Tes Darah Baru Bisa Skrining Kanker Kolorektal, Seakurat Apa?

Sel di dalam tubuh terus-menerus melepaskan fragmen DNA ke aliran darah. Sebagian kecil fragmen tersebut pada orang dengan kanker dapat berasal dari tumor, disebut circulating tumor DNA (ctDNA).

SimpleScreen CRC tidak cuma mencari satu mutasi kanker, tetapi juga menganalisis pola metilasi DNA pada cell-free DNA (cfDNA) dalam plasma.

Metilasi adalah perubahan kimia pada DNA yang dapat membantu mengatur apakah gen aktif atau tidak. Pola tertentu dapat berbeda pada sel kanker dibandingkan sel normal.

Dalam penelitian PREEMPT CRC, sampel plasma dianalisis menggunakan next-generation sequencing. Model klasifikasi yang telah ditetapkan kemudian membaca pola metilasi CpG dan menghasilkan hasil positif atau negatif. Hasil tes darah dibandingkan dengan kolonoskopi dan pemeriksaan jaringan sebagai standar pembanding.

Studi prospektif ini merupakan salah satu kekuatan utama bukti SimpleScreen. Sebanyak 48.995 peserta direkrut di lebih dari 200 lokasi. Untuk analisis klinis utama yang dipublikasikan dalam jurnal JAMA, terdapat 27.010 peserta dengan data yang dapat dievaluasi; seluruhnya merupakan orang tanpa gejala yang menjalani skrining dan berisiko rata-rata. Sebanyak 72 peserta ternyata memiliki kanker kolorektal saat kolonoskopi.

Dalam data yang digunakan untuk persetujuan FDA dan telah disesuaikan agar lebih mencerminkan distribusi penduduk Amerika Serikat (AS), SimpleScreen CRC memiliki:

• Sensitivitas kanker kolorektal 81,1 persen.

• Sensitivitas lesi prakanker lanjut 13,7 persen.

• Sensitivitas lesi prakanker dengan displasia derajat tinggi 30,7 persen.

• Spesifisitas 90,4 persen untuk neoplasia kolorektal lanjut.

Artinya, tes dapat mengenali sekitar 8 dari 10 orang yang sudah memiliki kanker, sementara sekitar 9 dari 10 orang tanpa kanker atau lesi prakanker lanjut memperoleh hasil negatif. Namun, keterbatasannya adalah sekitar 1 dari 5 kanker masih dapat terlewat, dan sebagian besar lesi prakanker lanjut tidak terdeteksi.

Tujuan skrining kanker kolorektal tidak hanya mencari kanker yang sudah muncul, tetapi juga menemukan adenoma atau lesi prakanker lanjut sehingga dapat diangkat sebelum berkembang menjadi kanker. Dalam hal ini, tes darah kurang unggul.

Dalam analisis di jurnal JAMA yang belum disesuaikan terhadap distribusi usia dan jenis kelamin penduduk AS, SimpleScreen mendeteksi 57 dari 72 kanker, atau 79,2 persen. Namun, dari 2.567 peserta dengan lesi prakanker lanjut, hanya 321 yang mendapat hasil positif—sensitivitas 12,5 persen. Hasil ini bahkan tidak mencapai kriteria keberhasilan sekunder yang telah ditetapkan oleh peneliti.

Kemampuan menemukan kanker stadium I juga lebih rendah dibanding stadium yang lebih lanjut:

• Stadium I: 57,1 persen

• Stadium II: 100 persen

• Stadium III: 82,4 persen

• Stadium IV: 100 persen

Jumlah kasus pada setiap stadium relatif kecil sehingga persentase tersebut memiliki ketidakpastian yang lebar, tetapi polanya memperlihatkan salah satu tantangan utama tes berbasis darah, yaitu tumor atau polip yang masih sangat kecil dapat melepaskan DNA ke aliran darah dalam jumlah yang terlalu sedikit untuk terdeteksi.

