya hanya berupa gejala ringan dan hanya beberapa kasus tertentu yang menunjukkan gejala serius.

2. Memar dan pendarahan berlebih menjadi gejala utama hemofilia

gambar kaki anak kecil yang terluka (freepik.com/pvproductions)

Gejala hemofilia sebenarnya cukup bervariasi, tergantung seberapa rendah faktor pembekuan darah yang dialami. Faktor pembekuan darah sendiri adalah protein dan ion khusus yang berfungsi untuk menghentikan pendarahan. Jika kadar faktor pembekuan darah hanya sedikit berkurang, seseorang mungkin hanya akan mengalami pendarahan setelah operasi atau trauma. Namun jika kekurangan faktor pembekuan darah di tubuh sangat parah, mereka dapat dengan mudah mengalami pendarahan berlebihan tanpa alasan yang jelas.

Dilansir Healthline, pendarahan berlebih juga terjadi ketika tubuh terluka, cedera, setelah vaksinasi, perawatan gigi atau prosedur medis lainnya. Gejala hemofilia lainnya meliputi pendarahan ke dalam yang memicu pembengkakan disertai rasa nyeri, memar di sejumlah tempat tanpa alasan, hingga ditemukannya darah pada urin. Terakhir, orang yang menderita hemofilia juga seringkali mengalami mimisan yang sulit dihentikan.

3. Apakah hemofilia bisa sembuh?

gambar konsultasi dengan dokter (freepik.com/ijeab)

Hemofilia dalam banyak kasus bisa sangat mempengaruhi kualitas hidup seseorang. Sayangnya hingga saat ini, obat untuk menyembuhkan hemofilia secara permanen belum ditemukan. Kabar baiknya beberapa pengobatan dan terapi gen hemofilia yang tersedia saat ini dapat membantu mengelola hemofilia. Dilansir Nebraska Medicine, terapi gen hemofilia bekerja dengan memasukkan salinan gen ke dalam sel hati sehingga dapat menghasilkan faktor pembekuan darah sendiri.

Pada tahun 2022 lalu, Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui Hemgenix®, terapi gen untuk mengobati orang dewasa dengan hemofilia tipe B. Hemgenix® adalah terapi dosis tunggal yang diberikan melalui infus intravena. Pengobatan dilakukan sekali dengan harapan tubuh dapat terus memproduksi protein pembekuan darah dalam jangka waktu panjang. Satu yang perlu ingat, terapi gen dapat menyebabkan efek jangka panjang sehingga penting bagi pasien untuk berkonsultasi dengan dokter dan memahami risiko yang mungkin terjadi di masa depan.

Hemofilia memang bukan kondisi yang mudah karena pendarahan sekecil apapun bisa menjadi masalah. Namun hanya karena obatnya belum ada, bukan berarti penyakit ini gak bisa dikelola. Dengan pengobatan yang tepat, orang-orang dengan hemofilia pun bisa menjalani hidup dengan baik.

Referensi

“Hemophilia.” Henry Ford Health. Diakses pada April 2026.
“Hemophilia — Symptoms and Causes.” Mayo Clinic. Diakses pada April 2026.
“Hemophilia.” Cleveland Clinic. Diakses pada April 2026.
“Hemophilia: Causes, Symptoms, and Treatment.” Medical News Today. Diakses pada April 2026.
“Hemophilia Treatment.” Healthline. Diakses pada April 2026.
“Hemophilia Life Expectancy.” Healthline. Diakses pada April 2026.
“Haemophilia.” Better Health Channel (Victoria State Government). Diakses pada April 2026.
“Hemophilia.” American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT). Diakses pada April 2026.
“Blood Coagulation Factors: List and Guide.” LIV Hospital. Diakses pada April 2026.
“What Is Hemophilia and Is There a Cure?” Nebraska Medicine. Diakses pada April 2026.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.