Tetralogy of Fallot: Penyebab, Gejala, dan Penanganan

Dilansir Cincinnati Children's, tetralogy of Fallot adalah kelainan jantung yang mengacu pada kombinasi dari empat kelainan jantung terkait yang biasanya terjadi bersamaan. Keempat cacat tersebut adalah:

• Defek septum ventrikel: Lubang antara bilik pompa jantung kanan dan kiri.
• Overriding aorta: Katup aorta membesar dan muncul dari ventrikel kiri dan kanan, bukan dari ventrikel kiri seperti pada jantung normal.
• Stenosis pulmonal: Penyempitan katup pulmonal dan saluran keluar atau area di bawah katup yang menimbulkan obstruksi (penyumbatan) aliran darah dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis.
• Hipertrofi ventrikel kanan: Penebalan dinding otot ventrikel kanan, terjadi karena ventrikel kanan memompa dengan tekanan tinggi.

Sebagian kecil anak dengan tetralogy of Fallot mungkin juga memiliki defek septum ventrikel tambahan, defek septum atrium, atau kelainan pada pola percabangan arteri koroner mereka. Beberapa pasien mengalami obstruksi total aliran dari ventrikel kanan, atau atresia paru. Tetralogy of Fallot dapat dikaitkan dengan kelainan kromosom, seperti sindrom delesi 22q11.

Stenosis pulmonal dan obstruksi saluran keluar ventrikel kanan yang terlihat pada tetralogy of Fallot biasanya membatasi aliran darah ke paru-paru. Ketika aliran darah ke paru-paru dibatasi, kombinasi dari defek septum ventrikel dan overriding aorta memungkinkan darah miskin oksigen ("biru") kembali ke atrium kanan dan ventrikel kanan untuk dipompa keluar aorta ke tubuh. Ini mengakibatkan pengurangan saturasi oksigen arteri sehingga bayi tampak sianosis, atau biru. Sianosis terjadi karena darah yang miskin oksigen berwarna lebih gelap dan berwarna biru, sehingga bibir dan kulit tampak biru.

Luasnya sianosis tergantung pada jumlah penyempitan katup pulmonal dan saluran keluar ventrikel kanan. Saluran keluar yang lebih sempit dari ventrikel kanan lebih membatasi aliran darah ke paru-paru, yang pada gilirannya menurunkan tingkat oksigen arteri karena lebih banyak darah yang miskin oksigen dialirkan dari ventrikel kanan ke aorta. 

Para ahli belum mengetahui secara pasti apa penyebab tetralogy of Fallot. Mengutip Cleveland Clinic, kemungkinan penyebabnya meliputi:

• Sesuatu dalam DNA anak mungkin telah berubah, dan perubahan itu jarang datang dari orang tua. Orang tua yang lahir dengan kelainan di jantung mereka biasanya tidak menurunkannya kepada anak mereka. Namun, risikonya mungkin lebih tinggi jika kedua orang tua memiliki masalah jantung.
• Seseorang mungkin memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan masalah jantung merokok saat hamil atau mengonsumsi obat tekanan darah atau obat jerawat tertentu.
• Memiliki rubela atau diabetes, minum alkohol, atau pola makan yang buruk saat hamil dapat menempatkan bayi pada risiko yang lebih tinggi dari masalah jantung bawaan.
• Hamil setelah usia 40 mungkin menjadi faktor risiko.
• Kondisi langka yang disebut fenilketonuria (penumpukan asam amino) dapat meningkatkan risiko anak terkena masalah jantung.

Gejala tetralogy of Fallot yang paling umum adalah sianosis, yaitu ketika kulit, bibir, dan dasar kuku berwarna kebiruan. Sianosis adalah hasil dari terlalu banyak darah miskin oksigen yang dipompa ke seluruh tubuh, mengutip Johns Hopkins Medicine.

Sianosis bisa datang tiba-tiba, yang disebut tet spells (serangan sianosis), saat bayi menangis atau menyusu. Itu terjadi ketika tingkat oksigen darah bayi turun dengan cepat. Selama serangan sianosis, bayi mungkin mengalami kesulitan bernapas. Dalam kondisi paling ekstrem, bayi mungkin lemas atau kehilangan kesadaran.

Gejala lain dari tetralogy of Fallot saat lahir mungkin termasuk:

• Pernapasan yang sulit atau cepat.
• Kelelahan.
• Rewel.
• Bising jantung.
• Kesulitan memberi makan atau menambah berat badan.

Terkadang, tetralogy of Fallot tidak terdiagnosis selama beberapa bulan hingga satu tahun. Mendiagnosis kondisi seperti ini adalah salah satu tujuan pemeriksaan rutin dengan dokter. Bawa anak ke dokter jika ia mengembangkan warna kebiruan, mengalami kesulitan bernapas, kejang, pingsan, kelelahan, pertumbuhan lambat, atau keterlambatan perkembangan. Dokter anak harus menetapkan penyebab masalah ini.

