Sindrom Doose: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Semua anak dengan sindrom Doose mengalami banyak kejang mioklonik dan mioklonik-atonik. Saat kejang mioklonik-atonik terjadi, anak tiba-tiba lemas. Mereka mungkin jatuh ke tanah jika sedang berdiri. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Doose mungkin mengalami jenis kejang lain, termasuk:

• Kejang tonik-klonik. Jenis kejang umum yang ditandai fase tonik (otot mengencang, tubuh kaku) diikuti fase klonik (gerakan kejang berulang/menyentak).

• Kejang absens. Anak mungkin tampak melamun atau kehilangan fokus.

• Kejang tonik. Jenis kejang ini melibatkan kekakuan tubuh dan/atau lengan dan kaki. Kejang tonik biasanya lebih singkat daripada kejang tonik-klonik.

• Kejang atonik. Kejang yang ditandai hilangnya tonus otot secara tiba‑tiba, menyebabkan kepala atau tubuh terkulai/terjatuh.

• Status epileptikus non konvulsif. Ini adalah kejang ringan yang berlangsung lebih dari 5 menit. Selama jenis kejang ini, anak mungkin menyadari atau tidak menyadari bahwa kejang sedang terjadi.

Anak-anak dengan sindrom Doose dapat mengalami kejang yang terjadi sendiri atau berkelompok. Ini dapat terjadi ratusan kali sehari. Kejang cenderung lebih sering terjadi di pagi hari. Anak-anak dengan sindrom Doose butuh pengawasan terus-menerus. Helm pelindung dapat mengurangi risiko cedera kepala.

Kejang yang sering terjadi terkadang dapat menyebabkan kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan. Masalah-masalah ini dapat berkisar dari ringan hingga signifikan tingkat keparahannya.

Tidak ada faktor risiko yang diketahui secara pasti terkait dengan sindrom Doose dan biasanya tidak ada penyebab atau pemicu spesifik untuk kejang individu. Namun, pemicu kejang umum, termasuk demam dan kelelahan, dapat memicu episode. Kejang fotosensitif, yang terjadi sebagai respons terhadap cahaya yang berkedip, juga dapat terjadi.

Kejang yang terjadi pada sindrom Doose adalah kejang umum, yang berarti bahwa kejang dimulai dengan aktivitas saraf abnormal di seluruh otak. Hal ini berbeda dengan kejang fokal, yang dimulai dengan aktivitas saraf abnormal di wilayah kecil otak, dan dapat menyebar ke seluruh otak.

Sindrom Doose didiagnosis berdasarkan jenis kejang yang dialami anak serta deskripsi gejala yang muncul. Dokter biasanya akan menanyakan secara detail bagaimana kejang terjadi, seberapa sering, dan apa saja tanda-tandanya.

Selain itu, dokter dapat menggunakan pemeriksaan EEG (elektroensefalogram) untuk mengukur aktivitas listrik di otak, serta MRI untuk melihat apakah ada kelainan pada struktur otak. Pemeriksaan ini membantu memastikan diagnosis. Sebagian besar penderita sindrom Doose menunjukkan pola EEG yang tidak khas (abnormal).

Menurut panduan diagnosis dari International League Against Epilepsy (ILAE), beberapa kriteria sindrom Doose meliputi:

• Perkembangan dan fungsi kognitif normal sebelum epilepsi muncul.

• Kejang mulai terjadi pada usia 6 bulan hingga 6 tahun.

• Adanya kejang mioklonik (kejang berupa sentakan otot tiba-tiba) .

• Ditemukan pola gelombang listrik otak tertentu (generalized spike-wave) dengan frekuensi 2–3 Hz tanpa adanya pola kejang fokus yang menetap. 

• Tidak termasuk dalam jenis sindrom epilepsi lainnya.

Tujuan pengobatan adalah untuk membantu anak-anak dengan sindrom Doose memiliki kualitas hidup sebaik mungkin. Hal itu dicapai dengan mencoba mengurangi jumlah kejang. Pengobatan untuk sindrom Doose dapat meliputi:

• Terapi diet dengan diet ketogenik atau diet Atkins yang dimodifikasi.

• Obat-obatan yang menargetkan kejang umum, termasuk ethosuximide, asam valproat, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, clobazam, dan felbamate.

• Terapi diet sering kali merupakan pengobatan lini pertama untuk sindrom Doose. Obat antikejang tipikal jarang mengendalikan semua jenis kejang yang terlihat pada sindrom Doose. Namun, terkadang, kombinasi obat antikejang dapat memberikan bantuan sebagian setidaknya satu atau lebih jenis kejang.

Pemilihan obat yang cermat sangat penting. Beberapa obat antikejang (misalnya, carbamazepine) dapat memperburuk kondisi.

Sindrom Doose bukanlah jenis epilepsi yang dapat diobati dengan pembedahan untuk mengangkat jaringan otak yang menyebabkan kejang. Kejang yang terkait dengan sindrom Doose bersifat umum. Artinya, kejang tersebut disebabkan oleh aktivitas listrik abnormal di kedua sisi otak, bukan dari satu lokasi di otak saja.

Rencana perawatan holistik juga harus mencakup pengobatan masalah terkait, seperti kesulitan belajar—dengan rencana terapi dan pembelajaran khusus.

Sekitar dua pertiga anak dengan sindrom Doose akan berhenti mengalami kejang. Mereka tidak lagi membutuhkan perawatan medis apa pun. Anak-anak lain mengalami pengendalian kejang melalui satu atau lebih jenis pengobatan. Ketika kejang berhenti terjadi, perkembangan anak seringkali membaik. Anak-anak lain terus mengalami banyak kejang setiap hari. Mereka mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan dan pembelajaran ringan hingga berat.

Faktor-faktor seperti tingkat keparahan kondisi anak, seberapa sering kejang terjadi, dan jenis kejang yang dialami anak tidak membantu dokter memprediksi hasil jangka panjang anak.

Dengan diagnosis yang tepat dan penanganan yang optimal, anak dengan sindrom Doose tetap memiliki peluang untuk menjalani kehidupan yang lebih baik sehingga dukungan keluarga dan pemantauan medis yang berkelanjutan menjadi kunci utama dalam mengelola kondisi ini.

Referensi

"What is Doose Syndrome?" Cincinnati Children's. Diakses pada Maret 2026.

"Overview of Myoclonic Astatic Epilepsy, Also Known as Doose Syndrome." Healthline. Diakses pada Maret 2026.

"Doose Syndrome Treatment and Prognosis." Verywell Health. Diakses pada Maret 2026.