Mengenal Neurofibromatosis, Kondisi Tumbuhnya Tumor di Jaringan Saraf

Dilansir Medical News Today, neurofibromatosis adalah kelainan genetik pada sistem saraf yang tidak bisa disembuhkan. Kondisi ini terutama memengaruhi perkembangan jaringan sel saraf. Tumor yang disebut sebagai neurofibroma berkembang di saraf, dan ini dapat menyebabkan berbagai masalah.

Tumor mungkin tidak berbahaya, atau dapat menekan saraf dan jaringan lain, yang dapat menyebabkan kerusakan serius.

Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan neurologis genetik paling umum yang disebabkan oleh satu gen. Mutasi pada gen berarti jaringan saraf tidak terkontrol dengan baik.

NF terbagi menjadi tiga, yaitu NF1, NF2, dan schwannomatosis. Ketiganya tidak berhubungan.

Terdapat tiga jenis NF, yaitu:

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Tipe ini juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, dan merupakan jenis NF yang paling umum. Menurut American Association of Neurological Surgeons (AAN), kasusnya sekitar 1 dari 3.500 kelahiran.

Penyakit ini dapat terdeteksi sejak dini karena gejala sudah muncul saat masih bayi atau masa kanak-kanak. Gejala awalnya adalah munculnya bercak cokelat pada kulit yang disebut café au laits spots.

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2)

Berbeda dengan NF1, gejala NF2 mulai muncul gejala pada usia remaja atau bahkan dewasa awal. Tipe ini lebih jarang ditemukan, dengan 1 kasus dari 40.000 kelahiran.

NF2 juga disebut sebagai bilateral acoustic neurofibromatosis (BANF). Disebut demikian karena pertumbuhan tumor pada jenis ini biasanya muncul pada jaringan saraf pendengaran dan keseimbangan, sehingga dapat menyebabkan masalah pada keduanya.

Schwannomatosis

Dilansir Children's Tumor Foundation, ini merupakan jenis NF yang paling jarang dan paling baru diidentifikasi, yang memengaruhi kurang dari 1 dari 40.000 kelahiran, dan menyebabkan perkembangan tumor jinak tumbuh di saraf. Jenis ini diketahui dapat menyebabkan rasa sakit yang intens.

Dilansir WebMD, NF sering diwariskan (diturunkan oleh anggota keluarga melalui gen). Akan tetapi sekitar 50 persen orang yang baru terdiagnosis tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Ini bisa terjadi akibat mutasi mendadak pada gen. Setelah perubahan terjadi, seseorang bisa meneruskan gen mutan tersebut ke generasi selanjutnya.

Mutasi yang menyebabkan neurofibromatosis meliputi:

• NF1: gen NF1 pada kromosom 17 membuat protein yang disebut neurofibromin yang mengontrol pertumbuhan sel. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya neurofibromin dan pertumbuhan sel yang tidak terkendali
• NF2: gen NF2 pada kromosom 22 membuat protein yang disebut merlin atau schwannomin. Ini menekan tumor. Perubahan gen ini menyebabkan hilangnya merlin dan pertumbuhan sel yang tidak terkendali
• Schwannomatosis: mutasi dari dua gen yang diketahui terkait dengan schwannomatosis, SMARCB1 dan LZTR1, yang keduanya menekan tumor, dikaitkan dengan jenis jenis NF ini

Tanda dan gejala pada bisa berbeda-beda bergantung pada jenisnya.

NF1

• Munculnya beberapa bercak cokelat pada kulit yang biasa disebut café au lait spots. Biasanya terdapat enam atau lebih bercak cokelat pada kulit
• Timbulnya benjolan neurofibroma yang tumbuh pada permukaan atau bawah kulit
• Beberapa bintik-bintik hitam di area ketiak atau selangkangan
• Adanya pertumbuhan di area iris mata, berupa penonjolan kehitaman. Kelainan pada mata ini disebut Lisch's nodules. Meskipun begitu, kelainan ini tidak menyebabkan gangguan penglihatan
• Deformitas tulang, termasuk tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau kaki bengkok berbentuk "O"
• Tekanan darah tinggi
• Neurofibroma yang muncul di bawah kulit kadang tumbuh lebih dalam. Ini merupakan tumor jinak. Namun, pada kasus jarang, tumor bisa berubah jadi ganas atau kanker
• Tumor di sepanjang saraf optik yang dapat menyebabkan masalah penglihatan
• Nyeri yang berhubungan dengan saraf
• Osteoporosis
• Ketidakmampuan dalam belajar
• Ukuran kepala yang besar
• Perawakan pendek

NF2

• Kehilangan pendengaran
• Kelemahan otot wajah
• Pusing
• Keseimbangan yang buruk
• Kesulitan dalam berjalan
• Katarak yang berkembang pada usia yang sangat dini
• Sakit kepala

Schwannomatosis

• Rasa sakit akibat tumor yang membesar
• Mati rasa dan kesemutan pada jari tangan atau jari kaki
• Kelemahan pada jari tangan dan jari kaki
• Nyeri kronis
• Kehilangan otot

Menurut keterangan dari AANS, anak-anak dengan NF 1 harus diperiksa untuk tinggi, berat badan, lingkar kepala, bukti perkembangan seksual normal, tanda-tanda ketidakmampuan belajar dan/atau masalah perilaku.

Mereka harus menerima pemeriksaan kulit untuk mengetahui adanya pertumbuhan, bintik-bintik, skoliosis, tekanan darah, penglihatan, dan skrining untuk gangguan pendengaran. Setiap pola pertumbuhan yang tidak biasa biasanya diselidiki. Awal atau akhir pubertas juga dapat mengindikasikan penelitian lebih lanjut.

Evaluasi diagnostik seperti tes darah dan sinar-X dapat dipesan jika ada masalah tambahan. Anak sehat dengan NF1 biasanya diperiksa dengan interval enam atau 12 bulan.

Orang dewasa dengan NF1 umumnya memiliki evaluasi fisik standar dan pemeriksaan kulit untuk pertumbuhan, bintik-bintik, skoliosis, tekanan darah, penglihatan dan skrining untuk gangguan pendengaran.

Dokter juga harus mewaspadai adanya massa baru atau yang membesar atau gejala baru secara umum. Orang dewasa dengan NF1, yang dalam keadaan sehat biasanya melakukan pemeriksaan tahunan.

Tidak ada pengobatan atau penyembuhan yang diketahui untuk neurofibromatosis, maupun untuk schwannomatosis. Dalam beberapa kasus, pertumbuhan dapat diangkat melalui pembedahan atau dikurangi dengan terapi radiasi. Pembedahan di area ini dapat menyebabkan cedera lebih lanjut pada saraf dan masalah neurologis tambahan.

Manfaat pembedahan harus selalu dipertimbangkan terhadap risikonya. Demikian pula, dalam situasi di mana pengobatan radiasi menjadi pilihan, risiko dan manfaatnya harus dipertimbangkan dengan cermat.

Itulah fakta-fakta neurofibromatosis. Jika kamu mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas tadi, sebaiknya periksakan ke dokter agar segera diketahui penyebabnya dan mendapat penanganan lebih lanjut.