Dilansir WebMD, apabila anak mengalami gejala di bawah ini, segera bawa ia ke unit gawat darurat di rumah sakit:

• Perubahan warna kebiruan.
• Kesulitan bernapas.
• Kejang.
• Pingsan.
• Kelelahan atau kelemahan ekstrem.

Biasanya, tetralogy of Fallot didiagnosis segera setelah bayi lahir. Kulit bayi mungkin tampak biru. Dokter mungkin mendengar suara mendesing yang tidak normal (murmur jantung) ketika mendengarkan jantung bayi dengan stetoskop.

Mengutip Mayo Clinic, tes untuk mendiagnosis tetralogy of Fallot meliputi:

• Pengukuran kadar oksigen (oksimetri nadi): Sebuah sensor kecil ditempatkan pada jari tangan atau kaki untuk mengukur jumlah oksigen dalam darah.
• Ekokardiogram: Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung yang sedang bergerak. Tes ini dapat menunjukkan struktur, penempatan dan fungsi dinding jantung, bilik jantung, katup jantung dan paru, serta aorta.
• Elektrokardiogram: Elektrokardiogram merekam aktivitas listrik di jantung setiap kali berkontraksi. Selama prosedur ini, tambalan lengket dengan kabel (elektroda) ditempatkan di dada, pergelangan tangan, dan pergelangan kaki. Kabel terhubung ke komputer yang menampilkan irama jantung. Tes ini dapat membantu menentukan apakah ruang jantung membesar dan apakah ada detak jantung yang tidak normal (aritmia).
• Rontgen dada: Rontgen dada dapat menunjukkan struktur jantung dan paru-paru. Tanda umum tetralogy of Fallot pada rontgen adalah jantung berbentuk sepatu bot, karena ventrikel kanan membesar.
• Kateterisasi jantung: Dokter dapat menggunakan tes ini untuk mengevaluasi struktur jantung dan merencanakan perawatan bedah. Selama prosedur ini, dokter memasukkan tabung tipis fleksibel (kateter) ke dalam pembuluh darah, biasanya di selangkangan, dan mengarahkannya ke jantung. Pewarna mengalir melalui kateter untuk membuat struktur jantung lebih mudah dilihat pada sinar-X. Dokter dapat mengukur tekanan dan kadar oksigen di ruang jantung dan pembuluh darah selama prosedur.

Menambahkan dari Cleveland Clinic, untuk tes prenatal, dokter mungkin dokter akan melihat sesuatu dalam gambar ultrasound yang terlihat seperti tetralogy of Fallot. Dari minggu ke-18 hingga ke-22 kehamilan, dokter akan dapat menggunakan ekokardiogram janin atau gambar ultrasound jantung bayi untuk melihat apakah struktur jantungnya normal.

Semua bayi dengan tetralogy of Fallot memerlukan pembedahan korektif yang dilakukan oleh ahli bedah jantung (kardiovaskular). Tanpa perawatan, bayi mungkin tidak tumbuh dan berkembang dengan baik. Dokter akan menentukan operasi yang paling tepat serta waktu operasi berdasarkan kondisi ibu atau anak.

Beberapa anak mungkin memerlukan obat sambil menunggu operasi untuk menjaga aliran darah dari jantung ke paru-paru.

Pembedahan atau prosedur lainnya

Ini melibatkan operasi jantung terbuka untuk memperbaiki cacat (perbaikan intrakardiak) atau prosedur sementara menggunakan shunt. Sebagian besar bayi dan anak yang lebih besar mengalami perbaikan intrakardiak.

Perbaikan intrakardiak

Operasi jantung terbuka ini biasanya dilakukan selama tahun pertama setelah kelahiran dan melibatkan beberapa perbaikan. Orang-orang dewasa dengan tetralogy of Fallot jarang bisa menjalani prosedur ini jika mereka tidak menjalani perbaikan bedah saat kanak-kanak. Selama perbaikan intrakardiak, ahli bedah akan:

• Memberi tambalan di atas defek septum ventrikel untuk menutup lubang antara bilik bawah jantung (ventrikel).
• Memperbaiki atau mengganti katup paru yang menyempit untuk meningkatkan aliran darah ke paru-paru.

Karena ventrikel kanan tidak perlu bekerja keras untuk memompa darah setelah prosedur ini, dinding ventrikel kanan akan kembali ke ketebalan normalnya. Setelah perbaikan intrakardiak, kadar oksigen dalam darah meningkat dan gejala berkurang.

Operasi shunt sementara

Kadang-kadang bayi perlu menjalani operasi sementara (paliatif) sebelum menjalani perbaikan intrakardiak untuk meningkatkan aliran darah ke paru-paru. Prosedur ini dapat dilakukan jika bayi lahir prematur atau memiliki arteri pulmonalis yang belum berkembang (hipoplastik).

