Sindrom Kuku Patela: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan 

Gejala sindrom kuku patela bervariasi pada setiap individu, bahkan pada anggota keluarga yang sama, begitu pula tingkat keparahannya. Gejalanya dapat meliputi:

• Perubahan kuku yang terjadi pada sekitar 98 persen kasus: meliputi kuku tidak ada, kuku yang sangat kecil, perubahan warna, kuku pecah, kuku tipis, kuku menebal secara tidak normal, pangkal kuku (lunula) berbentuk segitiga (bukan berbentuk bulan sabit seperti biasanya).
  
  
• Kelainan pada tempurung lutut (patela): meliputi patela kecil atau berbentuk tidak teratur, tonjolan tulang pada lutut, dislokasi parsial patela, tempurung lutut keluar dari posisi yang benar, osteoartritis, gerakan lutut terbatas.
  
  
• Masalah pada lengan dan siku: berupa rentang gerak terbatas di siku, arthrodysplasia (kondisi genetik yang memengaruhi persendian), dislokasi parsial siku (sublukasi), osteoartritis progresif pada siku, tidak bisa sepenuhnya mengangkat atau mengulurkan tangan, siku miring ke luar (cubitus valgus).
  
  
• Gangguan pada panggul: yaitu berupa pertumbuhan seperti tanduk pada tulang iliaka panggul yang terlihat pada gambar sinar-X.
  
  
• Kelainan mata: seperti glaukoma (peningkatan tekanan cairan mata secara tidak normal) pada anak usia dini. Kondisi ini dapat menyebabkan sakit kepala ringan, penglihatan kabur, dan/atau munculnya “lingkaran cahaya” di sekitar cahaya tertentu.
  
  
• Masalah ginjal: hematuria (kencing berdarah) atau proteinuria (urine mengandung banyak protein), gangguan fungsi ginjal (nefropati) yang dialami sekitar 30-50 persen pasien, dan gagal ginjal yang terjadi hingga 5 persen pasien.
  
  
• Gejala lain: hiperekstensi umum sendi, sakit punggung, kepadatan mineral tulang yang rendah, skoliosis, hipoplasia tulang belikat.

Sindrom kuku patela terjadi akibat adanya perubahan atau mutasi gen LMX1B, yaitu gen yang dikenal sebagai faktor transkripsi yang mempunyai peran penting selama perkembangan embrio awal dalam pembentukan anggota tubuh, ginjal, dan mata.

Namun, tidak diketahui dengan jelas bagaimana mutasi gen ini menyebabkan tanda dan gejala sindrom kuku patela.

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua secara dominan autosom, yaitu satu salinan gen yang rusak sudah cukup menyebabkan gejala. Risiko meneruskan gen tersebut ke anaknya yaitu 50 persen pada setiap kehamilan.

Pada sekitar 10 persen kasus, kondisi ini juga dapat terjadi akibat mutasi baru yang tidak terkait dengan riwayat penyakit keluarga.

Sindrom kuku patela memengaruhi banyak sistem tubuh dan dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:

• Preeklamsia: perempuan hamil yang mengalami kondisi ini memiliki risiko terkena mengalami preeklamsia, yaitu kondisi serius yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, kejang, bahkan kematian. Pemantauan tekanan darah adalah bagian rutin untuk perawatan pranatal.
• Meningkatnya risiko patah tulang karena kepadatan tulang yang rendah dan ketidakstabilan tulang dan persendian.
• Skoliosis: remaja dengan sindrom patela kuku berisiko lebih tinggi mengembangkan kelainan tulang ini.
• Masalah pencernaan seperti sembelit dan sindrom iritasi usus besar.

Penyakit langka ini dapat didiagnosis pada berbagai tahap kehidupan. Terkadang, kondisi ini dapat diidentifikasi sejak sebelum lahir menggunakan ultrasonografi atau setelah lahir dengan mengidentifikasi tempurung lutut (patela) yang hilang atau taji iliaka simetris bilateral.

Penegakan diagnosis didasarkan pada hasil evaluasi klinis, riwayat medis pasien dan keluarganya, pengujian laboratorium serta tes pencitraan, seperti CT scan, sinar-X, dan MRI. Uji genetik untuk melihat mutasi gen LMX1B juga dapat membantu memastikan diagnosis.

Pengobatan sindrom kuku patela bersifat simtomatik dan suportif. Ini ditujukan untuk mengelola gejala dan komplikasi, bukan menyembuhkan. Beberapa perawatan yang mungkin diperlukan termasuk:

• Obat pereda nyeri untuk nyeri lutut, obat tetes mata untuk glaukoma.
• Terapi fisik.
• Operasi stabilisasi atau penggantian penutup lutut.
• Tes urine tahunan untuk memantau masalah ginjal.
• Pembedahan korektif, terutama setelah patah tulang.
• Pasien yang terkena nefropati, terutama yang didiagnosis sindrom nefrotik, harus dirujuk ke dokter spesialis ginjal (ahli nefrologi).

Itulah informasi medis tentang sindrom kuku patela. Mintalah rekomendasi dokter untuk mendapatkan dokter spesialis terbaik yang dapat membantu menangani kondisi ini. Tim spesialis terkait mungkin termasuk dokter anak, ahli bedah, ahli ortopedi, dokter mata, ahli terapi fisik, dan/atau tenaga profesional medis lainnya.