Jenis Kelainan Darah: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

2. Kelainan darah yang memengaruhi trombosit

ilustrasi trombosit (hopkinsmedicine.org)

• Trombositopenia: Ini adalah kondisi rendahnya jumlah trombosit dalam darah. Penyebabnya beragam, tetapi sebagian besar tidak menyebabkan perdarahan abnormal.
• Trombositopenia yang diinduksi heparin: Jumlah trombosit yang rendah yang disebabkan oleh reaksi terhadap heparin, pengencer darah yang diberikan kepada pasien untuk mencegah pembekuan darah.
• Trombositosis esensial (trombositemia primer): Tubuh memproduksi terlalu banyak trombosit karena penyebab yang tidak diketahui. Trombosit tidak bekerja dengan baik, mengakibatkan pembekuan yang berlebihan, pendarahan, atau keduanya.
• Idiopatik trombositopenik purpura: Menyebabkan jumlah trombosit yang terus-menerus rendah dalam darah karena penyebab yang tidak diketahui. Umumnya tidak ada gejala, tetapi memar abnormal, bintik-bintik merah kecil pada kulit (petechiae), atau perdarahan abnormal dapat terjadi.

Baca Juga: Hemofilia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

3. Kelainan darah yang memengaruhi sel darah putih

• Limfoma: Jenis kanker darah yang berkembang di sistem getah bening. Sel darah putih menjadi ganas, berkembang, dan menyebar secara abnormal. Limfoma Hodgkin dan limfoma non-Hodgkin adalah dua kelompok utama limfoma.
• Multiple myeloma: Kanker darah ketika sel darah putih yang disebut sel plasma menjadi ganas. Sel plasma berkembang biak dan melepaskan zat yang merusak yang akhirnya menyebabkan kerusakan organ.
• Leukemia: Jenis kanker darah ketika sel darah putih menjadi ganas dan berkembang di dalam sumsum tulang. Leukemia bisa akut (cepat dan parah) atau kronis (berkembang perlahan).
• Sindrom myelodysplastic: Jenis kanker darah yang memengaruhi sumsum tulang. Sindrom myelodysplastic sering berkembang sangat lambat, tetapi bisa tiba-tiba berubah menjadi leukemia parah.

4. Kelainan darah yang memengaruhi plasma

ilustrasi tes plasma darah (scroll.in)

• Hemofilia: Defisiensi genetik protein tertentu yang membantu darah menggumpal. Ada beberapa jenis hemofilia, mulai dari yang ringan hingga yang mengancam jiwa.
• Penyakit von Willebrand: Faktor von Willebrand adalah protein dalam darah yang membantu darah menggumpal. Pada penyakit von Willebrand, tubuh memproduksi terlalu sedikit protein, atau menghasilkan protein yang tidak bekerja dengan baik. Kondisi ini diturunkan, tetapi kebanyakan orang dengan penyakit ini tidak memiliki gejala dan tidak tahu bahwa mereka memilikinya. Beberapa orang dengan penyakit von Willebrand akan mengalami pendarahan yang berlebihan setelah cedera atau selama operasi.
• Keadaan hypercoaguable: Kecenderungan darah untuk membeku terlalu mudah. Kebanyakan orang yang terkena hanya memiliki kecenderungan kelebihan ringan untuk menggumpal, dan mungkin tidak pernah didiagnosis. Beberapa orang mengalami episode pembekuan darah berulang sepanjang hidup, mengharuskan mereka untuk minum obat pengencer darah setiap hari.
• Trombosis vena dalam: Bekuan darah di vena dalam, biasanya di kaki. Trombosis vena dalam dapat terlepas dan berjalan melalui jantung ke paru-paru, menyebabkan emboli paru.
• Koagulasi intravaskular diseminata: Kondisi yang menyebabkan gumpalan darah kecil dan area perdarahan di seluruh tubuh secara bersamaan. Infeksi berat, pembedahan, atau komplikasi kehamilan adalah kondisi yang dapat menyebabkannya.

