Sindrom Klippel-Trenaunay: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Gejala dan tingkat keparahan KTS bervariasi dari orang ke orang. Tanda dan gejala utamanya adalah adanya tanda lahir port-wine stain, pertumbuhan abnormal tulang dan jaringan lunak, serta malformasi vena dengan atau tanpa kelainan limfatik.

Orang dengan KTS mungkin memiliki beberapa ciri berikut:

• Tanda lahir port-wine stain, yaitu tanda lahir berwarna merah muda hingga ungu yang disebabkan oleh pembengkakan pembuluh darah kecil (kapiler) di lapisan atas kulit. Ini biasanya dapat menutupi bagian kulit di salah satu kaki, tetapi juga bisa terjadi di mana pun. Seiring bertambahnya usia, warna tanda lahir ini dapat berubah menjadi lebih terang atau gelap.
  
  
• Pertumbuhan tulang dan jaringan lunak abnormal yang dimulai sejak bayi. Biasanya ini terjadi di satu kaki, tetapi juga dapat memengaruhi lengan, badan, atau wajah. Kondisi ini dapat menciptakan ekstremitas yang lebih besar dan panjang. Pada kasus yang jarang, ini dapat menyebabkan jari ekstra atau fusi jari tangan atau kaki.
  
  
• Malformasi vena yang menyebabkan varises, yaitu pembengkakan dan pembuluh darah bengkok di dekat permukaan kaki yang sering menimbulkan rasa sakit. Ini biasanya terjadi di sisi kaki atas dan betis. Malformasi vena yang lebih dalam di lengan, kaki, perut, dan panggul. Kelainan ini mungkin bisa menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.
  
  
• Kelainan sistem limfatik, yaitu sistem kekebalan yang melindungi tubuh terhadap infeksi dan penyakit serta mengangkut cairan limfatik. Kondisi ini dapat menyebabkan hadirnya pembuluh darah limfatik ekstra yang tidak berfungsi dengan baik, kebocoran, dan pembengkakan.
  
  
• Gejala lain, termasuk glaukoma, katarak, dislokasi pinggul saat lahir, dan masalah pembekuan darah.

Sindrom bawaan yang hadir sejak lahir ini merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik. Paling sering adalah mutasi pada gen PIK3CA, yaitu gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan jaringan dalam tubuh.

Dilansir MedlinePlus, gen PIK3CA adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein p110 alfa, yang merupakan satu bagian dari enzim phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Enzim ini berperan dalam persinyalan kimia sel, termasuk pertumbuhan dan pembelahan sel, pergerakan sel, dan kelangsungan hidup sel.

Saat gen tersebut bermutasi, maka akan memengaruhi produksi protein p110 alfa. Ini memungkinkan terjadinya peningkatan pembelahan sel yang dapat menyebabkan pertumbuhan abnormal tulang, jaringan lunak, dan pembuluh darah.

Mutasi gen ini biasanya tidak diwariskan dari orang tua, melainkan terjadi secara acak selama pembelahan sel dalam perkembangan awal sebelum kelahiran. Ini disebut sebagai mutasi somatik.

Terdapat beberapa komplikasi yang mungkin terjadi akibat perkembangan abnormal pada KTS, meliputi:

• Komplikasi tanda lahir port-wine stain yang dapat menebal dari waktu ke waktu dan membentuk lepuh yang rentan terhadap pendarahan dan infeksi.
• Varises dapat menyebabkan nyeri hebat dan borok kulit karena sirkulasi yang buruk. Malformasi vena yang lebih dalam juga dapat meningkatkan risiko pembekuan darah (deep vein thrombosis) dan emboli paru.
• Malformasi vena di panggul dapat menyebabkan perdarahan internal.
• Vena superfisial (pembuluh darah yang terdapat di bawah permukaan kulit) dapat mengembangkan pembekuan dan peradangan yang tidak serius tetapi menyakitkan.
• Pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan dapat menyebabkan rasa sakit, perasaan berat, pembesaran anggota badan, masalah dengan pergerakan, satu sisi kaki lebih panjang  yang menyebabkan masalah berjalan, masalah pinggul dan punggung.
• Kelainan sistem limfatik dapat menyebabkan penumpukan cairan dan pembengkakan jaringan lengan atau kaki (limfadema), kerusakan kulit, perkembangan kista limfatik di limpa, kebocoran cairan limfatik, atau infeksi lapisan di bawah kulit (selulitis).

KTS biasanya diidentifikasi saat lahir. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pada pemeriksaan fisik, pemeriksaan gejala, serta riwayat kesehatan keluarga dan pasien.

Beberapa tes diagnostik mungkin juga direkomendasikan, seperti:

• Pemindaian dupleks yaitu tes yang menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar detail pembuluh darah.
• Scanogram untuk membantu melihat tulang dan mengukur panjangnya.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI) dan angiografi resonansi magnetik untuk membedakan antara tulang , lemak, otot, dan pembuluh darah.
• CT scan untuk membantu mencari gumpalan darah di pembuluh darah.
• Venografi kontras, yaitu menyuntikkan pewarna ke dalam pembuluh darah dan mengambil sinar-X. Ini dapat membantu mengungkapkan pembuluh darah abnormal, penyumbatan, atau pembekuan darah.

Pengobatan pada sindrom Klippel-Trenaunay ditujukan untuk mengelola gejala dan mencegah atau mengurangi risiko komplikasi. Perawatan dapat mencakup:

• Terapi fisik seperti pijat, kompresi, dan gerakan anggota badan yang dapat membantu meringankan limfadema.
• Penggunaan perangkat ortopedi, seperti sepatu atau sisipan sepatu untuk mengatasi perbedaan panjang kaki.
• Embolisasi untuk menghalangi aliran darah ke pembuluh darah tertentu.
• Terapi laser untuk meringankan gejala tanda lahir port-wine stain.
• Skleroterapi yang melibatkan suntikan larutan langsung ke varises untuk menghilangkan rasa sakit varises dan ketidaknyamanannya.
• Ablasi vena dengan laser, yaitu prosedur untuk menutup pembuluh darah yang abnormal.

Itulah informasi seputar sindrom Klippel-Trenaunay, mulai dari pengertian, penyebab, gejala, diagnosis, risiko komplikasi, serta pengobatannya. Diagnosis dini dan akurat serta perawatan yang tepat bisa membantu menangani gejala dengan optimal.