CAKUT: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Menurut laporan dalam jurnal Hindawi, CAKUT sering kali ditemukan dalam bentuk nonsindromik, yaitu anomali struktural kongenital yang terjadi sebatas pada ginjal dan saluran kemih. Kelainan ini dapat berupa:

• Bentuk atau posisi ginjal tidak normal, misalnya ginjal tapal kuda (horseshoe kidney)
• Duplikasi ginjal parsial
• Agenesis ginjal, yaitu kegagalan pembentukan ginjal
• Displasia ginjal, yaitu ginjal tidak berkembang secara normal
• Hipoplasia ginjal, yakni pengecilan ukuran ginjal
• Refluks urine ke ginjal, kondisi urine mengalir mundur dari kandung kemih ke ureter atau ginjal
• Ureter yang membesar
• Kegagalan pembentukan uretra
• Anomali kandung kemih, termasuk pembesaran kandung kemih
• Obstruksi, yaitu kondisi ureter terhubung ke ginjal atau kandung kemih
• Ginjal displastik multikistik
• Hidronefrosis, yaitu penumpukan urine di ginjal
• Selaput abnormal di uretra yang menghalangi aliran urine keluar dari kandung kemih

Sementara itu, CAKUT sindromik selain memengaruhi ginjal dan saluran kemih, juga merupakan ciri suatu kondisi yang memengaruhi banyak sistem tubuh, seperti sindrom koloboma ginjal, sindrom orofaciodigital, sindrom penghapusan 17q12, sindrom kista ginjal dan diabetes, sindrom fraser, sindrom Townes-Brocks, sindrom branchiootorenal, dan banyak lagi.

Gejala CAKUT umumnya tergantung pada jenis gangguan yang terjadi. Dilansir Verywell Health, berikut potensi gejala yang mungkin terjadi pada pengidap kelainan ini

• Perut buncit, karena pembesaran kandung kemih
• Kesulitan makan dan berat badan bayi yang buruk
• Meningkatnya infeksi saluran kemih
• Buang air kecil banyak atau sedikit
• Gangguan elektrolit yang parah
• Pubertas tertunda
• Tinggi badan menurun
• Anemia
• Tekanan darah tinggi
• Penyakit kardiovaskular
• Pada janin dengan fungsi ginjal yang buruk dapat menyebabkan oligohidramnion, yaitu cairan ketuban yang rendah. Kondisi ini dapat mengakibatkan masalah seperti pertumbuhan yang kurang, pematangan paru-paru yang tertunda, cacat anggota tubuh, bahkan kematian
• Pada kasus lebih parah, dapat menyebabkan gejala gagal ginjal

Pada beberapa kasus, seseorang mengalami CAKUT karena mutasi gen tertentu. Namun, pada sebagian kasus lainnya, CAKUT terjadi karena pengaruh faktor lingkungan. Bahkan, sering kali penyebab CAKUT tidak diketahui.

Beberapa gen yang sering kali dikaitkan dengan CAKUT adalah PAX2 dan HNF1B. PAX2 adalah gen yang terkait dengan sindrom koloboma ginjal, sedangkan HNF1B merupakan gen yang terkait sindrom penghapusan 17q12 dan sindrom kista ginjal dan diabetes.

Kedua gen tersebut memainkan peran penting dalam pembentukan ginjal, saluran kemih, dan jaringan serta organ lain selama perkembangan embrio. Mutasi pada gen tersebut kemungkinan dapat mengganggu perkembangan ginjal atau bagian lain dari saluran kemih pada janin, sehingga menyebabkan CAKUT.

Tak hanya itu, beberapa faktor lingkungan juga terbukti dapat meningkatkan risiko CAKUT. Di antaranya adalah diabetes pada ibu hamil dan konsumsi obat-obatan tertentu. Misalnya angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor yang biasa digunakan untuk mengobati gagal jantung, hipertensi, dan gagal ginjal kronis. Atau, bisa juga karena konsumsi vitamin dan mineral sebagai nutrisi kehamilan, seperti folat dan zat besi.

CAKUT sering kali terdiagnosis sebelum bayi lahir, yaitu pada usia kehamilan 18-20 minggu melalui pemeriksaan ultrasonografi antenatal. Gambaran klinis yang paling umum adalah adanya oligohidramnion atau variasi morfologi pada ginjal, ureter, atau kandung kemih.

Namun, hasil tes ini biasanya tidak sempurna, di mana janin yang didiagnosis CAKUT bisa lahir dengan normal. Tes dasar seperti tes hitung darah lengkap dan penanda darah juga dapat dilakukan untuk mengukur fungsi ginjal.

Seperti dijelaskan di laman The Children’s Hospital of Philadelphia, dalam beberapa kasus pasien dengan CAKUT tidak butuh perawatan. Anak-anak sering kali dapat mengatasi masalah kecil dengan aliran urine melalui ureter dan uretra. Bahkan, saat satu ginjal hilang atau rusak, pengobatan mungkin tidak diperlukan. Seseorang bisa hidup sehat dengan fungsi ginjal parsial atau satu ginjal.

Dalam kasus lain, pengobatan mulai dari pemberian obat-obatan hingga operasi mungkin diperlukan untuk menjaga kesehatan.

Ketika refluks vesikoureteral ditemukan, pengobatan mungkin termasuk:

• Antibiotik untuk mencegah infeksi saluran kemih, yang, dengan aliran balik urine, mungkin menyebar ke ginjal dan aliran darah.
• Pembedahan untuk memasang kembali ureter ke kandung kemih, membuat lubang yang menutup saat kandung kemih penuh, atau prosedur lain untuk membantu mencegah refluks.

Dalam kasus penyumbatan ureter atau uretra yang parah, pengobatan mungkin termasuk operasi untuk menghilangkan penyumbatan.

Bila kelainan kongenital ginjal dan saluran kemih tidak terdeteksi secara dini, atau dalam kasus ketika pengobatan tidak dapat mencegah kerusakan serius pada ginjal, gagal ginjal mungkin memerlukan pengobatan dengan dialisis ataupun transplantasi ginjal.

Itulah beberapa informasi tentang anomali kongenital pada ginjal dan saluran kemih atau congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT). Bila ada kekhawatiran mengenai kelainan ini, melakukan konseling genetik dapat membantu mengetahui gambaran spesifiknya.