5. Penyebab

Dilansir Cleveland Clinic, kelainan darah bisa diperoleh atau disebabkan oleh obat-obatan atau kondisi medis tertentu. Banyak yang diturunkan dalam keluarga. Terkadang, penyebab kelainan darah tidak diketahui.

Penyebab rendahnya kadar sel darah putih (leukopenia) meliputi:

• Infeksi virus akut.
• Puasa.
• Stres fisik yang parah.
• Kortikosteroid.
• Terapi kanker seperti kemoterapi dan terapi radiasi.
• Malnutrisi.

Penyebab tingginya kadar sel darah putih (leukositosis) meliputi:

• Infeksi.
• Peradangan.
• Stres fisik atau emosional yang berlebihan.
• Luka bakar.
• Gangguan sistem kekebalan tubuh, termasuk lupus dan artritis reumatoid.
• Masalah tiroid.

6. Gejala

ilustrasi luka berdarah (unsplash.com/Brook Anderson)

Gejala kelainan darah tergantung pada bagian darah atau organ mana yang terpengaruh, serta tingkat keparahan dan kondisinya. Namun, seperti dijelaskan dalam laman Medical News Today, sebagian besar orang dengan kelainan darah yang signifikan cenderung mengalami perasaan tidak sehat secara umum tanpa alasan yang jelas.

Tanda-tanda gangguan sel darah putih meliputi:

• Sering mengalami infeksi.
• Luka yang tak kunjung sembuh atau lambat sembuh.
• Kelelahan yang tidak dapat dijelaskan.
• Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.

Tanda-tanda gangguan sel darah merah meliputi:

• Kelelahan yang tidak dapat dijelaskan.
• Sesak napas.
• Pusing atau merasa ingin pingsan.
• Detak jantung cepat.
• Kelemahan otot.
• Kesulitan berkonsentrasi dan mengingat.
• Pucat.

Tanda-tanda gangguan trombosit dan pembekuan meliputi:

• Kesulitan membentuk gumpalan darah pada luka atau mengendalikan pendarahan.
• Luka yang lambat sembuh atau terus terbuka kembali.
• Memar yang tidak dapat dijelaskan atau kulit yang mudah memar.
• Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dari hidung, gusi, sistem pencernaan, atau sistem urogenital.

Baca Juga: Trombositopenia: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan

7. Diagnosis

Dokter spesialis hematologi akan menanyakan riwayat kesehatan, melakukan pemeriksaan fisik, dan uji laboratorium untuk menilai kelainan darah. Dokter dapat memesan beberapa tes darah, termasuk hitung darah lengkap untuk mengukur berapa banyak hemoglobin dalam darah, bentuk dan ukuran sel darah merah, dan berapa banyak jenis sel darah putih dan trombosit dalam darah.

Dokter mungkin memesan tes lain yang lebih spesifik untuk memeriksa kelainan darah tertentu, seperti penyakit von Willebrand dan polisitemia vera.

Dalam kasus yang jarang, dokter dapat memesan biopsi sumsum tulang.

Terkadang, mendiagnosis gangguan pembekuan darah bisa sulit. Seseorang mungkin memiliki gejala perdarahan, tetapi bahkan setelah pengujian ekstensif tidak ada kelainan yang dapat diidentifikasi. Ini dapat membuat frustrasi, terutama ketika memutuskan apakah aman untuk melanjutkan operasi atau tidak. Terlepas dari tantangan tersebut, pengobatan koagulasi merupakan bidang penelitian yang intensif dan banyak kemajuan telah dibuat.

8. Pengobatan

ilustrasi obat-obatan (IDN Times/Aditya Pratama)

Beberapa kelainan darah bisa disembuhkan dengan pengobatan. Dalam kasus lain, pengobatan dapat membantu seseorang merasa lebih baik dan mencegah komplikasi meskipun tidak menyembuhkan. 

Perawatan kelainan darah bervariasi tergantung pada jenis penyakit, dan dapat mencakup pengamatan sederhana, penggunaan steroid dan terapi modulasi kekebalan lainnya, transfusi atau dukungan faktor koagulasi, suplementasi faktor pertumbuhan, kemoterapi, dan transplantasi sumsum tulang. 