Karena alasan inilah American Cancer Society (ACS) belum menempatkan tes darah sebagai pilihan skrining yang diutamakan. Untuk orang dengan risiko rata-rata, tes tinja yang memiliki sensitivitas tinggi atau pemeriksaan visual seperti kolonoskopi tetap diutamakan. Tes darah dapat menjadi alternatif terutama bagi orang yang menolak atau tidak menyelesaikan metode skrining yang lebih direkomendasikan.

Freenome sendiri sedang mengembangkan generasi berikutnya. Pada Juli 2026, mereka melaporkan versi terbaru mencapai sensitivitas 18,2 persen untuk lesi prakanker lanjut dan 41,9 persen untuk lesi dengan displasia derajat tinggi. Namun, versi yang lebih baru tersebut bukan versi yang baru saja mendapat persetujuan FDA. Freenome menyatakan akan mengajukan supplemental premarket approval untuk versi selanjutnya.

SimpleScreen CRC merupakan alat skrining. Jika hasilnya positif, langkah selanjutnya adalah kolonoskopi dan menentukan apakah terdapat kanker atau polip prakanker.

Hasil negatif juga tidak berarti risiko nol. Dengan sensitivitas sekitar 81 persen, sebagian kanker dapat menghasilkan hasil negatif palsu. Karena itu, pemeriksaan harus tetap mengikuti jadwal skrining yang direkomendasikan dan gejala yang mencurigakan tidak boleh diabaikan.

Tes ini juga hanya disetujui FDA untuk skrining orang dengan risiko rata-rata berusia 45 tahun ke atas, bukan pengganti kolonoskopi diagnostik atau kolonoskopi surveilans bagi orang yang mempunyai riwayat kanker kolorektal, polip tertentu, penyakit radang usus, sindrom Lynch, familial adenomatous polyposis, atau faktor lain yang meningkatkan risiko.

Demikian pula, seseorang yang mengalami darah pada tinja, perubahan kebiasaan buang air besar yang menetap, anemia defisiensi besi yang tidak jelas penyebabnya, penurunan berat badan tanpa sebab, atau keluhan lain yang mencurigakan memerlukan evaluasi medis.

Bagi orang dengan risiko rata-rata, rekomendasinya adalah skrining rutin mulai usia 45 tahun. Pilihan yang lebih diutamakan saat ini termasuk fecal immunochemical test (FIT) setiap tahun, beberapa tes tinja molekuler setiap tiga tahun, CT colonography atau sigmoidoskopi setiap 5 tahun, serta kolonoskopi setiap 10 tahun. Pilihannya dapat disesuaikan dengan risiko, akses, dan preferensi setelah berdiskusi dengan dokter.

Tes baru ini memberi pilihan untuk skrining kanker kolorektal. Namun, tes darah masih jauh lebih sulit menemukan lesi prakanker dibandingkan metode yang telah tersedia. Dan, persetujuan SimpleScreen CRC berlaku di AS, belum tersedia atau memperoleh izin edar di Indonesia.

Referensi

Aasma Shaukat et al., “Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA–Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer,” JAMA 334, no. 1 (2025): 56–63, https://doi.org/10.1001/jama.2025.7515.

Freenome, “FDA Approves Freenome’s SimpleScreen™ CRC Blood-Based Screening Test; Abbott to Commercialize in the U.S.,” diakses Agustus 2026.

American Cancer Society, “American Cancer Society Guideline for Colorectal Cancer Screening,” diakses Agustus 2026.

American Cancer Society, “American Cancer Society Updates Colorectal Cancer Screening Guideline: Major Changes Emphasize Blood-Based and At-Home Stool Testing,” diakses Agustus 2026.

Freenome, “Freenome Reports Top-Line Readout of Updated SimpleScreen™ CRC Colorectal Cancer Screening Blood Test Met All Primary and Secondary Endpoints,” diakses Agustus 2026.

Verywell Health, Amber Raiken, “Another Blood Test Is Now Approved for Colorectal Cancer Screening,” , diakses Agustus 2026.