Sindrom Aarskog: Penyebab, Gejala Diagnosis, Perawatan, Prognosis
Sindrom Aarskog atau dikenal dengan nama aarskog-scott syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan terganggunya pertumbuhan tinggi badan, tulang, kelainan otot, genitalia termasuk mental seseorang. Kondisi ini membuat tampilan fisik seperti struktur wajah dan perawakan penderitanya terlihat berbeda dari orang normal.
Dilansir Medline Plus, tanda dan gejala kelainan genetik ini umumnya mulai tampak ketika bayi melewati usia tiga tahun. Umumnya kondisi ini lebih sering diderita pria, sedangkan pada wanita bentuk kelainannya tampak lebih ringan. Meski tergolong penyakit langka, kesadaran akan sindrom Aarskog dan perlunya diagnosis dini pada anak-anak, harus lebih diperhatikan.
1. Penyebab
Sindrom Aarskog adalah kelainan genetik yang terkait dengan kromosom X, salah satu kromosom yang dapat diturunkan pada anak. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang disebut "faciogenital dysplasia" (FGD1).
Dilansir Rare Disease, sindrom Aarskog disebabkan oleh mutasi gen yang terletak pada kromosom X. Sindrom ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan. Wanita hanya dapat menjadi pembawa atau mengalami perbedaan fisik dalam bentuk yang lebih ringan.
2. Gejala
Dilansir News Medical, sindrom Aarskog pada dasarnya adalah displasia tulang sehingga penderita akan mengalami malformasi karakteristik dari sistem kerangka termasuk perawakan pendek yang tidak proporsional, jari tangan dan kaki yang pendek dan jari kelingking yang bengkok.
Beberapa tampilan struktur wajah pada anak dengan sindrom Aarskog, di antara dapat mengalami kelainan seperti wajah bulat, bentuk hidung yang terlalu besar atau kecil, jarak jauh antar mata dan lambatnya pertumbuhan gigi. Termasuk gangguan perkembangan genital seperti testikel yang belum turun, hernia, maturitas seksual yang terlambat dan bentuk skrotum tidak reguler.
Anak dengan kondisi ini juga dapat mengalami defisiensi mental dari yang ringan hingga sedang, seperti gangguan pemusatan perhatian dan perkembangan kognitif yang lambat.
3. Diagnosis
Tanda-tanda sindrom Aarskog pada anak sebagian besar terlihat sejak lahir. Orang dengan diagnostik sindrom ini memiliki kelainan wajah yang khas dalam banyak kasus. Diagnosis sindrom Aarskog pada anak-anak dilakukan dengan memeriksa perubahan wajah, genital dan kerangka lainnya. Dokter mungkin melakukan pemeriksaan seluruh tubuh pada anak tersebut.
Riwayat kesehatan keluarga juga berperan penting dalam mendiagnosis penyakit ini. Diagnosis dilakukan berdasarkan riwayat pasien dan keluarga yang detail serta evaluasi klinis yang menyeluruh.
Jika seorang anak diduga menderita Aarskog, dokter mungkin menyarankan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FGD1 anak. Tes ini hanya tersedia di laboratorium penelitian. Sinar-X juga membantu dalam menentukan tingkat keparahan penyakit.
4. Perawatan
Karena belum ada obat ampuh untuk penyakit langka ini, maka sangat penting untuk diberikan perawatan demi meningkatkan kualitas hidup. Dilansir News Medical, biasanya gejala sindrom Aarskog terlihat pada saat anak berusia tiga tahun. Karena itu pengobatan dimulai sejak dini supaya pasien dapat mencapai tingkat normalitas yang wajar seiring bertambahnya usia.
Setiap pasien membutuhkan rencana terapi individu yang komprehensif untuk pengobatan.Kelainan gejala yang khas pada pasien, perlu ditangani oleh tim spesialis penyedia layanan kesehatan untuk memberikan pengobatan yang sesuai.
Penanganan sindrom Aarskog juga bisa melibatkan beberapa spesialis seperti dokter anak, dokter bedah, dokter gigi dan terapis wicara. Karena sindrom ini memengaruhi bentuk fisik, pasien mungkin juga membutuhkan konseling psikiatri.
5. Faktor risiko dan prognosis
Sindrom Aarskog disebabkan oleh gen yang salah sehingga menyebabkan bagian tubuh tertentu tumbuh dengan cara yang salah. Perubahan ini diturunkan dari gen ibunya. Dilansir Winchester Hospital, seorang ibu dengan gen yang salah memiliki kemungkinan 25% memiliki anak laki-laki dengan sindrom Aarskog.
Sedangkan, Ayah tidak dapat mewariskan gen tersebut kepada anak laki-laki mereka, tetapi dapat diturunkan pada anak perempuan mereka. Itulah kenapa wanita dapat membawa gen dan tidak memiliki gejala. Karena sindrom Aarskog berkaitan dengan mutasi genetik tertentu, tidak ada pedoman yang diketahui untuk mencegah masalah kesehatan ini.
Akibat sindrom Aarskog, beberapa pria mungkin memiliki masalah dengan kesuburan. Beberapa orang juga mungkin mengalami keterlambatan mental, tetapi anak-anak dengan sindrom Aarskog sering kali memiliki keterampilan sosial yang baik.