Pengobatan untuk anemia

• Anemia hemolitik autoimun: Steroid dapat menekan sistem kekebalan tubuh dan mengganggu penghancuran sel darah merah. Namun, steroid tidak bisa digunakan terus-menerus karena dapat menyebabkan efek samping jangka panjang seperti osteoporosis. Kebanyakan orang merespons pengobatan steroid dengan baik. Jika kambuh, dokter dapat mencoba agen lain seperti imunoglobulin intravena (IVIG), siklofosfamid, atau siklosporin. Limpa mungkin perlu diangkat.
• Anemia kronis: Untuk anemia kronis, seseorang akan mengalami perbaikan jika penyakit yang mendasarinya diobati (infeksi, radang sendi, penyakit jantung, paru-paru, atau ginjal). Jika itu tidak mungkin dan anemia menyebabkan gejala, transfusi sel darah merah mungkin diperlukan. Dokter mungkin juga meresepkan hormon (eritropoietin rekombinan). Eritropoietin juga berguna pada jenis anemia lain ketika tidak ada cukup sel darah merah di sumsum tulang, seperti anemia yang diinduksi kemoterapi, sindrom myelodysplastic, dan anemia aplastik. Mereka sangat berguna dalam anemia penyakit ginjal, yang disebabkan oleh kekurangan produksi eritropoietin dalam sel-sel khusus tertentu dari ginjal.
• Anemia defisiensi nutrisi: Dokter mungkin meresepkan tablet zat besi oral, suntikan vitamin B12, atau asam folat.
• Anemia sel sabit: Anemia sel sabit bisa sulit diobati. Jika penyebab yang mendasari krisis sel sabit (seperti infeksi) dapat diidentifikasi, pengobatan yang tepat dapat membuat krisis tidak terlalu parah dan membuat pasien merasa lebih baik lebih cepat. Mengelola episode nyeri yang parah membutuhkan obat narkotik pereda nyeri yang manjur. Dokter dapat memesan transfusi darah jika pasien menderita anemia parah yang berdampak pada fungsi jantung dan paru-paru, atau ketika akan menjalani operasi. Transfusi teratur atau transfusi tukar juga dapat mencegah terulangnya stroke pada orang dengan penyakit sel sabit. Sayangnya, transfusi kronis menyebabkan masalah kelebihan zat besi, yang menghasilkan deposit zat besi ekstra di hati, jantung, dan tempat lain. Hal ini dapat menyebabkan masalah pada organ tersebut. Dokter mungkin menggunakan desferrioxamine atau deferasirox untuk membantu mencegah masalah ini. Obat lain, hidroksiurea, telah ditemukan untuk mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan krisis sel sabit.

Trombositopenia

Tidak seperti anemia, tidak ada agen yang tersedia yang dapat diandalkan untuk meningkatkan jumlah trombosit untuk kondisi yang melibatkan produksi trombosit yang kurang di sumsum tulang. Namun, bahkan jumlah trombosit yang relatif rendah mungkin tidak memerlukan pengobatan jika tidak menyebabkan perdarahan yang mengancam jiwa.

Untuk kondisi sumsum tulang yang mengakibatkan jumlah trombosit sangat rendah atau ketika trombositopenia parah dan perdarahan terjadi setelah kemoterapi, transfusi trombosit harus diberikan untuk mengurangi risiko perdarahan atau menghentikan perdarahan.

Karena trombosit yang ditransfusikan hanya bersirkulasi selama sekitar 3-4 hari dan antibodi anti-trombosit dapat berkembang pada paparan berulang terhadap sel yang ditransfusikan, transfusi trombosit hanya digunakan sebentar untuk membantu pasien melewati periode risiko tertinggi.

Gangguan perdarahan

Dalam bentuk hemofilia ringan dan sebagian besar jenis penyakit von Willebrand, seseorang mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa, ketika memiliki penilaian pra-operasi untuk operasi elektif yang menunjukkan waktu pembekuan abnormal.

