Sindrom Lynch: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Sindrom Lynch dapat menyerang siapa saja karena merupakan hasil mutasi genetik. Mutasi genetik diturunkan dari orang tua kepada anaknya selama perkembangan janin. Kadang, mutasi genetik terjadi secara acak tanpa ada riwayat dalam keluarga.

Dilansir Cleveland Clinic, mutasi genetik (perubahan genetik) pada salah satu dari lima gen yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kesalahan pada DNA (mismatch repair gene) menyebabkan sindrom Lynch. Kelima gen tersebut adalah:

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

Kalau kamu memiliki sindrom Lynch, gen perbaikan ketidaksesuaian DNA tidak memiliki semua instruksi untuk membuang sel yang rusak, sehingga menumpuk di jaringan dan menyebabkan kanker.

Menambahkan dari Yale Medicine, indikator terkuat dari risiko kamu terhadap sindrom Lynch adalah memiliki anggota keluarga dengan sindrom Lynch ini atau pernah mengidap kanker tertentu, terutama pada usia yang lebih muda dari biasanya.

Orang tua dengan sindrom Lynch memiliki peluang 50 persen untuk menurunkannya kepada setiap anak.

Risiko lainnya termasuk kanker kolorektal atau diagnosis kanker endometrium sebelum usia 50 tahun.

Sindrom Lynch tidak memiliki gejala yang terlihat. Ini bukan penyakit atau kondisi, melainkan sifat yang dibawa seseorang dalam gen mereka. Jika seseorang dengan sindrom Lynch tidak pernah mengembangkan kanker, mereka mungkin tidak pernah terpengaruh secara fisik oleh sindrom Lynch itu sendiri.

Namun, ada seperangkat kriteria yang digunakan penyedia layanan kesehatan untuk membantu mereka memutuskan apakah seseorang harus dites untuk sindrom Lynch.

Menurut American Society of Clinical Oncology, kamu lebih mungkin memiliki sindrom Lynch jika ada satu atau lebih dari kriteria berikut:

• Pernah mengidap kanker kolorektal atau kanker rahim sebelum usia 50 tahun.
• Lebih dari satu orang tua, saudara kandung, atau anak dalam keluarga mengidap kanker kolorektal sebelum usia 50 tahun.
• Lebih dari dua kerabat tingkat pertama atau kedua (termasuk bibi, paman, kakek nenek, cucu, dan keponakan) mengembangkan kanker kolorektal.
• Setidaknya dua generasi terkena kanker akibat sindrom Lynch.

Sindrom Lynch didiagnosis melalui pengujian genetik atau skrining tumor.

Pengujian genetik

Dokter mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk beberapa gen yang terkait dengan gangguan tersebut. Tes genetik dapat menghasilkan salah satu dari yang berikut:

• Positif: Jika varian genetik ditemukan, kamu memiliki mutasi yang terkait dengan sindrom Lynch.
• Negatif: Ini berarti varian genetik yang diketahui menyebabkan sindrom Lynch tidak ditemukan.
• Variant of Unknown Significance (VUS): Mutasi genetik ditemukan di salah satu gen yang terkait dengan sindrom Lynch, tetapi tidak pasti apakah mutasi tersebut menyebabkan kanker.

Skrining tumor

Ketika kanker kolorektal atau endometrium didiagnosis, biasanya jaringan tumor diperiksa, atau diskrining, untuk melihat apakah sindrom Lynch mungkin menjadi penyebabnya. Ada dua jenis metode skrining tumor:

• Skrining imunohistokimia (IHC): Tes ini mencari ada tidaknya protein yang disintesis oleh gen sindrom Lynch: MLH1, PMS2, MSH2, atau MSH6.
• Skrining Microsatellite Instability (MSI): Mikrosatelit adalah potongan DNA yang dapat menunjukkan—berdasarkan panjangnya—jika proses perbaikan ketidakcocokan tidak bekerja dengan baik, merupakan indikasi sindrom Lynch.

Tidak ada cara untuk mengubah gen atau mutasi gen apa pun yang kamu miliki sejak lahir. Oleh karena itu, tidak ada obat untuk sindrom Lynch.

Jika seseorang dengan sindrom Lynch mengembangkan kanker, perawatannya akan spesifik untuk kanker. Itu bisa termasuk radiasi, kemoterapi, pembedahan, imunoterapi, dan metode lainnya. Perawatan bervariasi tergantung pada seberapa parah kanker dan bagian tubuh yang terkena.

Menurut American Society of Clinical Oncology, berikut ini risiko kanker seumur hidup general untuk orang dengan sindrom Lynch:

• Kanker kolorektal 20–80 persen.
• Kanker perut 1–13 persen.
• Kanker saluran kemih (pelvis ginjal, ureter, kandung kemih) 1–18 persen.
• Kanker usus kecil 1–6 persen.
• Kanker pankreas 1–6 persen.
• Kanker saluran hepatobilier (hati/saluran empedu) 1–4 persen.
• Tumor otak atau sistem saraf pusat 1–3 persen.

Risiko kanker untuk perempuan dengan sindrom Lynch:

• Kanker endometrium 15–60 persen.
• Kanker ovarium 1–38 persen.

Ada jumlah data yang berkembang pesat tentang bagaimana individu yang berbeda dengan sindrom Lynch memiliki risiko yang berbeda dari berbagai kanker tergantung pada gen di mana seseorang membawa mutasi.

Misalnya, penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan sindrom Lynch dengan mutasi MSH2 memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker saluran kemih dibandingkan dengan individu dengan bentuk sindrom Lynch lainnya.

Selain itu, data terbaru menunjukkan bahwa orang dengan sindrom Lynch dengan mutasi germline PMS2 mungkin memiliki risiko kanker yang jauh lebih rendah daripada perkiraan yang dipaparkan di atas. 

Sementara sindrom Lynch itu sendiri tidak dapat diobati atau dicegah, tetapi kamu bisa mengambil langkah ekstra untuk menurunkan risiko kanker, baik kamu telah didiagnosis dengan sindrom Lynch atau tidak, mengutip Verywell Health.

Ada metode pencegahan khusus untuk kanker kolorektal dan kanker rahim. Ada juga metode pencegahan dan skrining umum yang dapat membantu diagnosis dini dan memaksimalkan peluang pemulihan dan remisi.

Setelah seseorang dengan sindrom Lynch mencapai usia 20 tahun, pilihan skrining kanker secara teratur direkomendasikan.

Skrining kanker meliputi:

• Kolonoskopi tahunan.
• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas setiap 3 sampai 5 tahun.
• Pemeriksaan kulit sendiri dan pemeriksaan kulit secara teratur dengan dokter.
• Pemeriksaan panggul tahunan dengan ultrasonografi dan biopsi sesuai kebutuhan.

Beberapa dokter merekomendasikan dosis harian aspirin untuk secara khusus membantu mengurangi risiko seseorang terkena kanker kolorektal. Ini telah terbukti agak efektif, tetapi tidak semua penyedia layanan kesehatan menerimanya sebagai praktik standar.

Beberapa orang yang rutin skrining sebagai langkah deteksi dini kanker kolorektal pada tahap awal sering memilih untuk mengangkat bagian usus besar untuk mencegah untuk mencegah kekambuhan kanker. Demikian pula banyak perempuan, terutama usia pascamenopause, menjalani histerektomi lengkap untuk mengangkat rahim dan ovarium. Melakukan hal itu mengurangi risiko kanker rahim dan/atau ovarium.

Tes urine tahunan adalah bagian rutin dari pemeriksaan fisik. Ini harus dilakukan secara berkala untuk skrining kanker saluran kemih, yang beberapa pasien dengan sindrom Lynch memiliki peningkatan risiko.

Gaya hidup sehat adalah inti dari pencegahan penyakit, termasuk kanker. Ini berarti menahan diri dari narkoba, merokok, dan asupan alkohol yang berlebihan. Ini juga berarti mendapatkan banyak olahraga,dan menjaga pola makan yang sehat.

Sindrom Lynch melibatkan mutasi gen bawaan yang meningkatkan risiko kamu terkena kanker tertentu, terutama kanker kolorektal. Tidak semua orang dengan sindrom Lynch mengembangkan kanker. Orang dengan riwayat kanker kolorektal pribadi atau keluarga sebelum usia 50 tahun harus diuji untuk sindrom Lynch.

Sindrom itu sendiri tidak dapat diobati atau dicegah. Namun, menjalani gaya hidup sehat dan melakukan skrining kanker secara teratur dapat membantu mengurangi risiko kanker.