Prodia Gratiskan Pemeriksaan Berbasis CMA untuk Odalangka

Dewi mengungkapkan bahwa program ini adalah bentuk kontribusi perseroan dalam memberi dukungan kepada odalangka dan keluarganya.

“Prodia melihat bahwa lembaga swasta dapat bergandeng tangan dengan pemerintah, non-governmental organization (NGO), maupun masyarakat untuk bersama-sama meningkatkan kepedulian dan perhatian terhadap penyakit langka serta para odalangka. Prodia menjembatani odalangka dalam mendapat akses pemeriksaan genetik yang aman serta bertujuan memberikan diagnosis tegak bagi pasien. Prodia optimis pemeriksaan genetik ini dapat membantu keluarga odalangka dalam penanganan penyakit langka, khususnya pada balita dan anak-anak,” kata Dewi.

Saat ini telah teridentifikasi ±7.000 jenis penyakit langka di dunia dan telah memengaruhi jutaan hidup orang. Di Indonesia, informasi mengenai penyakit langka dan tingkat perhatian terhadap odalangka masih rendah. Dari jumlah tersebut, lebih dari 70 persen dialami anak-anak dan balita, dan lebih dari 75 persen kasus penyakit langka berakar dari kelainan genetik. Penegakan diagnosis penting agar penanganan pasien lebih terarah dan memberi kepastian untuk keluarga.

"Spektrum penyakit langka yang luas dan gejala yang muncul relatif umum sering kali menyebabkan kesalahan diagnosis awal dan penanganan medis yang kurang presisi, sehingga timbul beban mental dan biaya bagi odalangka dan keluarga. Pemeriksaan genetik seperti CMA ini sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi penyakit dan menegakkan diagnosisnya, agar dapat memperoleh penanganan dan perawatan yang tepat. Besar harapan kami masyarakat dapat makin paham pentingnya deteksi penyakit langka dan meningkatkan perhatian serta pemahaman penanganan mengenai penyakit langka melalui program CSR yang diberikan oleh Prodia ini,” ujar Rani.

Pemeriksaan genetik bagi sekitar 250 odalangka melibatkan sejumlah cabang Prodia di seluruh Indonesia sejak Februari hingga September 2023. Rangkaian program ini diawali dengan sesi webinar edukasi bertema “Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka”, menghadirkan sejumlah narasumber seperti Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) dan Prof. dr. Sultana Muhammad Hussein Faradz, PAK., Ph.D selaku dokter konselor genetik medik, dr. Klara Yuliarti, SpA(K) selaku dokter spesialis anak, Peni Utami selaku Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, Dr. Miswar Fattah, M.Si. selaku Head of Research & Speciality Test Development Prodia, serta perwakilan Perkumpulan IRD.

Kerja sama Prodia dan perkumpulan IRD ini diharapkan mampu menjadi jembatan bagi odalangka terhadap penyediaan pemeriksaan medis terkait genetika, sekaligus memberikan akses layanan kesehatan yang sesuai. Pemeriksaan ini akan didaftarkan pada rekor MURI sebagai pemeriksaan penyakit langka gratis terbanyak di Indonesia.

Adapun anggota perkumpulan IRD akan menerima hasil pemeriksaan yang kemudian dapat melakukan konsultasi hasil pemeriksaannya secara daring dalam program webinar yang akan dilaksanakan oleh Prodia pada September 2023 mendatang.

Menurut laporan dalam jurnal Pediatric Endocrinology Reviews tahun 2015, CMA adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi.

Dengan tingkat deteksi yang dapat membaca susunan kromosom dalam DNA, CMA mampu mengungkap perubahan varian nomor salinan (CNVs) yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan yang terjadi pada anak-anak maupun orang dewasa.

Pemeriksaan CMA dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD), kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH), serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.

Pemeriksaan CMA bukanlah pemeriksaan tunggal, melainkan dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan makin komprehensif.