Operasi mungkin tertunda sampai seseorang menemui ahli hematologi. Jika kelainan yang mendasari ditemukan, pasien mungkin diberikan dosis uji desmopresin, yang menyebabkan peningkatan protein yang membantu tingkat pembekuan (faktor VIII atau faktor von Willebrand). Apabila mengalami cukup banyak peningkatan, maka agen ini dapat digunakan untuk mendukung hemostasis selama prosedur bedah kecil. Jika tidak, atau jika itu adalah operasi besar (operasi jantung atau otak), konsentrat faktor VIII atau faktor von Willebrand harus diberikan segera sebelum prosedur dan dilanjutkan selama beberapa hari sesudahnya.

Gangguan pembekuan darah

Gangguan pembekuan darah (koagulasi) tertentu diturunkan, tetapi biasanya tidak muncul sampai di kemudian hari. Beberapa gumpalan dapat terjadi secara spontan atau tanpa penyebab yang jelas. Akan tetapi, gumpalan darah yang berkembang setelah operasi atau periode yang lama tanpa bergerak lebih sering terjadi. Pengobatannya adalah dengan terapi antikoagulan.

Setelah jenis operasi tertentu, seperti prosedur ortopedi pada ekstremitas bawah atau operasi pada tulang belakang, risiko seseorang mengalami bekuan darah tinggi. Uji klinis telah menunjukkan manfaat pemberian antikoagulan (heparin atau warfarin) kepada pasien yang menjalani operasi ini untuk mengurangi kejadian pembekuan darah.

Antikoagulan juga digunakan untuk mengobati pembekuan darah yang sudah terbentuk. Terapi terdiri dari heparin intravena, diikuti warfarin oral. Dalam pembekuan darah sederhana, seseorang mungkin dapat memberikan obat sendiri di rumah. Biasanya terapi antikoagulan dilanjutkan selama 3 sampai 6 bulan. Jika memiliki episode berulang trombosis, terutama emboli paru, atau memiliki penanda laboratorium trombofilia, pengobatan mungkin berlangsung lebih lama dan mungkin tidak terbatas.

9. Komplikasi yang dapat terjadi

Inilah beberapa komplikasi dari kelainan darah yang dapat terjadi:

• Anemia: Jika tidak diobati, itu bisa menyebabkan detak jantung tidak teratur (aritmia), pembesaran jantung, atau gagal jantung. Seseorang juga berisiko lebih tinggi terkena infeksi dan menjadi depresi.
• Gangguan pembekuan: Ada risiko lebih tinggi mengalami pembekuan darah di pembuluh darah yang membawa darah keluar dari jantung (arteri) dan pembuluh darah yang membawa darah ke jantung (vena). Gumpalan darah di arteri dapat meningkatkan risiko stroke, serangan jantung, sakit kaki yang parah, kesulitan berjalan, atau bahkan kehilangan anggota tubuh. Gumpalan darah di vena dapat berjalan melalui aliran darah dan menyebabkan sebagian atau seluruhnya memblokir vena jauh di dalam tubuh (trombosis vena dalam) atau gumpalan darah di paru-paru (emboli paru).
• Hemofilia: Beberapa orang dengan hemofilia mengembangkan inhibitor (antibodi) terhadap pengobatan. Ini berarti bahwa obat yang diminum untuk menghentikan pendarahan mungkin tidak bekerja. Pasien harus berhati-hati untuk menghindari cedera. Hemofilia juga dapat menyebabkan kerusakan sendi dan nyeri artritis.
• Anemia sel sabit: Komplikasi sel sabit dimulai sejak dini dan berlanjut sepanjang hidup. Seseorang mungkin mengalami krisis nyeri akut atau nyeri kronis, kerusakan paru-paru, masalah neurologis, atau kehilangan penglihatan. Pasien juga berisiko lebih tinggi mengalami pembekuan darah yang sebagian atau seluruhnya dapat menyebabkan trombosis vena dalam atau emboli paru. Ibu hamil dengan penyakit sel sabit berada pada risiko lebih tinggi untuk tekanan darah tinggi, pembekuan darah, keguguran, berat badan lahir rendah, dan kelahiran prematur. Pria dengan penyakit sel sabit dapat mengembangkan suatu kondisi yang terjadi ketika sel-sel cacat menghalangi aliran keluar dari penis yang ereksi (priapisme). Penis dapat tetap ereksi untuk waktu yang lama, menyebabkan rasa sakit dan kadang impotensi.
• Trombositopenia: Ada risiko kehilangan darah internal dan eksternal yang signifikan. Pendarahan internal ke dalam saluran pencernaan atau otak (perdarahan intrakranial) dapat mengancam jiwa. Jika limpa telah diangkat, seseorang juga lebih mungkin terkena infeksi. Ikuti instruksi dokter tentang minum obat dan mendapatkan vaksinasi.
• Penyakit von Willebrand: Perempuan lebih mungkin mengalami komplikasi dari penyakit ini. Pendarahan yang tidak normal dapat menyebabkan masalah pada siklus menstruasi dan setelah melahirkan. Ini bisa sangat menyakitkan jika mengalami pendarahan di persendian atau jaringan lunak. Dalam beberapa kasus, tanpa pengobatan, pendarahan yang berlebihan dapat menyebabkan kematian.

