Sindrom Hallermann-Streiff, Kelainan Langka dengan Ciri Wajah Khas

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom Hallermann-Streiff (HSS) adalah kelainan langka yang utamanya ditandai dengan:

• Malformasi khas tengkorak dan daerah wajah (kraniofasial)
• Rambut jarang (hypotrichosis)
• Kelainan mata
• Cacat gigi
• Perubahan kulit degeneratif (atrofi), terutama di area kulit kepala dan hidung
• Perawakan pendek yang proporsional

Ciri-ciri kraniofasial yang khas meliputi:

• Kepala yang pendek dan lebar (brachycephaly) dengan dahi dan/atau sisi tengkorak yang menonjol luar biasa (dyscephaly)
• Rahang bawah yang kecil dan kurang berkembang (mandibula hipoplastik)
• Atap atau langit-langit mulut yang sempit dan sangat melengkung 
• Hidung yang tipis dan lancip

Banyak pula pasien yang mengalami kekeruhan pada lensa mata saat lahir (katarak kongenital atau kekeruhan stroma kornea), mata yang sangat kecil (mikroftalmia), dan/atau kelainan mata lainnya seperti glaukoma atau ablasio retina.

Cacat gigi dapat mencakup:

• Gigi natal (gigi yang sudah tumbuh saat bayi lahir) dan gigi neonatal (kemunculan gigi terjadi dalam 30 hari pertama setelah bayi lahir)
• Erupsi gigi yang tertunda
• Hipoplasia enamel
• Tidak adanya gigi permanen, meliputi hipodontia (kelainan genetik pada gigi ketika terdapat satu atau lebih gigi yang tidak tumbuh sama sekali) atau anodontia parsial (gigi yang tidak tumbuh adalah gigi geraham atau gigi seri)
• Perkembangan gigi abnormal yang mengakibatkan akar gigi pendek dan kehilangan gigi secara dini
• Penjajaran gigi yang tidak tepat

Pada hampir semua kasus, HSS muncul secara acak dan penyebabnya tidak diketahui (sporadis), dan sindrom ini dianggap sebagai hasil dari mutasi genetik.

Sebagai informasi, HSS pertama kali dideskripsikan dalam literatur medis pada tahun 1893. Nama sindrom ini berasal dari dua orang dokter mata yang secara terpisah melaporkan kasus sindrom tersebut, mengenalinya sebagai entitas penyakit yang berbeda.

Pada hampir semua kasus, HSS muncul secara acak tanpa penyebab yang jelas, kemungkinan besar akibat perubahan genetik dominan spontan baru atau mutasi genetik. Sudah ada beberapa laporan mengenai pasien dengan kondisi ini berhasil bereproduksi dan melahirkan banyak anak normal.

Dari keluarga dengan anak yang terdampak, hanya ada sedikit bukti bahwa HSS adalah kelainan yang diturunkan secara resesif di mana kedua orang tua adalah carrier (tampak normal tetapi membawa mutasi). Maka dari itu, pola pewarisan kondisi ini masih sulit dipahami sehingga tidak mudah untuk menentukan risiko berulang yang tepat.

HSS punya beberapa kesamaan dengan beberapa sindrom progeroid yang termasuk dalam laminopati, seperti Hutchinson-Gilford progeria syndrome dan mandibuloacral dysplasia.

Salah satu pasien pasien dengan HSS yang cukup dikenal adalah Michelle Kish. Dalam dokumentasi BBC, Michelle kerap dikira anak kecil karena tubuhnya yang kecil. Ibunya, Mary, mengatakan bahwa selama masa kehamilan Mary tidak merasakan apa pun. Mary baru mengetahui HSS setelah Michelle lahir.

HSS bisa dicurigai sesaat setelah bayi yang terdampak dilahirkan atau selama tahun pertama kehidupan dengan identifikasi dari gejala fisik yang khas. Diagnosis dapat ditegakkan dengan evaluasi klinis menyeluruh, detail riwayat pasien, dan tes khusus seperti radiografi, oftalmologi, dan pemeriksaan gigi yang dapat membantu mendeteksi dan mencirikan kelainan yang terkait dengan gangguan ini. 

Katarak kongenital dengan mata yang sangat kecil (mikroftalmia) merupakan temuan penting untuk diagnosis awal HSS. Namun, kelainan lain harus dipertimbangkan sebagai bagian dari diagnosis banding yang ekstensif, yang mencakup sejumlah gangguan resesif autosomal.

Menurut keterangan dari Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), pengobatan HSS didasarkan pada gejalanya. Operasi sering kali diperlukan untuk mata, kepala, dan fitur wajah. Anak-anak dengan kondisi langka ini juga sering membutuhkan perawatan gigi dan ortodontik rutin.

Spesialis yang umumnya terlibat dalam perawatan pasien dengan HSS meliputi:

• Ahli gizi
• Terapi wicara
• Terapi okupasi
• Anestesi untuk manajemen jalan napas
• Ahli bedah kraniofasial
• Dokter spesialis mata
• Dokter gigi
• Ahli ortodontik

Intervensi dini penting untuk memastikan anak-anak dengan HSS mencapai potensi mereka. Layanan khusus yang mungkin bermanfaat termasuk pendidikan remedial khusus, dukungan sosial khusus, terapi fisik, dan layanan medis, sosial, dan/atau kejuruan lainnya.

Konseling genetik juga dapat bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Menurut laporan berjudul "Hallermann-Streiff syndrome: a case review" dalam jurnal Clinical and Experimental Dermatology tahun 2004, beberapa studi formal telah dilakukan untuk menyelidiki harapan hidup pasien dengan HSS. Gangguan pernapasan dan/atau infeksi paru pada pasien bisa sangat parah dan risiko kematian akibat komplikasi ini patut diperhatikan.

Selain itu, tingkat keparahan sleep apnea obstruktif (OSA) pada pasien dengan kelainan kraniofasial ini dapat berkisar dari ringan hingga mengancam nyawa. OSA yang tidak dikelola secara memadai telah dikaitkan dengan gagal tumbuh, hipertensi, gagal kardiopulmoner, dan kerusakan neurologis. Masing-masing komplikasi ini secara signifikan dapat mempengaruhi prognosis pasien secara individu.

Selain itu, berdasarkan laporan bertajuk "Hallermann-Streiff syndrome. Clinical and prognostic considerations" dalam The American Journal of Diseases of Children tahun 1970, hasil visual atau penglihatan sering mengecewakan pada pasien dengan HSS, bahkan setelah operasi katarak.

Demikianlah fakta mengenai sindrom Hallermann-Streiff, suatu kondisi bawaan langka yang tercatat dialami oleh kurang lebih 150 orang di dunia. Semoga bermanfaat!