Dalam prosedur ini, ahli bedah membuat bypass (shunt) antara arteri besar yang bercabang dari aorta dan arteri pulmonalis.

Ketika bayi siap untuk perbaikan intrakardiak, ahli bedah melepas shunt selama prosedur perbaikan intrakardiak.

Pascaoperasi

Tingkat kelangsungan hidup jangka panjang untuk orang yang pernah menjalani operasi tetralogy of Fallot  terus meningkat. Namun, terkadang aliran darah ke paru-paru mungkin masih terbatas setelah operasi. Operasi tambahan mungkin diperlukan.

Orang dewasa dengan tetralogy of Fallot  yang diperbaiki mungkin memiliki katup paru yang bocor (regurgitasi katup pulmonal) dan mungkin perlu mengganti katup paru mereka pada akhirnya.

Aritmia sering terjadi setelah operasi perbaikan tetralogy of Fallot. Dokter mungkin merekomendasikan obat-obatan, prosedur untuk mengobati aritmia (ablasi), atau alat pacu jantung khusus yang mengobati aritmia yang mengancam jiwa (implantable cardioverter-defibrillator).

Perawatan berkelanjutan

Orang dengan tetralogy of Fallot membutuhkan perawatan seumur hidup dengan ahli jantung bawaan anak atau dewasa untuk memastikan keberhasilan operasi dan untuk memantau komplikasi. Pemeriksaan sering kali mencakup tes pencitraan untuk menentukan seberapa baik pengobatan bekerja.

Kemungkinan komplikasi dari tetralogy of Fallot adalah infeksi pada lapisan dalam jantung atau katup jantung yang disebabkan oleh infeksi bakteri (endokarditis infektif). Dokter mungkin menyarankan untuk minum antibiotik sebelum prosedur gigi tertentu untuk mencegah infeksi yang mungkin menyebabkan infeksi ini.

Orang dengan tetralogy of Fallot yang tidak diobati biasanya mengalami komplikasi parah dari waktu ke waktu, yang dapat mengakibatkan kematian atau kecacatan pada awal masa dewasa.

Setelah operasi yang berhasil, anak-anak umumnya tidak memiliki gejala apa pun dan menjalani kehidupan normal dengan sedikit, jika ada, pembatasan. Namun, operasi itu sendiri mungkin memiliki beberapa komplikasi jangka panjang. Ini dapat termasuk:

• Kegagalan ventrikel kanan: Ini mungkin terjadi terutama jika pembedahan menyebabkan insufisiensi katup pulmonal yang parah, yaitu kebocoran darah ke belakang dari arteri pulmonalis ke ventrikel kanan.
• Abnormalitas konduksi listrik: Setiap pasien dengan tetralogy of Fallot memiliki blok cabang berkas kanan sekunder akibat defek septum ventrikel kongenital. Akan tetapi, menjahit tambalan ke septum ventrikel dapat membuat blok jantung atau kegagalan atrium atas untuk melakukan atau berkomunikasi dengan ventrikel bawah. Alat pacu jantung permanen kadang-kadang dibutuhkan.
• Aritmia: Karena operasi pada ventrikel, takikardia ventrikel pascaoperasi merupakan risiko yang jarang terjadi. Ini merupakan aritmia yang mengancam jiwa, jadi tindak lanjut untuk mendeteksi risiko takikardia ventrikel sangat penting.
• Lubang sisa di septum ventrikel: Ini juga mungkin, dengan darah beroksigen mengalir dari sisi kiri jantung ke kanan (shunting).

Meskipun dokter tidak mengetahui penyebab tetralogy of Fallot, tetapi kamu bisa mengurangi risiko bayi belum lahir dari kondisi ini dengan cara berikut:

• Tidak menggunakan produk tembakau saat hamil.
• Hindari obat jerawat dan obat tekanan darah tertentu. Tanyakan kepada dokter untuk obat pengganti yang aman untuk dikonsumsi selama kehamilan.
• Apabila mengidap fenilketonuria, kurangi asupan protein.
• Cek status vaksin rubela untuk mencegah terkena rubela selama kehamilan.
• Jaga agar diabetes tetap terkendali.

Meskipun dapat memperbaiki kelainan fisik tetralogy of Fallot, anak akan memerlukan janji temu dengan dokter rutin untuk tindak lanjut sepanjang masa kanak-kanak dan dewasa.

Jangan takut untuk berbicara dengan terapis jika merasa stres tentang merawat anak dengan kondisi ini atau jika merasa tidak nyaman dengan luka bekas operasi. Seorang konselor juga dapat membantu anak-anak dan remaja yang mungkin merasa tertinggal dibanding teman-teman sebayanya dalam hal perkembangannya.