10. Mencegah komplikasi dari kelainan darah

ilustrasi pengobatan luka (pexels.com/RODNAE Productions)

Merawat diri dengan baik dapat meningkatkan kualitas hidup. Langkah-langkah yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko mengembangkan komplikasi dari kelainan darah meliputi:

• Hindari cedera: Selalu kenakan sabuk pengaman, pakai helm, atau pertimbangkan bantalan siku dan lutut untuk aktivitas fisik tertentu.
• Rawat pendarahan dengan cepat: Jika memiliki gangguan pendarahan, dokter mungkin meresepkan obat (faktor) untuk membantu pembekuan darah. Umumnya, obat ini harus diminum sesegera mungkin setelah mengalami pendarahan.
• Olahraga teratur: Olahraga meningkatkan kesehatan kardiovaskular. Ini juga membuat tulang lebih sehat dan memperkuat otot, yang dapat menurunkan risiko jatuh, dan membantu mengatasi rasa sakit akibat radang sendi. Olahraga juga dapat membantu suasana hati dan memberi lebih banyak energi.
• Makan makanan yang sehat dan kaya akan vitamin: Misalnya sayuran berdaun hijau dan jeroan kaya akan zat besi yang dapat membantu mengatasi anemia. Makanan dengan vitamin C membantu tubuh menyerap zat besi dalam makanan.Ikuti rekomendasi dokter gigi tentang kebersihan mulut: Sikat gigi dan flossing secara teratur.
• Ajari keluarga dan teman tentang kelainan darah sehingga mereka tahu apa yang harus dilakukan jika kamu terluka.
• Pertimbangkan untuk mengenakan gelang peringatan medis: Jika terjadi penyakit parah atau cedera, mengenakan gelang ini memberi tahu penyedia layanan kesehatan tentang kondisi kamu, sehingga mereka dapat memberikan perawatan kesehatan yang dibutuhkan.

Prospek untuk orang dengan kelainan darah tergantung pada jenis yang dimiliki. Beberapa kelainan darah membaik sepenuhnya dengan terapi, atau tidak menimbulkan gejala dan tidak memengaruhi umur secara keseluruhan. Beberapa kronis dan seumur hidup namun tidak memengaruhi usia. Kelainan darah lainnya dapat menyebabkan penyakit kronis atau mengancam jiwa seperti anemia sel sabit, leukemia dan limfoma.

Kabar baiknya, deteksi dini dan pengobatan dapat membantu seseorang merasa lebih baik. Ikuti saran dokter tentang diet, olahraga, tidur, dan obat-obatan untuk membantu mencegah komplikasi.

Baca Juga: Anemia Sel Sabit: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan