Mengenal 3 Jenis Down Syndrome dan Penyebabnya, Sudah Tahu?

Sebagai bentuk sindrom Down yang paling umum, trisomi 21 menyumbang 95 persen kasus.

Dilansir CMDSS, jenis sindrom Down ini biasanya disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang disebut “nondisjunction”. Ini menciptakan embrio dengan tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan seperti biasanya. 

Hal ini terjadi ketika sepasang kromosom ke-21 pada sperma atau sel telur gagal berpisah sebelum atau saat pembuahan. Kromosom tambahan tersebut akan direplikasi di setiap sel tubuh embrio.

Mengutip laman The Warren Center, materi genetik tambahan ini mengubah proses perkembangan dan menyebabkan sifat-sifat yang berhubungan dengan kondisi tersebut. Misalnya, mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.

Jenis translokasi menyumbang sekitar 4 persen dari seluruh kasus sindrom Down.

Pada jenis ini, bagian dari kromosom 21 putus selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain yang berbeda. Translokasi biasanya terjadi pada kromosom 14. Jumlah total kromosom tetap 46, tetapi kelebihan potongan dari kromosom 21 menyebabkan munculnya karakteristik sindrom Down.

Mengutip dari laman Childrens's Hospital of Philadelphia, setiap kali seorang anak didiagnosis dengan sindrom Down translokasi, kromosom kedua orang tua akan diuji untuk menentukan apakah translokasi tersebut diturunkan atau tidak.

Jika kromosom orang tua mengalami translokasi, maka dokter mengetahui bahwa anak tersebut mewarisi translokasi dari orang tuanya.

Apabila translokasi terdeteksi pada orang tua, ada faktor penting lain yang perlu dipertimbangkan. Kerabat kedua orang tua mungkin juga dapat mewarisi translokasi dan oleh karena itu berisiko mengalami masalah kehamilan serupa.

Karena alasan itu, orang yang pernah mengalami penataan ulang kromosom diimbau untuk memberikan informasi tersebut kepada kerabatnya sehingga mereka berkesempatan untuk mempelajari kromosomnya.

Mosaikisme atau down sindrom mosaik terjadi saat nondisjungsi kromosom 21 hanya terjadi pada salah satu pembelahan sel awal saja. Hal ini menyebabkan bercampurnya dua jenis sel, sel dengan 46 kromosom normal dan sel dengan 47 kromosom. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandung tambahan kromosom 21.

Dilansir DSAGSL, mosaikisme merupakan bentuk sindrom Down yang paling langka dan hanya menyumbang 1 persen dari seluruh kasus.

Penelitian menunjukkan bahwa orang dengan sindrom Down mosaik mungkin memiliki ciri-ciri yang lebih sedikit dibandingkan dengan yang lainnya. Namun, generalisasi yang luas tidak mungkin dilakukan karena kemampuan orang dengan sindrom Down bervariasi.

Menurut Stanford Childrens's, bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik dapat memiliki karakteristik dan masalah kesehatan yang sama dengan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 atau translokasi.

Akan tetapi, ada kemungkinan bahwa bayi-bayi ini mungkin mempunyai karakteristik sindrom yang lebih sedikit dibandingkan dengan jenis sindrom Down lainnya.

Ada tiga jenis sindrom Down,  yaitu trisomi 21, translokasi, dan mosaikisme. Meskipun kelainan ini disebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu persis mengapa sindrom Down terjadi atau berapa banyak faktor berbeda yang terlibat. Ciri fisik dan perilakunya yang serupa sering kali membuat orang tidak dapat membedakan antara ketiganya tanpa melihat kromosomnya.