Penyakit Norrie: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

2. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik 

ilustrasi mutasi genetik (pixabay.com/qimono)

Penyakit Norrie terjadi karena mutasi gen NDP yang terletak pada kromosom X. Gen NDP menyandi protein norrin yang berperan dalam perkembangan sel dan jaringan. Hal ini diyakini penting untuk perkembangan pembuluh darah (angiogenesis), khususnya yang memasok darah ke retina dan koklea telinga bagian dalam.

Norrin adalah ligan esensial untuk reseptor frizzled-4 dari jalur Wnt cascade, yang berkontribusi pada perkembangan spesialisasi sel. Mutasi pada gen NDP dapat mencegah protein bekerja dengan benar.

Dilansir Verywell Health, protein norrin tampaknya juga berperan dalam spesialisasi sel retinal karena kemampuan sensoriknya yang unik. Norrin juga terlibat dalam pembentukan suplai darah ke jaringan retina dan telinga bagian dalam serta perkembangan sistem tubuh lainnya.

Penyakit Norrie adalah kelainan genetik yang terkait kromosom X, yang mana hanya diwariskan oleh seorang ibu yang seorang pembawa (carrier) kepada anak laki-lakinya. Sementara itu, anak perempuan hanya bisa mewarisi sifat carrier-nya saja tanpa mengembangkan gejala atau hanya menunjukkan gejala ringan.

Baca Juga: Waspada Moyamoya, Penyakit Langka yang Bisa Memicu Stroke

3. Apa saja gejalanya?

ilustrasi katarak pada pasien dengan penyakit Norrie (gene.vision/Chris Lloyd, Great Ormond Street Hospital for Children)

Menurut keterangan dari NORD, mata anak yang terkena penyakit Norrie biasanya mengalami perubahan yang progresif. Lensa mata bayi yang mungkin awalnya jernih, perlahan menjadi kabur atau keruh, atau umum disebut katarak.

Penyusutan bola mata juga dapat terjadi, yang sering kali terlihat pada anak usia 10 tahun. Selanjutnya, lensa mata bisa sepenuhnya tertutup oleh katarak.

Pada 80 hingga 99 persen kasus, gejala penyakit Norrie juga ditemukan pada fitur wajah, seperti mata tertutup tidak normal, mata yang dalam, jembatan hidung sempit, dan telinga yang lebih besar.

Beberapa penderita juga dilaporkan mengalami masalah pendengaran progresif karena adanya kelainan pada telinga bagian dalam. Beberapa juga menunjukkan kelainan kognitif, seperti keterlambatan perkembangan, perilaku agresif dan regresi, serta cacat intelektual mulai ringan hingga sedang.

4. Diagnosis penyakit Norrie 

ilustrasi uji genetik di laboratorium (health.clevelandclinic.org)

Untuk menegakkan diagnosis penyakit Norrie, biasanya dokter akan melakukan pemeriksaan riwayat kesehatan, gejala, dan tes laboratorium yang menyeluruh. Sementara untuk mengonfirmasi hasil temuan, biasanya dilakukan uji genetik molekuler untuk mengetahui adanya mutasi genetik.

5. Pengobatan  

ilustrasi operasi pada mata (pixabay.com/newarta)

Belum ada standar khusus untuk perawatan penyakit Norrie. Namun, pengobatan biasanya diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap pasien. Misalnya pembedahan untuk mengangkat katarak atau memasang kembali retina untuk mencegah penyusutan bola mata.

Upaya koordinasi antar tim dokter termasuk dokter spesialis mata, ahli genetika, ahli saraf, audiolog, dan lainnya mungkin juga diperlukan. Karena penyakit ini merupakan penyakit sistemis yang menyebar memengaruhi bagian tubuh yang lain.

Itulah beberapa fakta tentang penyakit Norrie, penyakit langka akibat kelainan genetik yang bisa menyebabkan kebutaan pada bayi yang baru lahir. Menyediakan layanan pendidikan khusus atau terapi mungkin dibutuhkan untuk mengatasi masalah perilaku yang muncul dan membantu mencapai potensi maksimal pasien.

Baca Juga: Galaktosemia, Kelainan Genetik yang Bikin Bayi Tidak Bisa Minum ASI